Co to jest gangliozydoza?
Gangliozydoza GM1 jest rzadką chorobą z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, występujących z ogólną częstością 1:7.000 – 1:9.000. Częstsze występowanie GM1 obserwuje się w niektórych populacjach (np. wśród Romów). Przyczyną choroby jest niedobór enzymu rozkładającego cząsteczki gangliozydów, glikoprotein i glikozaminoglikanów, z następowym ich odkładaniem wewnątrzkomórkowym, zwłaszcza w ośrodkowym układzie nerwowym, co prowadzi do jego uszkodzenia i często do zgonu.
Gangliozydoza objawy
Gangliozydoza GM1 jest spowodowana mutacją w genie beta-galaktozydazy 1 (GLB1) na chromosomie 3p21, występują liczne mutacje rozproszone w różnych regionach genu. Dziedziczenie recesywne.
Gangliozydoza postać niemowlęca
Blisko 70% przypadków stanowi postać niemowlęca (typ 1) z początkiem objawów w ciągu pierwszego półrocza życia, z tym powiększeniem narządów wewnętrznych, pogrubieniem rysów twarzy, deformacją kości i sztywnością stawów, zahamowaniem wzrastania i regresem rozwoju psychoruchowego i hipotonią mięśniową, a niekiedy towarzyszącymi napadami padaczkowymi, wiśniową plamka na dnie oka, kardiopmiopatią lub zmianami skórnymi (melanocytozą, rogowiec naczyniakowaty).Choroba prowadzi do zgonu w 2 roku życia.
Gangliozydoza postać młodzieńcza
Postać młodzieńcza (typ 2) stanowi około 10% przypadków i rozpoczyna się do 3 roku życia. Objawy dotyczą główne zahamowania rozwoju psychoruchowego, postępującego uszkodzenia i zaniku mózgowia z ataksją, objawami piramidowymi i porażeniem spastycznym, padaczką miokloniczną oraz postępującym otępieniem, prowadzącym do zgonu około 10 roku życia. W tej postaci dysmorfia, powiększenie narządów wewnętrznych, deformacja kości i stawów są mniej wyraźne.
Ganliozydoza postać dorosła
Postać dorosłych (typ 3) stanowi około 25% przypadków i wiąże się z początkiem między 3 a 30 rokiem życia. Początkowo objawia się łagodnym deficytem intelektu, pogłębiającym się z wiekiem uszkodzeniem mózgowia z wczesnym parkinsonizmem, nietypowym zanikiem rdzeniowo-móżdżkowym, dystonią i bełkotliwą mową. Zmiany szkieletowe są ograniczone do niskiego wzrostu i zlokalizowanych zmian kostnych (skrzywienie kręgosłupa, spłaszczenie kręgów).
Gangliozydoza badanie
Wskazaniem do wykonania testu jest:
- diagnostyka przypadków neurodegeneracji w wieku dziecięcym z towarzyszącymi anomaliami szkieletowymi, zwłaszcza z towarzyszącą melanocytozą skórną, powiększeniem wątroby i śledziony lub wiśniową plamka na dnie oka;
- diagnostyka przypadków postępującej neurodegeneracji, z łagodnymi zmianami kostno-szkieletowymi, zwłaszcza występującymi rodzinnie;
- diagnostyka przypadków nieimmunologicznego obrzęku płodu stwierdzanego przy porodzie, zwłaszcza z towarzyszącym zahamowaniem rozwoju wewnątrzmacicznego;
- badania rodzinne: wykrycie mutacji genu GLB1 u krewnego w rodzinach z postępującymi zaburzeniami neurologicznymi lub deformacjami kostnymi i powiększeniem narządów wewnętrznych, istnieje możliwość zastosowania w badaniach prenatalnych.
Test jest dostępny w 2 wariantach, zwykle kolejno stosowanych:
- GLB1-1A: analiza mutacji w genie GLB1 w eksonach 2-6, 8, 14, 15 (test 1 rzutu);
- GLB1-1B: analiza mutacji w genie GLB1 w eksonach 1, 7, 9, 10-13, 16 (test 2 rzutu)
kontakt@synevo.pl