Niepłodność męska
Około 15% par małżeńskich ma trudności ze spłodzeniem potomstwa. W około 30-40% par z zaburzoną płodnością obniżenie płodności można przypisać obojgu partnerów, a w co najmniej 20% obniżenie płodności dotyczy wyłącznie mężczyzny.
Powszechnie za wykładnik męskiej płodności przyjmuje się prawidłowe wyniki badania nasienia. W przypadkach ciężkich zaburzeń spermatogenezy dość częstymi przyczynami są choroby genetyczne, w tym mutacje genu CFTR na chromosomie 7q31, mikrodelecje AZF na chromosomie Yq11, mutacje genu AR na chromosomie Xq11.
Niepłodność męska przyczyny
Brak plemników w nasieniu może wynikać z niedrożności dróg wyprowadzających (azoospermia obstrukcyjna). W blisko 10% przypadków przyczyną takiego stanu jest wada wrodzona, obustronny brak nasieniowodów (CBAVD), spowodowany mutacjami w genie CFTR. Nieobecności plemników w nasieniu towarzyszy niskie pH płynu nasiennego, brak koagulacji i fruktozy, przy prawidłowych poziomach hormonów płciowych. Brak plemników w nasieniu może też wynikać z osłabionej spermatogenezy (azoospermia nieobstrukcyjna).
W ponad 20% przypadków przyczyną takiego stanu są mikrodelecje chromosomu Y, w regionie AZFa, AZFb i AZFc oraz specyficzna delecja gr/gr. Nieobecności plemników w nasieniu towarzyszy wysoki poziom FSH we krwi. Znacznie obniżoną gęstość nasienia obserwuje się niekiedy w zespołe łagodnej niewrażliwości na androgeny. W tej chorobie oprócz niepłodności obserwuje się małą objętośc jąder, skąpe owłosienie na całym ciele, skłonność do ginekomastii oraz wysokie wartości ASI. Wskazaniem do badania jest diagnostyka przypadków niepłodności męskiej, zwłaszcza w przypadku niskiej gęstości nasienia (oligozoospermia) lub braku plemników w nasieniu (azoopsermia) i towarzyszących zaburzeń hormonalnych.
Niepłodność męska badania
- Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej – wybrane mutacje genu CFTR, delecje regionu AZF, kariotyp;
- Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej – 290 mutacji w genie CFTR;
- Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej – analiza receptora androgenowego 1
- Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej – region AZF chromosomu Y
- Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej – analiza mikrodelecji 51gr/51gr
- Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej – analiza mikrodelecji regionu AZF i 51gr/51gr
kontakt@synevo.pl