Diagnostyka skłonności do zachorowania na celiakię (chorobę trzewną) - wykrywanie alleli HLA-DQ2/DQ8

Wykrywanie alleli HLA-DQ2/DQ8 – diagnostyka skłonności do zachorowania na celiakię (chorobę trzewną)

Badanie w kierunku celiaki HLA-DQ2/DQ8

Badanie genetyczne haplotypu HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 występującego w celiakii, chorobie o podłożu immunologicznym spowodowanej spożywaniem glutenu.

Badanie HLA-DQ2/DQ8 jest jednym z kryteriów rozpoznawania i potwierdzenia celiakii. Około 95% pacjentów z celiakią posiada genotyp HLA-DQ2. Pacjenci, u których nie występuje HLA-DQ2, wykazują obecność genotypu HLA-DQ8.

Celiakia jest chorobą genetyczną trwającą całe życie. Celiakia polega na nietolerancji glutenu, białka zapasowego znajdującego się w zbożach (pszenicy, jęczmieniu, życie, owsie). Gluten działający niekorzystnie na procesy trawienne i wchłanianie pokarmów prowadzi do negatywnych objawów klinicznych.

Oznaczenie HLA-DQ2 i HLA-DQ8 jest istotne przy:

• niejednoznacznych wynikach biopsji,
• niejednoznacznych wynikach testów serologicznych (zwłaszcza u dzieci poniżej 2 roku życia),
• pacjentów stosujących dietę bezglutenową bez potwierdzonej, jednoznacznej diagnozy,
• przy określeniu predyspozycji genetycznej u krewnych pierwszego stopnia pacjentów z celiakią
• podczas różnicowania innych chorób jelit.

Badanie wykonywane jest na podstawie próbki krwi.