Mukopolisacharydoza (zwaną chorobą Morquio) należy do grupy chorób lizosomalnych spowodowanych niedoborem enzymów rozkładających glikozaminoglikany (mukopolisacharydy). Szacowana częstość występowania wynosi około 1:20.000 urodzeń. Nadmiar mukopolisacharydów jest odkładany w tkankach, prowadząc do uszkodzeń wielonarządowych, część jest wydalana z moczem w sposób charakterystyczny dla danej choroby.
Co to jest Mukopolisacharydoza?
Choroba Morquio typu B jest spowodowana mutacją w genie beta-galaktozydazy 1 (GLB1) na chromosomie 3p21, występuje mutacja powtarzalna (Trp273Leu), pozostałe są rozproszone w różnych regionach genu. Dziedziczenie recesywne. Typ B mukopolisacharydozy IV ma nieco łagodniejszy przebieg i późniejszy początek od typu A.
Mukopolisacharydoza objawy
Początek objawów obserwowany jest od 3 r.ż., zwykle jest to zahamowanie wzrastania i niskorosłość, kifoskolioza z deformacja klatki piersiowej, nieprawidłowy rozwój nasad kości długich, koślawość kolan, płaskostopie, osłabienie kończyn dolnych. Zmianom kostnym towarzyszy łagodna dysmorfia, zmętnienie rogówki i niekiedy uszkodzenie zastawek serca oraz osłabienie słuchu. Rozwój intelektualny w granicach normy, brak zaburzeń neurologicznych (poza kompresją kręgosłupa), ostateczny niski wzrost wieku dorosłym, niska masa ciała (od 2 dekady), znacznego stopnia kalectwo i trudności z chodzeniem, wczesna osteoporoza, bóle kostne i stawowe. Chorzy przeżywają do wieku dorosłego. W moczu stwierdza się duże ilości mukopolisacharydów (siarczan keratanu), którego ilość zmniejsza się z wiekiem; w badaniach rentgenowskich zmiany typu dysostosis multiplex.
Mukopolisacharydoza badanie:
- diagnostyka przypadków niskorosłości rozpoczynających się od wieku dziecięcego, połączonego z deformacją kręgosłupa, klatki piersiowej i dużych stawów, zwłaszcza w przypadkach z towarzyszącym zmętnieniem rogówki, obecnością mukopolisacharydów w moczu lub występujących rodzinnie;
- diagnostyka różnicowa łagodnych postaci mukopolisacharydoz bez towarzyszącego upośledzenia umysłowego (zwłaszcza typu VI i VII) lub rzadkich dysplazji kostnych z niskorosłością;
- diagnostyka przypadków nieimmunologicznego obrzęku płodu narastającego po 16 tygodniu ciąży (do rozważenia);
- badania rodzinne: wykrycie mutacji genu GLB1 u krewnego w rodzinach z niskorosłością i dysplazją kostną, istnieje możliwość zastosowania w badaniach prenatalnych.
Test jest dostępny w 2 wariantach, zwykle kolejno stosowanych:
- GLB1-2A: analiza mutacji w genie GLB1 w eksonach 2, 3 ,8, 12, 14, 15 (test 1 rzutu);
- GLB1-2B: analiza mutacji w genie GLB1 w eksonach 1, 4-7, 9-11, 13, 16 (test 2 rzutu).
kontakt@synevo.pl