yandex pixel
Menu
Zamknijzamknij

Wyszukiwarka

Ostatnio wyszukiwane

Popularne

Diagnostyka nieketotycznej hiperglicynemii – badanie GLDC

Bez kategorii 9 sierpnia 2017

Hiperglicynemia nieketotyczna czyli encefalopatia glicynowa jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem metabolizmu glicyny, której przyczyną jest niedobór jednego z 4 enzymów układu enzymatycznej degradacji glicyny. W płynach ustrojowych zwiększa się poziom glicyny, szczególnie wysoki w płynie mózgowo-rdzeniowym, co prowadzi do uszkodzenia mózgowia. Choroba jest najczęściej spowodowana mutacjami genu białka P, dekarboksylazy glicynowej (GLDC) na chromosomie 9p22, a rzadziej rozproszonymi mutacjami genu białka T, aminometylotransferazy (AMT) na chromosomie 3p21. Dziedziczenie recesywne.

Czy ten artykuł był pomocny?

Sprawdź jak przygotować się do badania:

  • Badanie krwi | jak się przygotować?

    Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 - 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

    W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

    W dniu badania

    Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

    Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 - 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

    Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

    Badanie krwi a przyjmowane leki

    W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

    Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych - zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

Sprawdź również