Wrodzony przerost kory nadnerczy jest względnie rzadką chorobą endokrynologiczną o częstości postaci ciężkich około 1:15.000 urodzeń i nieustaloną częstością występowania postaci nieklasycznych (około 1:500 do 1:1.000). Jej przyczyną jest zaburzona biosynteza kortyzolu, co prowadzi do zaburzenia systemu regulacji zwrotnej przysadki mózgowej z następowym przerostem nadnerczy oraz nadmiernym wydzielaniem mineralokortykoidów i androgenów już w okresie życia płodowego. Około 95% przypadków wrodzonego przerostu nadnerczy to typ 1, spowodowany mutacją genu niedoboru 21-hydroksylazy steroidowej (CYP21A2) na chromosomie 6p21. Obserwowane są liczne mutacje w różnych regionach kodujących genu, w znacznym stopniu skorelowane z aktywnością enzymu i przebiegiem klinicznym.