Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna
Od 20 lat badamy Twoją krew.
4.7 / 5
Cena
Koszt badania zaczyna się od 473.00 zł. Cena może różnić się w zależności od Punktu Pobrań.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi do 28 dni. Podany czas oczekiwania jest liczony od następnego dnia roboczego po pobraniu.
Jak odebrać wynik?
- Na koncie my.synevo.pl. Wszystkie wyniki w jednym miejscu i powiadomienie.
- Online przy użyciu jednorazowego kodu (ważny 60 dni).
- W Punkcie Pobrań, w którym robiłeś/aś badanie. Przyjdź z kodem i dokumentem tożsamości.
Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna
Znaczenie kliniczne
Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna – enzym biorący udział w rozkładzie glikogenu w lizosomach. Niedobór enzymu występuje w chorobie Pompego, glikogenozie typu II. Na skutek mutacji dochodzi do zaburzenia funkcji lub zmniejszenia stężenia enzymu, na skutek czego dochodzi do gromadzenia się glikogenu w lizosomach komórkach mięśni szkieletowych i w mięśniu sercowym. Choroba może manifestować się w okresie niemowlęcym nieswoistymi objawami miopatii proksymalnej (niedowład obręczowo-kończynowy) i niewydolności oddechowej lub rozwijąć się przez wiele lat. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych i oznaczeniu kwaśnej alfa-glukozydazy.
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Plama krwi na bibule
Akcja Profilaktyczna
Tylko dziś
-25%
na wszystkie badania i pakiety
kod: KW25
Kod ważny do 19.04.2026
Akcja Profilaktyczna
do -30%
na zamówienie z 5+ badaniami
4 badania - zniżka 20%
5+ badań - zniżka 30%
kod: KW5
Kod ważny do 09.04.2026