Zespół Blooma jest rzadką chorobą z trwałym niedoborem wzrostu, skłonnością do nadwrażliwości skóry i nowotworów oraz niestabilnością chromosomową. Przyczyną choroby jest utrata funkcji białka o aktywności helikazy, co prowadzi do nadmiernej rekombinacji i uszkodzeń DNA.
Choroba jest spowodowana mutacją genu BLM (RECQL3) na chromosomie 15q26, występują liczne mutacje w różnych regionach genu, u Żydów Aszkenazyjskich z powtarzalna mutacja (del6/dup7). Dziedziczenie recesywne.
Zespół Blooma objawy
Choroba objawia się przy urodzeniu niską masą ciała (poniżej 2000 g) i skąpą tkanką tłuszczową, w późniejszym okresie trudności z odżywianiem, refluks żołądkowo-przełykowy, dyskretna dysmorfia, piskliwy głos. W pierwszych latach życia na twarzy pojawia się trwały rumień w kształcie motyla, po ekspozycji na słońce może rozprzestrzeniać się na całą twarz, ponadto na całym ciele plamy o nadmiernej i niedostatecznej pigmentacji.
W wieku dziecięcym skłonność do częstych przewlekłych infekcji (zwłaszcza dróg oddechowych i ucha środkowego) przy niskim poziomie immunoglobulin. W wieku dziecięcym i młodzieńczym charakterystyczne białaczki i chłoniaki, w wieku dorosłym guzy lite, przede wszystkim jelit. Ostateczny niski wzrost, poniżej 150 cm. Często towarzyszą cukrzyca typu 2 (po 20 r.ż.), u części chorych trudności szkolne lub niepełnosprawność intelektualna, obniżona płodność (zwłaszcza u mężczyzn).
Charakterystyczna jest samoistna niestabilność chromosomowa (pęknięcia, figury wymian), wysoka częstość wymian siostrzanych chromatyd, przy braku wrażliwości na promieniowanie jonizujące. Zgon zwykle pod koniec 3 dekady życia z powodu nowotworu.
Zespół Blooma badania
Wskazaniem do wykonania testu jest:
- diagnostyka przypadków wrodzonego proporcjonalnego niedoboru wzrostu, zwłaszcza w przypadkach przetrwałego do wieku młodzieńczego i dorosłego lub z towarzyszącą charakterystyczną nadwrażliwością skóry twarzy na światło słoneczne lub towarzyszącą chorobą nowotworową;
- badania rodzinne: wykrycie mutacji genu BLM u krewnego z niskorosłością, nadwrażliwością na światło słoneczne lub nowotworem, zwłaszcza u bezobjawowego rodzeństwa z niskim wzrostem, istnieje możliwość zastosowania w badaniach prenatalnych.
Dostępne badania:
- Genetyczna diagnostyka zespołu Blooma – 70 mutacji genu BLM – I etap diagnostyki,
- Genetyczna diagnostyka zespołu Blooma – mutacje genu BLM – II etap diagnostyki,
- Genetyczna diagnostyka zespołu Blooma – mutacje genu BLM – III etap diagnostyki,
- Genetyczna diagnostyka zespołu Blooma – analiza eksonów 8, 9, 14, 15, 16,
- Genetyczna diagnostyka zespołu Blooma – najczęstsze mutacje genu BLM występujące u Żydów Aszkenazyjskich.
kontakt@synevo.pl