Badanie Genetyczne

Badanie genetyczne to jedna z najbardziej zaawansowanych metod diagnostycznych, pozwalająca zajrzeć bezpośrednio w strukturę DNA i wykryć wrodzone predyspozycje do chorób, zaburzenia chromosomalne oraz mutacje genetyczne – zanim jeszcze pojawią się jakiekolwiek objawy. W naszej ofercie znajdziesz szeroki wybór badań molekularnych i cytogenetycznych, dopasowanych do różnorodnych potrzeb diagnostycznych – od planowania rodziny po diagnostykę chorób rzadkich i nowotworów dziedzicznych.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne?

1. Wczesne wykrycie predyspozycji i chorób dziedzicznych – Badania genetyczne pozwalają zidentyfikować mutacje i warianty genów odpowiedzialne za choroby zanim rozwiną się ich kliniczne objawy, umożliwiając wdrożenie profilaktyki lub leczenia na wczesnym etapie.
2. Szeroki zakres diagnostyczny – Dostępne badania obejmują diagnostykę trombofilii, chorób metabolicznych, schorzeń neurologicznych, nowotworów dziedzicznych, wad chromosomalnych, nietolerancji pokarmowych oraz badania prenatalne.
3. Raz na całe życie – Wynik badania genetycznego jest stały – genotyp się nie zmienia, dlatego wiele badań wykonuje się jednorazowo, a ich wyniki służą przez całe życie pacjenta i są cenną informacją także dla jego rodziny.

Jakie badania genetyczne oferujemy?

Nasza oferta obejmuje następujące badania diagnostyczne:

• Badania prenatalne (VERACITY, VERAgene) – Nieinwazyjne testy prenatalne z krwi matki, wykrywające aneuploidie chromosomów (13, 18, 21), wady chromosomów płci oraz mikrodelecje; VERAgene dodatkowo analizuje ponad 250 chorób monogenowych u płodu.
• Diagnostyka trombofilii i zaburzeń krzepnięcia – Analiza wariantów genów PAI1 (SERPINE1), czynnika V (R2) oraz MTHFR, związanych z ryzykiem zakrzepicy, nawracającymi poronieniami i łagodną hiperhomocysteinemią.
• Diagnostyka celiakii i nietolerancji laktozy – Badania genetyczne oceniające obecność alleli HLA-DQ2/DQ8 (predyspozycja do choroby trzewnej) oraz wariant w promotorze genu LCT odpowiedzialny za nietolerancję laktozy.
• Diagnostyka chorób neurologicznych – Badania w kierunku dziedzicznej choroby Alzheimera (geny PSEN1 i APP) oraz stwardnienia bocznego zanikowego (gen SOD1), umożliwiające wczesną identyfikację genetycznych przyczyn tych schorzeń.
• Diagnostyka mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych – Analiza mutacji p.Phe508del oraz ponad 80 innych mutacji w genie CFTR, będących przyczyną mukowiscydozy i powiązanych chorób.
• Diagnostyka nowotworów dziedzicznych – Badania identyfikujące mutacje w genach CDKN2A (dziedziczny czerniak i rak trzustki) oraz RET (rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A i MEN2B), umożliwiające ocenę ryzyka i wdrożenie profilaktyki onkologicznej.
• Kariotyp i badania chromosomalne – Genetyczna ocena kariotypu w limfocytach krwi obwodowej, pozwalająca na wykrycie aberracji chromosomalnych odpowiedzialnych za wady wrodzone, niepłodność czy poronienia.
• Diagnostyka chorób metabolicznych i innych schorzeń dziedzicznych – Badania w kierunku choroby Wilsona (gen ATP7B), zespołu Gilberta (gen UGT1A1), genetycznych predyspozycji do otyłości (gen FTO), głuchoty dziedzicznej (gen GJB2) oraz spondyloartropatii i zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (allel HLA-B*27).
• CMV DNA ilościowo – Molekularne badanie wykrywające i mierzące ilościowo materiał genetyczny wirusa cytomegalii, istotne zwłaszcza u kobiet w ciąży i pacjentów immunosupresyjnych.

Badania molekularne (analiza sekwencji DNA, wykrywanie mutacji punktowych) są podstawą diagnostyki chorób jednogenowych i predyspozycji dziedzicznych. Badania cytogenetyczne, takie jak ocena kariotypu, pozwalają natomiast na wykrycie zmian w liczbie lub strukturze chromosomów, niewidocznych metodami molekularnymi.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne?

• Planowanie ciąży lub ciąża – w celu oceny ryzyka wad genetycznych u płodu lub wykrycia nosicielstwa chorób dziedzicznych.
• Nawracające poronienia lub problemy z płodnością o niejasnej przyczynie.
• Rodzinne występowanie chorób dziedzicznych (nowotwory, choroby neurologiczne, metaboliczne).
• Objawy sugerujące chorobę genetyczną lub metaboliczną (np. nietolerancja laktozy, celiakia, żółtaczka).
• Profilaktyczna ocena ryzyka zachorowania na nowotwory dziedziczne lub choroby układu krążenia.
• Diagnostyka przyczyn zakrzepicy lub zaburzeń krzepnięcia krwi.

Badania genetyczne w naszej ofercie to precyzyjne i jednorazowe narzędzia diagnostyczne, które dostarczają informacji na całe życie – wspierając zarówno lekarzy, jak i pacjentów w świadomym zarządzaniu zdrowiem i planowaniu opieki medycznej.