Ceny badań w sklepie internetowym są 10% niższe od cen w Punktach Pobrań – KUP ONLINE

Szukaj
Close this search box.
Szukaj
Close this search box.
flaga ukrainy#standwithUkraine

Diagnostyka niedosłuchu – analiza eksonu 2 genu GJB2

Dowiedz się więcej

Głuchota wrodzona występuje z częstotliwością 1:1000 noworodków, z tego połowa to przypadki uwarunkowane genetycznie. Większość z nich stanowią przypadki niedosłuchu izolowanego (niezespołowe). Wśród niedosłuchu dziedzicznego odnotowuje się dziedziczenie zarówno dominujące (20%), jak też sprzężone z płcią i mitochondrialne (poniżej 10%), ale większość dziedziczy się recesywnie (ponad 70%). Jakkolwiek znanych jest około 40 loci związanych z niezespołowym niedosłuchem recesywnym, najczęstszą postacią w populacjach europejskich jest typ 1 spowodowany mutacją genu koneksyny 26 (GJB2) na chromosomie 13q12.

Sprawdź jak przygotować się do badania:


Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

WAŻNE Przed wizytą upewnij się, że masz przy sobie aktualny dokument tożsamości (np. dowód osobisty, paszport) lub aplikację mObywatel na swoim smartfonie. Dokument ten będzie niezbędny do weryfikacji Twojej tożsamości w trakcie wizyty.

Znajdź placówki Synevo w całej Polsce


Laboratorium
Warszawa

Laboratorium
Wrocław

Laboratorium
Łódź

Laboratorium
Gdańsk

Laboratorium
Poznań

Laboratorium
Bydgoszcz

Laboratorium
Kraków

Laboratorium
Katowice