Ceny badań w sklepie internetowym są 10% niższe od cen w Punktach Pobrań – KUP ONLINE

Szukaj
Close this search box.
Szukaj
Close this search box.
flaga ukrainy#standwithUkraine

Zespół Noonan

Dowiedz się więcej

Zespół Noonan badanie genetyczne kod DNA

Zespół Noonan jest częstym zespołem dysmorficznym z zaburzeniem wzrastania, wadami narządów wewnętrznych i upośledzeniem umysłowym, o szacowanej częstości 1:1.000 – 1:2.500 urodzeń.

Zespół Noonan co to jest?

Przyczyną choroby jest zaburzenie struktury białek na drodze przenoszenia sygnału RAS-MAPK, która jest zaangażowana w procesy organogenezy i wzrastania. Choroba jest najczęściej (ok. 70%) spowodowana mutacjami w genach: PTPN11 na chromosomie 12q24 (typ 1), SOS1 na chromosomie 2p22 (typ 4), RAF1 na chromosomie 3p25 (typ 5) i KRAS na chromosomie 12p12 (typ 3). Dziedziczenie w typach 1, 3, 4, 5 dominujące.

Zespół Noonan objawy

Choroba bywa rozpoznawana prenatalnie na podstawie zwiększonej przezierności karkowej, obrzęku płodu i wrodzonych wad serca. Przy urodzeniu często stwierdza się obrzęki kończyn dolnych, wrodzone wady serca (u 50-80%, szczególnie zwężenie zastawki płucnej, wady przegrodowe, koarktacja aorty), niezstąpienie jąder, wady nerek i układu moczowego.

W wieku dziecięcym obserwuje się charakterystyczną dysmorfię: wysokie czoło, hiperteloryzm, szpary powiekowe ku dołowi, uszy nisko osadzone i zrotowane ku tyłowi, głęboka rynienka, wyraźna granica czerwieni wargi górnej (“łuk Erosa”), niska linia owłosienia. Zwykle towarzyszą im: szyja krótka z nadmiarem skóry, wady narządu wzroku, zmiany skórne (plamy barwy kawy z mlekiem, piegi, rogowacenie okołomieszkowe na twarzy i powierzchniach wyprostnych), włosy na głowie gęste i kędzierzawe, łamliwe i powoli rosnące.

W okresie noworodkowym trudności z odżywianiem, zahamowanie tempa wzrastania do 18 m.ż., niski wzrost do wieku młodzieńczego, hipotonia mięśniowa, nadmierna ruchomość w stawach, opóźniony rozwój psychoruchowy (zwłaszcza rozwój mowy). W wieku dziecięcym dysmorfia staje się mniej charakterystyczna. Cechy towarzyszące: deformacja klatki piersiowej, kardiomiopatia przerostowa (u 20-30%), upośledzenie umysłowe lub trudności z nauką (u 1/3 – 1/4 chorych), łagodne zaburzenia krzepnięcia krwi z łatwym powstawaniem krwiaków podskórnych, hepatosplenomegalia, choroby rozrostowe szpiku.

Dojrzewanie płciowe i wiek kostny są opóźnione, wydłużone wzrastanie do ok. 20 r.ż., ostateczny niski wzrost, zachowana płodność u kobiet, u mężczyzn zaburzenia spermatogenezy. We krwi nieprawidłowe wartości koagulogramu, nieprawidłowy zapis EKG.

Zespół Noonan kiedy wykonać badanie

Wskazaniem do wykonania testu jest:

  • diagnostyka prenatalna przypadków nieprawidłowego obrazu USG ze zwiększoną przeziernością karkową lub fałdem karkowym lub obrzękiem płodu, zwłaszcza przy obecności wad serca i prawidłowym kariotypie płodu;
  • diagnostyka przypadków wad serca (zwłaszcza zwężenia zastawki płucnej i innych wad prawego serca), z towarzyszącą niskorosłością i dysmorfią, zwłaszcza przy obecności niepełnosprawności intelektualnej lub objawów zaburzeń krzepnięcia lub plam barwnikowych na skórze;
  • diagnostyka przypadków podejrzenia zespołu Turnera przy prawidłowym wyniku badania kariotypu;
  • badania rodzinne: wykrycie mutacji genu PTPN11, SOS1, RAF1 lub KRAS krewnego z wadą serca, niskorosłością i dysmorfią, istnieje możliwość zastosowania w badaniach prenatalnych.

Dostępne badania:

  • Zespół Noonan – mutacje genu PTPN11 – pierwszy etap diagnostyki
  • Diagnostyka zespołu Noonan – mutacje genu SOS1 – drugi etap diagnostyki
  • Diagnostyka zespołu Noonan – mutacje genu SOS1 – trzeci etap diagnostyki
  • Diagnostyka Noonan – mutacje genu PTPN11 oraz RAF1 – czwarty etap diagnostyki
  • Diagnostyka zespołu Noonan – mutacje genu RAF1 – piąty etap diagnostyki
  • Diagnostyka Noonan – mutacje regionu kodującego KRAS – szósty etap diagnostyki

Sprawdź jak przygotować się do badania:


Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

WAŻNE Przed wizytą upewnij się, że masz przy sobie aktualny dokument tożsamości (np. dowód osobisty, paszport) lub aplikację mObywatel na swoim smartfonie. Dokument ten będzie niezbędny do weryfikacji Twojej tożsamości w trakcie wizyty.

Znajdź placówki Synevo w całej Polsce


Laboratorium
Warszawa

Laboratorium
Wrocław

Laboratorium
Łódź

Laboratorium
Gdańsk

Laboratorium
Poznań

Laboratorium
Bydgoszcz

Laboratorium
Kraków

Laboratorium
Katowice