yandex pixel
Menu
Zamknijzamknij

Wyszukiwarka

Ostatnio wyszukiwane

Popularne

Diagnostyka niedosłuchu – analiza eksonu 2 genu GJB2

Bez kategorii 9 sierpnia 2017

Głuchota wrodzona występuje z częstotliwością 1:1000 noworodków, z tego połowa to przypadki uwarunkowane genetycznie. Większość z nich stanowią przypadki niedosłuchu izolowanego (niezespołowe). Wśród niedosłuchu dziedzicznego odnotowuje się dziedziczenie zarówno dominujące (20%), jak też sprzężone z płcią i mitochondrialne (poniżej 10%), ale większość dziedziczy się recesywnie (ponad 70%). Jakkolwiek znanych jest około 40 loci związanych z niezespołowym niedosłuchem recesywnym, najczęstszą postacią w populacjach europejskich jest typ 1 spowodowany mutacją genu koneksyny 26 (GJB2) na chromosomie 13q12.

Czy ten artykuł był pomocny?

Sprawdź jak przygotować się do badania:

  • Badanie krwi | jak się przygotować?

    Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 - 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

    W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

    W dniu badania

    Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

    Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 - 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

    Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

    Badanie krwi a przyjmowane leki

    W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

    Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych - zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

Sprawdź również