Wyniki badania Harmony w kierunku diagnostyki zespołu Downa

Zapoznaj się najnowszymi informacjami

Największe badanie kliniczne wykazujące przewagę testu prenatalnego Harmony™ firmy Ariosa
nad konwencjonalnymi badaniami przesiewowymi w czasie ciąży w kierunku zespołu Downa
(trisomia 21).

Czasopismo New England Journal of Medicine opublikowało wyniki największego badania klinicznego
dotyczącego nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), w którym udział wzięło ponad 18,5 tys. kobiet w ciąży.

SAN JOSE, Kalifornia, 2 kwietnia 2015 r. /PRNewswire/ – Na stronie internetowej The New England
Journal of Medicine (NEJM) opublikowano wyniki największego dotychczas badania klinicznego
porównującego nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) z wykorzystaniem testu prenatalnego HarmonyTM z konwencjonalnym badaniem przesiewowym pierwszego trymestru (FTS) u kobiet w ciąży¹. Badanie NEXT (nieinwazyjne prenatalne badanie w kierunku trisomii) wykazało znaczną statystyczną przewagę testu prenatalnego HarmonyTM nad badaniem FTS w zakresie oceny ryzyka wystąpienia trisomii 21. chromosomu, która jest przyczyną zespołu Downa. Badanie, w którym wzięło udział ponad 18,5 tys. przyszłych matek zostało sfinansowane przez Ariosa Diagnostics, Inc (Ariosa). Firma Ariosa została przejęta przez firmę Roche w styczniu 2015 roku.

„To przełomowe badanie wspiera wykorzystanie NIPT jako badania pierwszego rzutu w badaniu
przesiewowym kobiet w ciąży bez względu na to, czy pacjentka jest w grupie niskiego, średniego czy też
wysokiego ryzyka. Żadne z dotychczasowych badań nie było na tyle obszerne, aby ocenić skuteczność
NIPT wśród ogólnej populacji kobiet w ciąży w porównaniu z konwencjonalnym badaniem przesiewowym – powiedział lek. med. Ronald Wapner, jeden z głównych badaczy i kierownik katedry położnictwa i
ginekologii akademickiego ośrodka medycznego Columbia University Medical Center. – Badanie NEXT
wykazało wysoką dokładność NIPT bez względu na wiek matki i grupę ryzyka”.

Do udziału w badaniu NEXT zaproszono kobiety w pierwszym trymestrze ciąży ze średnim wiekiem
ciążowym dziecka wynoszącym 12,5 tygodnia. Statystyczna metodologia badania uwzględniała zarówno
jego czułość i specyficzność: wszystkie pacjentki zostały poddane testom NIPT oraz FTS
przeprowadzonym z zastosowaniem metody ślepej próby. Każda z uczestniczek była obserwowana
przez okres całej ciąży, a wyniki zweryfikowano po urodzeniu dziecka. Współczynnik wyników fałszywie
dodatnich w teście Harmowny wyniósł 0,06%, co było wynikiem przeszło 90-kronie niższym niż
współczynnik uzyskany przez test FTS. Test Harmony poprawnie wskazał 100% przypadków trisomii 21
w porównaniu z 79% uzyskanymi w teście FTS. W analizie częściowej ponad 11 000 ciąż niskiego ryzyka
(przy wieku matek wyników fałszywie dodatnich wynoszący 0,05%, prezentując tym samym skuteczność podobną do testu Harmony przeprowadzonego na całej populacji.

„Dzięki dokładniejszej identyfikacji przypadków trisomii 21 test Harmony znacznie zmniejsza ryzyko
wystąpienia wyników fałszywie dodatnich, co z kolei ogranicza zapotrzebowanie na prowadzenie badań
inwazyjnych – mówi dr Thomas Musci, kierownik ds. medycznych w firmie Ariosa. – Wyniki tego badania
są krokiem naprzód, jeśli chodzi o poprawę opieki prenatalnej oraz potwierdzają naszą misję
prowadzenia wysoce precyzyjnych, nieinwazyjnych badań prenatalnych dostępnych dla wszystkich kobiet,
które zdecydują się na badania przesiewowe bez względu na ich wiek lub stopień ryzyka ciąży”.

¹W badaniu wzięły udział kobiety należące do ogólnej populacji kobiet w ciąży bez względu na wiek lub
inne czynniki ryzyka.

Link do artykułu opublikowanego w New England Journal of Medicine (NEJM) :

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1407349?query=featured_home

oraz na stronie firmy Roche:

http://www.roche-sequencing.com/press-releases-2015-04-02.html

Scroll Up