Menu
Zamknijzamknij

Wyszukiwarka

Panorama – nieinwazyjny test prenatalny nowej generacji

Panorama to nieinwazyjny test DNA dostarczający ważnych informacji na temat ciąży już w jej dziewiątym tygodniu. Dzięki temu testowi możesz sprawdzić, jak wysokie jest prawdopodobieństwo wystąpienia u Twojego dziecka zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa. Do przeprowadzenia testu potrzebna jest jedynie próbka Twojej krwi. Jeśli chcesz, możesz też poznać płeć swojego dziecka.

 

  1.  Co bada test Panorama
  2.  Czy to badanie jest odpowiednie dla mnie?
  3.  Panorama i Harmony
  4.  Panorama i NIFTY
  5.  Co daje wczesne wykrycie mikrodelecji?
  6.  Czułość badania
  7.  Panorama w Synevo

Co bada test Panorama:

Panorama® jest jedynym nieinwazyjnym testem prenatalnym odróżniającym pozakomórkowe DNA płodu od DNA matki przy pomocy sekwencjonowania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) i algorytmu stworzonego przez firmę Natera. Wykorzystując zaawansowane techniki bioinformatyczne, Panorama testuje pod kątem występowania licznych anomalii chromosomowych, takich jak:

Nieprawidłowości chromosomowe:

  • trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
  • trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
  • trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
  • triploidia

Nieprawidłowości chromosomów płciowych:

  • monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
  • zespół Klinefeltera
  • trisomia chromosomu X
  • zespół XYY

Mikrodelecje:

  • zespół delecji 22q11.2
  • zespół delecji 1p36
  • zespół Pradera-Williego
  • zespół Angelmana
  • zespół kociego krzyku
  • płeć dziecka (opcjonalnie)

Chcesz uzyskać więcej szczegółowych informacji o teście Panorama? (Link do strony amerykańskiej: http://www.natera.com/panorama-test)

Czy to badanie jest odpowiednie dla mnie?

Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne testy prenatalne takie jak Panorama są wstępnymi testami przesiewowymi odpowiednimi dla wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku. Zespół Downa i niektóre inne zaburzenia chromosomowe występują częściej u dzieci matek powyżej 35 roku życia. Inne anomalie, pod kątem których bada test Panorama, takie jak zespoły mikrodelecji, występują u dzieci z tą samą częstotliwością, niezależnie od wieku matki.

Test Panorama nie może być obecnie stosowany dla poniższych rodzajów ciąży:

  • ciąży, do której wykorzystano komórkę jajową dawcy lub ciąży noszonej przez surogatkę
  • ciąży u kobiet, które otrzymały przeszczep szpiku kostnego

Panorama to badanie przesiewowe w kierunku schorzeń o większym znaczeniu klinicznym, występujących powszechnie niezależnie od wieku matki.

Porównanie Panorama i Harmony.

Cecha badaniaZnaczenie klinicznePanorama™Harmony™
Trisomie 21, 18 i 13Często występujące aneuploidieTakTak
Chromosomy płciWykrywanie nieprawidłowości chromosomów płciTakTak
TriploidiaPoronienie lub poważne wady wrodzone płodu; ryzyko poważnych powikłań u matkiTakNie
Pełne 9 tygodni ciążyNajwcześniejszy możliwy termin przeprowadzenia testu spośród wszystkich nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT)TakNie
Mikrodelecje (zespół delecji 22q11.2, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego, zespół delecji 1p36, zespół kociego krzyku)Mikrodelecje te mogą występować u młodszych kobiet częściej niż aneuploidieTakNie
Pomiar frakcji płodowejWskazanie czy ilość DNA płodu jest wystarczająca do postawienia rozpoznania o wysokim stopniu pewnościTakTak
Sprawdzone zarówno u kobiet z grupy wysokiego, jak i niskiego ryzykaMożliwość przeprowadzenia badania przesiewowego u kobiet w każdym wiekuTakTak
Udział matki1, 2Niewykryte nieprawidłowości u matki mogą prowadzić do uzyskania wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnychTakNie
Zespół znikającego płoduNiewykryty często prowadzi do uzyskania wyników fałszywie dodatnich3,4TakNie

Porównanie Panorama i NIFTY

Cecha badaniaZnaczenie klinicznePanoramaNIFTY
Pełne 9 tygodni ciążyNajwcześniejszy możliwy termin przeprowadzenia testu spośród wszystkich nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT)TakNie
Prawidłowe określenie płci płodu w 99,9% przypadków, opisywane w publikowanych badaniachZminimalizowana rozbieżność względem wyniku badania ultrasonograficznegoTakNie
Badanie przesiewowe w kierunku trisomii 21, 18 i 13Często występujące aneuploidieTakTak
Badanie przesiewowe w kierunku aneuploidii chromosomów płciWykrywanie aneuploidii chromosomów płciTakTak
Badanie przesiewowe w kierunku powszechnie występujących i poważnych mikrodelecji, począwszy od wielkości wynoszącej 3MB (zespół delecji 22q11.2, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego, zespół delecji 1p36, zespół kociego krzyku)Mikrodelecje te mogą występować u młodszych kobiet częściej niż aneuploidieTakNie (wykrywa jedynie delecje o wielkości > 10MB)
Badanie przesiewowe w kierunku zespołu delecji 22q11.2Częstość występowania może wynosić nawet 1/992TakNie
Badanie przesiewowe w kierunku triploidiiPoronienie lub poważne wady wrodzone płodu; ryzyko poważnych powikłań u matkiTakNie
Pomiar i określenie frakcji płodowejWskazanie czy ilość DNA płodu jest wystarczająca do postawienia rozpoznania o wysokim stopniu pewnościTakNie
Analiza genotypu płodu odrębnie od genotypu matkiNiewykryte nieprawidłowości u matki mogą prowadzić do uzyskania wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnychTakNie
Badanie przesiewowe w kierunku zespołu znikającego płoduNiewykryty często prowadzi do uzyskania wyników fałszywie dodatnichTakNie
Badanie przesiewowe kierunku ciąży zaśniadowejZwiązana z powikłaniami medycznymi, może prowadzić do ciążowej neoplazji trofoblastuTakNie
Sprawdzone zarówno w przypadku ciąży wysokiego, jak i niskiego ryzykaMożliwość przeprowadzenia badania przesiewowego u kobiet w każdym wiekuTakTak
Odpowiednie w przypadku trwającej ciąży bliźniaczejMożliwość przeprowadzenia badania przesiewowego u kobiet będących w ciąży bliźniaczejNieTak

Dlaczego warto wykonywać badania przesiewowe w kierunku mikrodelecji?

– U młodszych kobiet mikrodelecje dotyczą większej liczby ciąż niż zespół Downa.5,6,7

– Mogą powodować niepełnosprawność fizyczną i intelektualną w stopniu ciężkim.

– Są trudne do wykrycia i zdiagnozowania w okresie płodowym.

Wczesne wykrycie zespołu delecji 22q11.2 i odpowiednia interwencja dają szansę na poprawę rezultatów klinicznych i jakości życia dziecka.

Cechy kliniczne zespołu delecji 22q11.2Postępowanie, które może poprawić rezultaty kliniczne
Drgawki u noworodków prowadzące do niepełnosprawności intelektualnej w stopniu ciężkimRozpoczęcie leczenia wapniem natychmiast po urodzeniu
Zaburzenia pracy sercaSkierowanie do kardiologa
Niewydolność układu immunologicznegoOdsunięcie w czasie podania szczepionek żywych
Nieprawidłowości w zakresie budowy podniebienia, prowadzące do problemów z przyjmowaniem pokarmu
i rozwojem mowy
Rekonstrukcja podniebienia; zajęcia logopedyczne
Opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu sięTerapia behawioralna, interwencja na wczesnym etapie kształcenia

Łączny odsetek wyników fałszywie dodatnich uzyskanych w badaniu Panorama, w tym w odniesieniu do zespołu delecji 22q11.2, wynosi <1%.

CzułośćOdsetek wyników fałszywie dodatnich
Trisomie 21, 18 i 13 oraz monosomia chromosomu X 1,298,5%0,17%
Zespół delecji 22q11.2897,8%0,76%
Łącznie większe delecje8

 

>99%

 

0,06%

 

Uwaga: Badanie Panorama wykrywa delecje związane z określonymi rozmiarami i lokalizacjami.
Niektóre delecje związane z danym schorzeniem nie mogą zostać wykryte podczas badania Panorama.

Chcesz wykonać Test Panorama w Synevo?

Do wykonania testu Panorama w punkcie pobrań należy umówić się na pobranie z co najmniej dwudniowym wyprzedzeniem. Do badania niezbędne jest wypełnione skierowanie wypełnione wcześniej przez Twojego lekarza, oraz zgoda na wykonanie badania Panorama.

Skierowanie dostępne jest do pobrania tutaj: EU Panorama Requisition – Billinigual
Zgoda dostępna do pobrania jest tutaj: zgoda_na_wykonanie_badania_Panorama

<--Start of Tawk.to Script--> <--End of Tawk.to Script-->