Nieinwazyjne badania prenatalne z krwi kobiety w ciąży

Zobacz wszystkie komunikaty prasowe

Lekarz powinien poinformować pacjentkę o możliwości wykonania testów prenatalnych, określających ryzyko wystąpienia trisomii. Kobieta w ciąży ma prawo wiedzieć, jakie testy są dostępne, w jakim celu są one wykonywane oraz kiedy należy się na nie zgłosić.

Zgodnie z normą każdy człowiek powinien być wyposażony w 23 pary chromosomów zbudowanych z nici DNA (nośnik informacji genetycznej) oraz białek. Jednak u niektórych osób występują zaburzenia, polegające na obecności trzech zamiast dwóch kopii chromosomów. Takie zaburzenia, nazywane fachowo trisomiami chromosomowymi, można wykryć za pomocą badania prenatalnego wykonywanego w czasie ciąży. Badania prenatalne stały się już nieodłączną częścią niemal każdej ciąży.

Jakie badanie?

Stosowane obecnie badania przesiewowe są nieinwazyjne, a więc bezpieczne dla matki i dziecka, jednak mogą wykazywać około 5-procentowy odsetek wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych. W konsekwencji nie można wykluczyć sytuacji, kiedy po uzyskaniu dodatniego wyniku takiego testu i skierowaniu pacjentki na badanie inwazyjne, które jest niezawodne, ciąża zostanie utracona, mimo że dziecko było zdrowe. Dzieje się tak, ponieważ badanie inwazyjne może stanowić zagrożenie dla matki i jej nienarodzonego dziecka. Jak wynika z badań, komplikacje związane z naruszeniem powłok brzusznych podczas wykonywania badań inwazyjnych były przyczynami problemów z prowadzeniem ciąży u pacjentek i zwiększały ich poczucie lęku.

Test Harmony

W laboratoriach medycznych firmy Synevo można wykonać test Harmony. Jest to badanie prenatalne nowej generacji, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomowych 13, 18 i 21, opcjonalnie umożliwia również określenie płci płodu oraz analizę liczby chromosomów płci (X,Y). Nie wyklucza jednak wystąpienia innych zaburzeń u płodu, których prawdopodobieństwo warunkowane jest indywidualnie.

Dla celów badania trisomii płodowych przeprowadzanego z krwi obwodowej matki opracowano wiele metod analizujących pozakomórkowe DNA (cfDNA). Dzieli się je na dwie kategorie: analizę losową (znaną także pod nazwą: równoległe masowe sekwencjonowanie typu „shotgun” – MPSS) i celowaną analizę DNA (cfDNA). Test prenatalny Harmony wykorzystuje metodę celowanej analizy DNA, która w porównaniu z analizą losową jest prostsza, mniej kosztowna i bardziej precyzyjna. Jednym z etapów badania jest określenie procentowej zawartości płodowego cfDNA w krwi obwodowej matki, dzięki czemu zachowana jest bardzo wysoka wiarygodność diagnostyczna testu.

Bezpośrednia  analiza pozakomórkowego DNA krążącego w krwi  pozwala precyzyjnie oszacować ryzyko wystąpienia wybranych trisomii już po 10. tygodniu ciąży – podkreśla mgr Ewa Wojtowicz, specjalista ds. diagnostyki zaawansowanej w firmie Synevo.

Warto to wiedzieć
  • Trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest najczęściej występującą nieprawidłowością tego typu. Powoduje zespół Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe od stopnia łagodnego do umiarkowanego. Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego oraz wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 na 740 urodzeń.
  • Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. Trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1 na 5 tys. urodzeń.
  • Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Powoduje ona zespół Pataua  związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia jednego roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13 występuje raz na około 16 tys. urodzeń.

Pobierz cały tekst: Nieinwazyjne-badania-prenatalne-z-krwi-kobiety-w-ciąży

 

Kontakt dla mediów

Maja Marklowska-Dzierżak: m.marklowska@deadlinefactory.pl, tel. 602 294 816

Alicja Szóstka: a.szostka@deadlinefactory.pl, tel. 504 743 505

Scroll Up