Ceny badań w sklepie internetowym są 10% niższe od cen w Punktach Pobrań – KUP ONLINE

Szukaj
Close this search box.
Szukaj
Close this search box.
flaga ukrainy#standwithUkraine

Trombofilia

Dowiedz się więcej

Trombofilia czyli nagminna zakrzepica jest poważnym problemem zdrowotnym, dotyczącym 1:1.000 osób rocznie. Wykrzepianie krwi w naczyniach krwionośnych jest możliwe na skutek zwolnienia przepływu krwi, uszkodzenia ściany naczynia krwionośnego lub zwiększenia krzepliwości krwi (triada Virchowa).

Trombofilia co może ją powodować?

Istnieją liczne czynniki zewnętrzne sprzyjające zakrzepicy, w tym unieruchomienie (po operacji, na skutek obłożnych chorób, w długiej podróży), zaburzenia rytmu serca (zwłaszcza migotanie przedsionków), choroba nowotworowa, wiek ponad 60 lat, terapia hormonalna u kobiet, ciąża i połóg, otyłość i zaburzenia lipidowe, żylaki kończyn dolnych, manipulacje wewnątrz naczyń (cewnikowanie, wenflon). Znana jest też skłonność do genetycznie uwarunkowanego zwiększania krzepliwości krwi, spowodowana często występującymi wariantami polimorficznymi genów: protrombiny (F2) na chromosomie 11p11 (wariant w regionie niekodującym 20110G>A) u 1-5 % populacji europejskiej, genu proakcelaryny (F5) na chromosomie 1q23 (1691G>A, mutacja typu Leiden) u 10-15% populacji europejskiej (25% wszystkich przypadków trombofilii i 50% przypadków rodzinnych) oraz reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) na chromosomie 1p36 (wariant termolabilny 677C>T i 1298A>C) u 30-40% populacji europejskiej. Dziedziczenie skłonności do zakrzepicy dominujące, częstsze objawy u kobiet.

Trombofilia objawy

Skłonność do zakrzepicy jest zwykle bezobjawowa, prawdopodobnie 90-95% nosicieli nie ma objawów przed 50 rokiem życia. Typowymi obawami są pojawiające się w dowolnym momencie życia, na ogół przy obecności licznych czynników ryzyka, zakrzep żylny (na ogół w żyłach głębokich kończyn) oraz zator płucny. Niekiedy obserwuje się mniej typową lokalizację, np. żyły mózgowia, wątroby, jamy brzusznej, siatkówki lub naczynia tętnicze.

Trombofolia  wrodzona

Obecność jednej z mutacji zwiększa ryzyko epizodu zakrzepicy około 5-krotnie u osób dorosłych i ok. 3 krotnie u dzieci. W przypadku obecności więcej niż jednej mutacji ryzyko wystąpienia zakrzepicy ulega zwielokrotnieniu. Nawroty zakrzepicy obserwuje się u 1/4 -1/3 chorych, zwykle w ciągu kilku lat, obserwuje się też wyraźne ryzyko ponownego epizodu choroby u kobiet ciężarnych, które wcześniej miały objawy zakrzepicy. Dodatkowo u kobiet będących nosicielkami mutacji występuje niezależne ryzyko poronień samoistnych (po 10 tyg.), stanu przerzucawkowego, odklejenia łożyska, wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania płodu, przy objawach u około 10% kobiet, bez związku z zakrzepicą żylną. U homozygot objawy mają podobne nasilenie, zwykle występują wcześniej, ale ryzyko wystąpienia objawów jest wielokrotnie większe. 

Trombofolia badania

Wskazaniem do wykonania testu jest:

  • diagnostyka przypadków zakrzepicy żylnej, zwłaszcza nieprowokowanej przed 50 rokiem życia lub nawracających przypadków zakrzepicy żylnej lub zakrzepicy o nietypowej lokalizacji lub zakrzepicy związanej z zaburzeniami hormonalnymi (ciąża, połóg, stosowanie estrogenów w terapii zastępczej lub antykoncepcyjnej); 
  • diagnostyka przypadków niepowodzeń rozrodu, zwłaszcza nawracających poronień po 10 tyg., ciężkich przypadków stanów przedrzucawkowych, odklejenia łożyska lub znacznego wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania i niektórych wad wrodzonych; 
  • diagnostyka przypadków “izolowanej” zatorowości płucnej oraz przypadków zawału serca lub udaru u palących kobiet przed 50 r.ż.; 
  • badania rodzinne: wykrycie mutacji genu F2, F5 lub MTHFR u krewnego w rodzinach z objawową zakrzepicą przed 50 r.ż. Wskazane badanie bezobjawowego rodzeństwa nosiciela, zwłaszcza przed planowanymi operacjami oraz kobiet spokrewnionych z nosicielem przed planowaną ciążą lub planowanym przyjmowaniem estrogenów. 

Dostępne badania:

  • Czynnik krzepnięcia IX
  • Czynnik krzepnięcia XI
  • Diagnostyka zakrzepicy żył / trombofilii – badanie 2 mutacji MTHFR
  • Badanie mutacji Leiden F5 oraz 20210G>A F2
  • Hiperprotrombinemia – gen protrombiny
  • Diagnostyka zakrzepicy żył/trombofilii – badanie mutacji Leiden F5
  • Diagnostyka zakrzepicy żył/trombofilii – badanie 20210G>A F2
  • Diagnostyka zakrzepicy żył/trombofilii
  • Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zakrzepicy
  • Diagnostyka predyspozycji do zakrzepicy – mutacja Leiden
  • Diagnostyka zakrzepicy żył / trombofilii – badanie 2 mutacji MTHFR

Sprawdź jak przygotować się do badania:


Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

WAŻNE Przed wizytą upewnij się, że masz przy sobie aktualny dokument tożsamości (np. dowód osobisty, paszport) lub aplikację mObywatel na swoim smartfonie. Dokument ten będzie niezbędny do weryfikacji Twojej tożsamości w trakcie wizyty.

Znajdź placówki Synevo w całej Polsce


Laboratorium
Warszawa

Laboratorium
Wrocław

Laboratorium
Łódź

Laboratorium
Gdańsk

Laboratorium
Poznań

Laboratorium
Bydgoszcz

Laboratorium
Kraków

Laboratorium
Katowice