Badania prenatalne są nieodłączną częścią opieki położniczej nad kobietą ciężarną. W każdej ciąży istnieje niewielkie ryzyko wystąpienia wad rozwojowych lub genetycznych. Badania prenatalne pozwalają wykryć wiele z nich na wczesnym etapie. Zobacz, w których momentach ciąży warto wykonać te badania.
Według Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka każda kobieta ciężarna powinna zostać poinformowana o tym, że istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych. To ważne, ponieważ wyniki tych badań:
PTGiP i PTGC rekomendują następujące badania przesiewowe.
Podstawą jest test złożony, który wykonuje się zwykle między 11. a 13. tygodniem. Obejmuje on:
Gdy wynik testu złożonego mieści się w zakresie pośrednim (np. około 1:300–1:1000) rekomendowany jest przesiewowy test NIPT (badanie wolnego płodowego DNA – cfDNA). Oznacza to, że jego dodatni wynik wymaga potwierdzenia badaniem diagnostycznym.
Przy wysokim ryzyku lub dużych nieprawidłowościach w USG proponowane są inwazyjne badania diagnostyczne (np. biopsja kosmówki, amniopunkcja).
W tym okresie ciąży podstawowym testem jest badanie USG „połówkowe” (wykonywane około 18-22 tc). Opcją dodatkową są ewentualne testy biochemiczne II trymestru, jeśli I trymestr nie był prawidłowo oceniony. Rekomendacje podkreślają jednak, że priorytetem jest przesiew w I trymestrze (USG + test podwójny, ewentualnie NIPT). Testy II trymestru mają rolę uzupełniającą i według rekomendacji PTGiP i PTGC nie są zalecane ze względu na niską czułość i wysoki odsetek wyników fałszywie dodatnich.
Jeśli wyniki badań wykażą istotne nieprawidłowości, lekarz może zaproponować amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego w celu analizy genetycznej płodu, po 15 tygodniu ciąży).
W tym okresie ciąży priorytetem jest monitorowanie rozwoju płodu (badania wykonywane zwykle w 28-32 tc).
Jeśli pojawią się nowe nieprawidłowości w USG lub konieczność bardzo szybkiej diagnostyki – w niektórych przypadkach lekarz może rozważyć wykonanie np. kordocentezę, (pobranie krwi płodu z pępowiny, wykonywana stosunkowo rzadko) lub późnej amniopunkcji.
Diagnostyka prenatalna to coś, czego nie powinno się zaniedbywać. Regularne badania przesiewowe – od testu złożonego w I trymestrze, przez USG połówkowe, aż po monitoring w III trymestrze – dają lekarzom i przyszłym rodzicom bezcenny czas na podjęcie świadomych decyzji.
Należy jednak pamiętać, że nieprawidłowy wynik badania przesiewowego nie oznacza rozpoznania choroby, ale wskazuje na potrzebę dalszej diagnostyki.
Jeśli masz wątpliwości dotyczące tego, które badania są odpowiednie dla Ciebie, porozmawiaj ze swoim lekarzem prowadzącym – to on najlepiej dobierze plan diagnostyczny do Twojej indywidualnej sytuacji.
Polecane badania
