dr Grzegorz Południewski, ginekolog-położnik

Dziedziczenie genetyczne jest pełne błędów, pomyłek i przypadków. Im więcej dowiadujemy się o nim, tym bardziej odległa jest wizja idealnego sposobu przepisywania naszych genów. Jak często to dotyczy naszego gatunku? Na pewno równie często jak innych, ale stwarzamy dodatkowe czynniki, które mogą zwiększyć ryzyko ich występowania.

Większość z nas nie zdaje sobie sprawy, że występowanie wad wrodzonych – w tym rozwojowych i genetycznych, dotyczy nawet 5-6 proc. rodzących się dzieci. Niektóre z nich są tak małe, jak brak zawiązków niektórych zębów stałych, ale i są takie, które uniemożliwiają dalsze życie. Ich wczesne wykrywanie jest możliwe dzięki badaniom prenatalnym, dającym wgląd w prawidłowy rozwój płodu jeszcze w czasie ciąży.

Dotychczas stosowane złożone metody badań przesiewowych mają niewątpliwie pewną moc diagnostyczną. Występuje jednak pewne ryzyko uzyskania wyniku obarczonego błędem. By zweryfikować takie złożone testy (podwójny, potrójny), konieczne jest wykonanie badania inwazyjnego i przeprowadzenie analizy komórek pozyskanych drogą amniopunkcji. Wiele kobiet może uniknąć takiego obciążenia dzięki wprowadzeniu nowych, bardziej zaawansowanych, nieobciążających sposobów oceny wybranych zaburzeń chromosomowych płodu bez konieczności inwazyjnej diagnostyki.

Nieinwazyjne badania prenatalne to nowa dziedzina położnictwa, która rozwinęła się dzięki coraz doskonalszym metodom diagnostyki. W odniesieniu do wad genetycznych – skupiająca się na wykrywaniu nieprawidłowości chromosomalnych, a nawet genowych. Ich dokładność ciągle wzrasta i pozwala już na diagnozowanie na etapie embrionalnym.

Jedną z częstych, nieuleczalnych wad genetycznych jest zespół Downa. Polega ona na występowaniu dodatkowego chromosomu lub jego części z 21 pary, a ryzyko w naszej populacji wynosi 1:800 – 1:1000. Różnice populacyjne związane są z wiekiem rodzącej. U kobiet młodych ok. 20. roku życia to 1:1667, w wieku 30 lat – 1:952; w wieku 35 lat – 1:387; 40 lat – 1:106; 45 lat – 1:30; po 49. roku życia 1:11 urodzonych dzieci ma zespół Downa. Jego objawy to zmiany wyglądu – cechy dysmorficzne (bruzda na dłoniach, fałd nadoczny, szeroka szyja, krótsze kończyny, duży język itd.), połączone z upośledzonym rozwojem intelektualnym. Dodatkowo, u dzieci z zespołem Downa częściej występują inne wady, w tym serca, układu moczowego, itd.

Inne najczęściej występujące zaburzenia w zakresie chromosomów to:

zespół Edwardsa (trisomia 18), z którym rodzi się 1:5000 dzieci lub
zespół Patau (trisomia 13), z którym rodzi się 1:10 000 dzieci.

Podobnie jak w zespole Downa, możemy w nich zaobserwować cechy nieprawidłowej budowy (dysmorficzne). Są one charakterystyczne dla poszczególnych typów nieprawidłowości.

Zespół Edwardsa, występujący raz na 5000 (według innych danych: raz na 3500) urodzeń, czterokrotnie częściej występuje u dziewczynek. W praktyce aż 95 proc. ciąż z tym zespołem ulega samoistnemu poronieniu w pierwszym trymestrze ciąży. Większość dzieci urodzonych żyje najwyżej dwa miesiące, ale od 5 do 10 proc. żyje dłużej niż rok. Przeżycie uzależnione jest od wad budowy płodu i ciężkości powikłań. W czasie badania ciąży za cechy pozwalające na podejrzenie zespołu Edwardsa uznaje się w USG niską wagę płodu (znacząca hypotrofia), a także zniekształcenia i wady szkieletu (karku i szyi) oraz kości twarzoczaszki (kości nosowej i klatki piersiowej). Często występują wady ośrodkowego układu nerwowego. Pomocna jest w tym wypadku diagnostyka w USG 3D.

Zespół Patau rozpoznajemy rzadziej. Szacuje się, że w USA występuje on raz na 8.000-12.000 żywych urodzeń, a spowodowany jest trisomią 13 pary chromosomów. Większość tak genetycznie uszkodzonych płodów ulega w czasie ciąży poronieniu lub obumarciu. Zespół Patau również ma określony zespół cech dysmorficznych, pozwalających na wcześniejsze rozpoznanie w USG lub po porodzie. Od tak małych, jak ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy), przez wady narządu wzroku (anoftalmia, mikroftalmia, hipoteloryzm lub cyklopia), nieprawidłowo wykształcony nos oraz tzw. trąbkę, rozszczep wargi lub podniebienia, po wady widoczne w USG, jak wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin) oraz anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie „kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta). Często towarzyszy im wiele innych wad, w tym układu krążenia.

Cechy opisane w powyższych wadach możemy rozpoznać późno albo bardzo wcześnie, jeśli wykonamy badania genetyczne, które nam na to pozwalają. To jest istotą postępu, jaki dokonuje się dzięki współczesnej diagnostyce.

Wady niemające podłoża genetycznego, a związane z nieprawidłowym rozwojem tkanek i narządów płodu, to domena diagnostyki obrazowej. Współczesne badania ultrasonograficzne pozwalają na każdym etapie rozwoju ciąży dokonać oceny i rozpoznać uszkodzenia. Nie dzieje się to w czasie jednego badania. Rozwój płodu to zjawisko dynamiczne i konieczne jest kilkukrotne badanie, aby wychwycić ewentualne nieprawidłowości. Z tej przyczyny Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie co najmniej trzech badań: ok. 12. tygodnia ciąży, ok. 20. tygodnia i w 34.-36. tygodniu. W tych terminach możemy ocenić już tak drobne elementy płodu jak budowa nerek, czy twarzoczaszki.

Diagnostyka, nawet wczesna, pozwalała do tej pory podjąć decyzję dotyczącą dalszych losów ciąży i ewentualnego leczenia po porodzie. W przypadku rozpoznania wad, matki w ciąży były kierowane do ośrodków zajmujących się leczeniem wad po urodzeniu. Taki schemat powoli ulega zmianie. Wiele ośrodków podejmuje próby leczenia wybranych wad w czasie ciąży poprzez wykonywanie zabiegów w jamie macicy. Stwarza to szansę na korektę wady przed urodzeniem, a często w ogóle umożliwia przeżycie po porodzie.

Diagnostyka prenatalna daje szansę na „korektę” błędów rozwojowych, co przekłada się często na możliwość życia dziecka. Dzięki współczesnej medycynie staje się to możliwe.

Pobierz cały tekst: śniadanie_dr Poludniewski_FINAL