Ceny badań w sklepie internetowym są 10% niższe od cen w Punktach Pobrań – KUP ONLINE

Szukaj
Close this search box.
Szukaj
Close this search box.
flaga ukrainy#standwithUkraine

Choroba Gauchera

Dowiedz się więcej

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, występujących z ogólną częstością 1:7.000 – 1:9.000. Ich przyczyną jest niedobór enzymów rozkładających cząsteczki złożone, z następowym ich odkładaniem wewnątrzkomórkowym, co prowadzi do uszkodzenia funkcji różnych narządów i często ich powiększenia.

Choroba Gauchera co to jest?

W chorobie Gauchera występuje niedobór glukocerebrozydazy, spichrzane są sfingolipidy, głównie w wątrobie i śledzionie, oraz szpiku kostnym, a niekiedy ośrodkowym układzie nerwowym. Choroba jest spowodowana mutacją genu kwaśnej betaglukozydazy (GBA) na chromosomie 1q21, występują liczne mutacje powtarzalne, w znacznym stopniu skorelowane z przebiegiem klinicznym. Dziedziczenie recesywne. Przeważającą część przypadków choroby (90%) stanowi postać nieneuropatyczna (młodzieńcza, typ 1) z początkiem objawów w wieku dziecięcym (ok. 5-6 r.ż.).

Choroba Gauchera objawy

W obrazie klinicznym dominuje zaburzenie rozwoju fizycznego, męczliwość, hepatosplenomegalia, zaburzenia hematologiczne (niedokrwistość, skłonność do krwawień), deformacje kości z napadowymi bólami. W tej postaci zachowana jest szczątkowa aktywność enzymu, z dobrym skutkiem poddaje się enzymatycznej terapii zastępczej. Postać ostra (typ 2) ma często charakter wrodzony z uogólnionym obrzękiem płodu i płynem w jamach ciała, ograniczeniem ruchów płodu i powiększeniem wątroby widocznym w USG od 2 połowy ciąży lub stwierdzaną przy urodzeniu rybią łuską/zespołem dziecka kolodionowego, małogłowiem, deformacją uszu i kończyn, hepatosplenomegalią; w tych przypadkach dochodzi do obumarcia płodu lub wczesnych zgonów z powodu niewydolności wątroby i niedojrzałości płuc. Niekiedy początek objawów w pierwszy półroczu życia, oprócz powiększenia narządów wewnętrznych i niedokrwistości dominują postępujące objawy neurologiczne prowadzące do zgonu w 1 lub 2 roku życia. W postaci podostrej (typ 3) objawy pojawiają się w 1 dekadzie życia, powiększeniu narządów wewnętrznych towarzyszą objawy neurologiczne: padaczka miokloniczna, regres rozwoju psychoruchowego lub ograniczenie zdolności poznawczych, apraksja mięśni okulomotorycznych, neuropatia obwodowa. Skuteczność enzymatycznej terapii zastępczej mniejsza niż w typie 1. Ostatnie obserwacje wskazują na zwiększone ryzyko parkonsonimu u nosicieli pojedynczej mutacji genu GBA.

Choroba Gauchera badania

Wskazaniem do wykonania testu jest:

  • diagnostyka przypadków hepatosplenomegalii w wieku dziecięcym, zwłaszcza z towarzyszącymi zaburzeniami hemetologicznymi lub zahamowaniem rozwoju fizycznego lub występujących rodzinnie; 
  • stwierdzenie charakterystycznych komórek Gauchera w biopsji szpiku kostnego; 
  • diagnostyka przypadków nieimmunologicznego obrzęku płodu lub akinezji płodu z wielowodziem pojawiających się w 2 połowie ciąży, zwłaszcza kończących się wewnątrzmacicznym obumarciem płodu; 
  • diagnostyka zespołu dziecka kolodionowego lub uogólnionej rybiej łuski z towarzyszącą hepatosplenomegalią lub dysmorfią; 
  • badania rodzinne: wykrycie mutacji genu GBA u krewnego w rodzinach z powiększeniem narządów wewnętrznych i zaburzeniami hematologicznymi lub neurologicznymi, istnieje możliwość zastosowania w badaniach prenatalnych. 

Dostępne badania:

  • Diagnostyka choroby Gauchera I etap – analiza sekwencji genu GBA – eksony 8 i 9 zawierające najczęstsze mutacje p.Asn409Ser (N370S) i p.Leu483Pro (L444P)
  • Diagnostyka choroby Gauchera I i II etap – analiza pełnej sekwencji kodującej genu GBA
  • Diagnostyka choroby Gauchera II etap – analiza sekwencji genu GBA – eksony 1-7 i 10
  • Genetyczna diagnostyka choroby Gauchera – 2 mutacje w genie GBA
  • Diagnostyka choroby Gauchera – badanie w kierunku nosicielstwa 1 lub 2 wybranych indywidualnie mutacji punktowych genu GBA
  • Genetyczna diagnostyka choroby Gauchera – analiza wybranych fragmentów genu GBA; drugi etap diagnostyki

Sprawdź jak przygotować się do badania:


Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

WAŻNE Przed wizytą upewnij się, że masz przy sobie aktualny dokument tożsamości (np. dowód osobisty, paszport) lub aplikację mObywatel na swoim smartfonie. Dokument ten będzie niezbędny do weryfikacji Twojej tożsamości w trakcie wizyty.

Znajdź placówki Synevo w całej Polsce


Laboratorium
Warszawa

Laboratorium
Wrocław

Laboratorium
Łódź

Laboratorium
Gdańsk

Laboratorium
Poznań

Laboratorium
Bydgoszcz

Laboratorium
Kraków

Laboratorium
Katowice