Alfa-iduronidaza
Niedobór tej aktywności prowadzi do mukopolisacharydozy typu I (MPS I), w tym zespołu Hurlera, objawiając się powiększeniem wątroby i śledziony, pogrubieniem rysów twarzy oraz zmianami kostnymi.
Od 20 lat badamy Twoją krew.
4.7 / 5
Cena
Koszt badania zaczyna się od 467.00 zł. Cena może różnić się w zależności od Punktu Pobrań.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi 28 dni. Podany czas oczekiwania jest liczony od następnego dnia roboczego po pobraniu.
Jak odebrać wynik?
- Na koncie my.synevo.pl. Wszystkie wyniki w jednym miejscu i powiadomienie.
- Online przy użyciu jednorazowego kodu (ważny 60 dni).
- W Punkcie Pobrań, w którym robiłeś/aś badanie. Przyjdź z kodem i dokumentem tożsamości.
Alfa-iduronidaza
Znaczenie kliniczne
Alfa-iduronidaza jest enzymen rozszczepiającym mukopolisacharydy. U osob, u których występuje zaburzenie tego procesu, przez brak enzymu, dochodzi do gromadzenia się cukrów co powoduje powiększenie wątroby, śledziony, pogrubienie rysów twarzy oraz zmiany kosne. Są to objawy choroby zwanej mukopolisacharydozą. U pacjentów z podejrzeniem tej choroby metabolicznej wykonuje się oznaczenie aktywności alfa-iduronidazy w krwi. Obniżony poziom lub brak enzymu sugeruje mukopolisacharydozę typ I
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Krew heparynizowana
Akcja Profilaktyczna
Tylko dziś
-25%
na wszystkie badania i pakiety
kod: KW25
Kod ważny do 19.04.2026
Akcja Profilaktyczna
do -30%
na zamówienie z 5+ badaniami
4 badania - zniżka 20%
5+ badań - zniżka 30%
kod: KW5
Kod ważny do 09.04.2026