Badanie diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - I etap diagnostyki

Sporadyczna choroba Alzheimera pojawia się zazwyczaj po 65. roku życia i jest chorobą wieloczynnikową – żaden pojedynczy gen nie determinuje zachorowania w sposób pewny.

Dziedziczna choroba Alzheimera jest spowodowana mutacją w genie PSEN1, PSEN2 lub APP. Nosicielstwo mutacji PSEN1 wiąże się z praktycznie 100-procentowym prawdopodobieństwem zachorowania i znacznie wcześniejszym początkiem objawów – zazwyczaj między 30. a 60. rokiem życia.

Mutacje w genie PSEN1 są najczęstszą przyczyną dziedzicznej choroby Alzheimera o wczesnym początku i charakteryzują się stosunkowo wczesnym wiekiem zachorowania – objawy pojawiają się zazwyczaj między 30. a 60. rokiem życia, przy czym średni wiek wystąpienia pierwszych objawów wynosi około 45–50 lat.

Wiek zachorowania może się jednak różnić w zależności od konkretnej mutacji w genie PSEN1 – dotychczas zidentyfikowano ponad 300 różnych patogennych mutacji tego genu, a niektóre z nich wiążą się z bardzo wczesnym początkiem choroby już w 3. dekadzie życia, podczas gdy inne mogą powodować objawy dopiero po 60. roku życia.

Istotną cechą mutacji genu PSEN1 jest wysoka penetracja – oznacza to, że praktycznie wszystkie osoby będące nosicielami patogennej mutacji tego genu zachorują na chorobę Alzheimera, jeśli dożyją odpowiedniego wieku, co odróżnia ją od wariantów genetycznych jedynie zwiększających ryzyko zachorowania.

Obecnie nie istnieje żadna potwierdzona metoda, która mogłaby całkowicie zapobiec zachorowaniu u nosicieli patogennej mutacji PSEN1. Trwają jednak intensywne badania kliniczne nad lekami modyfikującymi przebieg choroby.