28 luty Światowym Dniem Chorób Rzadkich

Zapoznaj się najnowszymi informacjami

Już po raz ósmy odbywają się Obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Jest to doskonała platforma wymiany wiedzy dla ludzi, którzy zmagają się z mało popularnymi, a często bardzo poważnymi schorzeniami. Dotyczy to prawie 3 milionów Polaków.

Polska jest jednym z blisko 100 krajów, który cyklicznie angażuje się w obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Członkami tegorocznego Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich jest kilkadziesiąt organizacji dedykowanych poszczególnym chorobom z kategorii tzw. rzadkich oraz stowarzyszeniom wspierającym poszukiwanie leków, szkolenie specjalistów, rozwój diagnostyki i ośrodków referencyjnych (więcej na ten temat na: dzienchorobrzadkich.pl).

Według definicji zaproponowanej przez Unię Europejską za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Najczęściej choroby rzadkie są uwarunkowane genetycznie. Są to schorzenia mające przewlekły i często ciężki przebieg. W większości dotykają dzieci i zwykle prowadzą do fizycznego i umysłowego upośledzenia. Niektóre z chorób rzadkich ujawniają się zaraz po urodzeniu lub w pierwszych latach życia dziecka, inne w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.

Do chorób rzadkich zalicza się między innymi:

  • choroby spichrzeniowe, np. mukopolisacharydoza, mukowiscydoza, fenyloketonuria
  • choroby krwi i szpiku – mielofibroza, hemofilia
  • zespół wad wrodzonych – zespół Pradera-Williego, zespół Ushera, zespół Edwardsa
  • choroby deformujące twarz i ciało, np. zespół Treacher-Collins’a, hipetrichoza
  • choroby immunologiczne – zespół Chediak-Higashi
  • choroby neurologiczne – stwardnienie boczne zanikowe, stwardnienie rozsiane, stwardnienie guzowate, miastenia, dystrofia nerwowo-mięśniowa

Lista chorób rzadkich jest długa. Wciąż pojawiają się nowe, mało spotykane schorzenia, które
są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Szacuje się, że liczba istniejących chorób rzadkich waha się między 5 000 a 8 000 i cierpi na nie od 6% do 8% populacji. W Polsce ten problem obejmuje około 3 mln chorych.

„Rzadkość występowania, trudność w rozpoznawaniu oraz mała świadomość społeczna są czynnikami sprawiającymi, że wiedza o chorobach rzadkich jest nadal niewielka. Aż 80 procent tych schorzeń ma podłoże genetyczne, zaliczają się do nich także nietypowe nowotwory
i choroby autoimmunologiczne”
– mówi  dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo – i dodaje: „W Polsce diagnostyka i leczenie chorób rzadkich stanowi duży problem zarówno medyczny, jak i finansowy. Wielu lekarzy nie posiada właściwej wiedzy, a diagnostyka jest niedostępna w wielu ośrodkach. Zanim pacjent trafi do genetyka, odwiedza średnio pięciu lekarzy innych specjalności, co może oznaczać nawet kilkuletni czas diagnostyki. Sprawia to, że choroby często są rozpoznawane zbyt późno, a powstałe na skutek zaburzeń powikłania niemożliwe do cofnięcia, nawet jeśli uda się wprowadzić prawidłową terapię”.

Dużym osiągnięciem jest wprowadzenie w Polsce badań przesiewowych u noworodków
w kierunku 26 różnych wrodzonych wad metabolicznych. Jednak wciąż jest dużo do zrobienia w tej dziedzinie. Dla porównania w krajach UE dopuszczono do obrotu ponad 220 leków przeznaczonych dla chorób rzadkich.

Laboratoria Medyczne Synevo posiadają szerokie spektrum badań w kierunku predyspozycji genetycznych do wystąpienia określonych chorób. W diagnostyce specjalistycznej wykonuje się głównie badania genetyczne, które pozwalają na określenie rodzaju choroby. Umożliwia to podjęcie właściwego postępowania klinicznego
i dietetycznego.

Dobrze pamiętać, że niektóre objawy kliniczne chorób rzadkich mogą być przypisywane chorobom wieku dziecięcego. Wybrane wyniki rutynowych badań laboratoryjnych np. wysokie poziomy kwasu moczowego, cholesterolu całkowitego czy zmiany w morfologii krwi obwodowej również powinny budzić niepokój.

Więcej na ten temat: www.synevo.pl

 

Kontakt dla mediów – Biuro Prasowe Synevo: Justyna Kurowska – PR Manager; tel.: 607 085 850;
e-mail: justyna.kurowska@agencjaspolem.pl

 

Synevo – Laboratoria Medyczne

Grupa Synevo jest obecna w wielu państwach Europy, a sieć Laboratoriów Medycznych Synevo działa na terenie Niemiec, Turcji, Rumunii, Ukrainy, Gruzji, Mołdawii, Białorusi, Rosji, Bułgarii oraz Serbii.
W Polsce początki działalności firmy sięgają 2002 roku. Laboratoria Medyczne Synevo specjalizują się
w badaniach laboratoryjnych, od podstawowych badań z krwi i moczu po specjalistyczne teksty
i zaawansowane badania diagnostyczne w zakresie: alergologii, analityki ogólnej, autoimmunologii, histopatologii, badań genetycznych, biochemii i immunochemii, diagnostyki infekcji, endokrynologii, immunologii i hematologii. Laboratoria Synevo wyróżnia nie tylko szeroka oferta badań, ale też ich niezwykle wysoka jakość oraz profesjonalny zespół specjalistów w różnych dziedzinach medycznej diagnostyki laboratoryjnej.

Scroll Up