Kardiomiopatia przerostowa jest bardzo częstą pierwotną chorobą mięśnia sercowego z asymetrycznym przerostem komory lewej i niekiedy przegrody międzykomorowej. Częstość występowania szacuje się na co najmniej 1:500 urodzeń, 90% przypadków izolowanej kardiomiopatii przerostowej jest uwarunkowanych genetycznie, a 60% przypadków występuje rodzinnie. Jest najczęstszą przyczyną śmierci sercowej przed 35 r.ż.
Co to jest kardiomiopatia?
Przyczyną choroby jest defekt białek sarkomerowych lub mikrofilamentowych w mięśniu serca, co prowadzi do zmniejszenia siły skurczu, zaburzenia struktury miocytów, włóknienia i kompensacyjnego przerostu mięśnia. Choroba najczęściej jest spowodowana mutacjami genu ciężkiego łańcucha 7 beta miozyny (MYH7) na chromosomie 14q12 z bardzo licznymi opisanymi mutacjami (ok. 35% przypadków), genu białka C wiążącego miozynę (MYBPC3) na chromosomie 11p11 (ok. 20% przypadków), genu sercowej troponiny T2 (TNNT2) na chromosomie 1q32 z licznymi opisanymi mutacjami (ok. 20% przypadków) lub innych genów, w tym laminy A/C (LMNA) na chromosomie 1q21. Dziedziczenie dominujące.
Kardiomiopatia objawy
Choroba rozwija się podstępnie i bezobjawowo do około 50 r.ż., ale spotyka się przypadki z początkiem przed 20 r.ż. Początkowo pacjenci skarżą się na zmniejszenie wydolności fizycznej, duszność, bóle w klatce piersiowej, kołatanie serca, a rzadziej omdlenia lub nagłe upadki, oraz nasilanie objawów po wysiłku fizycznym lub spożyciu alkoholu.
W tym okresie stwierdza się wypuklenie okolicy serca, przemieszczenie i powiększenie uderzenia koniuszkowego, osłuchowo presystoliczny rytm cwałowy. Przebieg choroby postępujący do przewlekłej niewydolności lewokomorowej serca, z utratą sprawności fizycznej, skłonnością do arytmii (migotanie przedsionków, trwała tachykardia komorowa). W przypadkach objawowych ryzyko zgonu około 5% rocznie, w tym 1% zgonów nagłych.
Kardiomiopatia badania
W EKG stwierdza się przerost mięśniówki lewej komory, zaburzenia repolaryzacji i patologiczny załamek Q, zaburzenia rytmu serca (zwłaszcza komorowe). W badaniu echokardiograficznym obserwuje się pogrubienie ścian i zmniejszenie objętości lewej komory, zachowaną czynność skurczową, osłabienie relaksacji, podwyższone wartości końcowego ciśnienia rozkurczowego, u 25% dodatkowo zwężenie lewego ujścia tętniczego. Przebieg choroby bardzo zmienny, ulega modyfikacjom przez liczne czynniki, w tym polimorfizm genów układu regulacji ciśnienia krwi.
Kardiomiopatia kiedy się zbadać?
Wskazaniem do wykonania testu jest:
- diagnostyka przypadków izolowanej kardiomiopatii przerostowej, zwłaszcza rozpoznanej w wieku dorosłym lub występujących rodzinnie;
- diagnostyka przypadków przewlekłej niewydolności lewokomorowej serca o wczesnym początku, zwłaszcza z powiększeniem serca lub zaburzeniami rytmu serca, przy skłonności do nadciśnienia tętniczego;
- diagnostyka przypadków kardiomegalii wykrytej we wczesnym wieku dorosłym lub młodzieńczym, zwłaszcza z wywiadem rodzinnym obciążonym niewydolnością krążenia lub nagłą śmiercią sercową przed 35 r.ż.;
- badania rodzinne: wykrycie mutacji genu MYH7, MYBPC3, TNNT2 lub LMNA u krewnego w rodzinach z kardiomiopatią przerostową; konieczne badanie bezobjawowego rodzeństwa (zwłaszcza przy zmianach w EKK lub echokardiografii), istnieje możliwość zastosowania w badaniach prenatalnych w niektórych rodzinach.
Dostępne badania:
- Genetyczna diagnostyka kardiomiopatii – analiza genu MYH7,
- Genetyczna diagnostyka kardiomiopatii przerostowej – najczęstsze mutacje genu MYBPC3 – drugi etap diagnostyki,
- Genetyczna diagnostyka kardiomiopatii przerostowej – najczęstsze mutacje genu TNNT2 – trzeci etap diagnostyki,
- Genetyczna diagnostyka kardiomiopatii przerostowej – najczęstsze mutacje genu LMNA – czwarty etap diagnostyki.
kontakt@synevo.pl