yandex pixel
Menu
Zamknijzamknij

Wyszukiwarka

Ostatnio wyszukiwane

Popularne

Genetyczne zapalenie trzustki

Bez kategorii 9 sierpnia 2017

Zapalenie trzustki jest rzadką chorobą o przebiegu napadowym z okresami zaostrzeń i remisji. Zaostrzenie choroby często można powiązać ze stresem, nadużywaniem alkoholu lub tłustymi posiłkami. W ponad 1/3 przypadków o wczesnym początku choroba ma podłoże dziedziczne. U około 2/3 z nich choroba jest spowodowana mutacjami genu kationowego trypsynogenu (PRSS1) na chromosomie 7q35, które powodują przedwczesną aktywację trypsynogenu wewnątrz trzustki.

Dostępne badania:

  • Analiza mutacji p.Asn29Ile i p.Arg122His oraz innych mutacji w eksonach 2 i 3 genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Analiza pełnej sekwencji kodującej genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Analiza eksonów 1, 4 i 5 genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Analiza mutacji p.Asn34Ser i innych mutacji w eksonie 4 genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Analiza pełnej sekwencji kodującej genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Analiza eksonów 2, 3 i 5 genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Analiza najczętszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki (p.Asn29Ile i p.Arg122His genu PRSS1, p.Asn34Ser genu SPINK1oraz p.Arg75Gln genu CFTR) – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Analiza najczęstszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki genów PRSS1, SPINK1oraz CFTR – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki (panel rozszerzony),
  • Analiza mutacji p.Ala73Thr, p.Arg254Trp oraz p.Lys247_Arg254del i innych mutacji w eksonach 3 i 7 genu CTRC- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Analiza pełnej sekwencji kodującej genu CTRC – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Analiza eksonów 1, 2, 4, 5, 6 i 8 genu CTRC – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Analiza wybranej mutacji genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Analiza wybranych mutacji genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Analiza wybranych mutacji genu CTRC – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
  • Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – 12 mutacji w genie PRSS1,
  • Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – mutacje w genie CTRC,
  • Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – najczęstsze mutacje w genach PRSS1, SPINK1, CFTR,
  • Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – mutacje w całym regionie kodującym SPINK1,
  • Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – mutacje w eksonach 1, 2, 4 genu SPINK1 – uzupełnienie badania ZT-M3.

Czy ten artykuł był pomocny?

Sprawdź jak przygotować się do badania:

  • Badanie krwi | jak się przygotować?

    Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 - 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

    W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

    W dniu badania

    Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

    Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 - 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

    Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

    Badanie krwi a przyjmowane leki

    W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

    Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych - zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

Sprawdź również