Badanie fenyloalanina
Badanie poziomu fenyloalaniny to badanie laboratoryjne, które pozwala ocenić stężenie tego aminokwasu we krwi i wykryć jego nieprawidłowy metabolizm, będący podstawą diagnostyki fenyloketonurii – jednej z najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych.
Od 20 lat badamy Twoją krew.
4.7 / 5
Krótki opis badania
Badanie fenyloalaniny to badanie krwi, które mierzy stężenie tego egzogennego aminokwasu w organizmie pacjenta, pozwalając wykryć zaburzenia jego metabolizmu wynikające z niedoboru lub braku enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Badanie jest kluczowym elementem diagnostyki fenyloketonurii (PKU) – wrodzonej choroby metabolicznej, w której nadmiar fenyloalaniny gromadzi się w organizmie i prowadzi do poważnych uszkodzeń układu nerwowego – oraz monitorowania skuteczności diety i leczenia u pacjentów z już rozpoznaną chorobą. Badanie jest rutynowo wykonywane u noworodków w ramach przesiewowych badań metabolicznych, a także u dorosłych pacjentów z fenyloketonurią oraz kobiet planujących ciążę.
Cena
Koszt badania zaczyna się od 253.00 zł. Cena może różnić się w zależności od Punktu Pobrań.
Jak odebrać wynik?
- Na koncie my.synevo.pl. Wszystkie wyniki w jednym miejscu i powiadomienie.
- Online przy użyciu jednorazowego kodu (ważny 60 dni).
- W Punkcie Pobrań, w którym robiłeś/aś badanie. Przyjdź z kodem i dokumentem tożsamości.
Przygotowanie do badania
Badanie poziomu fenyloalaniny nie wymaga specjalnego przygotowania. Należy pamiętać o kilku ważnych zasadach:
- Badanie należy wykonać rano, na czczo.
- Przed badaniem można wypić maksymalnie 1 szklankę niegazowanej wody.
- Przed badaniem należy unikać nadmiernego wysiłku fizycznego.
- Przed badaniem należy poinformować lekarza o stosowanej diecie, ponieważ dieta niskofenyloalaninowa stosowana u pacjentów z fenyloketonurią ma bezpośredni wpływ na wynik badania.
- Przed badaniem należy poinformować lekarza o przyjmowanych lekach i suplementach, ponieważ niektóre z nich mogą wpływać na stężenie fenyloalaniny we krwi.
Czym jest fenyloalanina?
Fenyloalanina to aminokwas, czyli struktura budująca białko. Jest ponadto określana jako egzogenna tzn. że jest dostarczana do organizmu z dietą, a organizm nie ma zdolności jej wytwarzania samodzielnie. Fenyloalanina odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego i hormonalnego.
W postaci klasycznej fenyloketonurii, występującej u noworodków z zaburzeniem genetycznym, występuje całkowity brak enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tego aminokwasu, a jej objawami są ciężkie powikłania neurologiczne i psychiatryczne. U części pacjentów w postaci nieklasycznej, organizm wciąż produkuje enzym, ale w zmniejszonych ilościach, co powoduje łagodniejsze nasilenie dolegliwości i nie tak poważne deficyty intelektualne.
W trakcie ciąży, organizm matki jest w stanie rozkładać fenyloalaninę. Jednak po narodzinach chorego dziecka, które jako noworodek może początkowo nie zdradzać żadnych objawów i normalnie spożywać produkty zawierające duże ilości białka, aminokwas nie będzie przetwarzany i jego stężenie będzie narastać do momentu, gdy wywołane uszkodzenia będą nieodwracalne. Stąd zachodzi konieczność prowadzenia badań kontrolnych w celu wykrywania nieprawidłowości na jak najwcześniejszym etapie życia, co może zapobiegać rozwojowi niepełnosprawności.
Jeszcze innym rodzajem choroby, są zaburzenia rozwojowe u potomstwa kobiet dotkniętych fenyloketonurią. Jeśli w wyniku nieprzestrzegania zaleceń lekarskich, w trakcie ciąży we krwi przyszłej matki będzie utrzymywać się zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, prowadzi to do nieprawidłowości u płodu, takich jak niska waga urodzeniowa, wady serca, zaburzenia kształtu twarzy, nawet jeśli nie odziedziczy on mutacji.
Fenyloalanina – kiedy wykonać badanie?
Badanie stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi wykonywane jest jako kontrola u osób chorujących na fenyloketonurię oraz jako test przesiewowy u noworodków w pierwszych dniach ich życia. U dzieci krew pobierana jest przez nacięcie piętki, a u dorosłych z palca, następnie do uzyskanej kropli przykładamy bibułę, w taki sposób aby zaznaczone pole było dobrze przesiąknięte krwią. Bibułę poddajemy badaniu na obecność fenyloalaniny.
Fenyloketonuria nie jest chorobą uleczalną, ale wdrożenie leczenia (restrykcyjnej diety wykluczającej pokarmy o dużej zawartości aminokwasu oraz stosowanie suplementów by uniknąć niedoborów pokarmowych białka) w pierwszych dniach życia warunkuje jej bezobjawowy przebieg. Osoby powinny pozostawać pod kontrolą dietetyka oraz genetyka klinicznego w celu konsultacji planów prokreacyjnych (oceny ryzyka przekazania mutacji potomstwu). Ograniczenia obowiązują do końca życia, ale nie skracają jego oczekiwanej długości.
Fenyloalanina – kto powinien wykonać badanie?
Badanie powinno być wykonane u noworodków z objawami nie w porę wykrytej (rozwiniętej) fenyloketonurii:
- stęchły (mysi) zapach moczu lub potu (spowodowany zbyt dużą ilością fenyloalaniny w organizmie)
- jasna karnacja i/lub niebieskie oczy, ponieważ fenyloalanina nie może przekształcić się w melaninę – pigment odpowiedzialny za kolor włosów i skóry
- problemy neurologiczne, które mogą obejmować spadek napięcia mięśniowego, drgawki, niedorozwój umysłowy, zbyt małą głowę (małogłowie), opóźnienie rozwoju mowy, zaburzenia zachowania, kontroli emocji i kontaktów społecznych, problemy psychiczne
- problemy dermatologiczne, wysypki skórne (egzemy)
Niski poziom fenyloalaniny
Jest wartością prawidłową i z dużym prawdopodobieństwem wyklucza rozpoznanie choroby u noworodka. U osoby ze zdiagnozowaną fenyloketonurią, świadczy o dobrej kontroli stężenia fenyloalaniny we krwi.
Wysoki poziom fenyloalaniny
Sugeruje podejrzenie obecności fenyloketonurii u noworodka. Zaleca się, by badanie powtórzyć po 2 tygodniach i uzupełnić je o dalszą diagnostykę, taką jak oznaczenie stężenia fenyloalaniny w moczu czy testy genetyczne w kierunku wywołujących ją mutacji. U osób ze zdiagnozowaną fenyloketonurią wskazuje na niewystarczającą kontrolę spożycia aminokwasu w diecie i skłania ku konsultacji lekarskiej w celu jej korekty.
Rola fenyloalaniny w organizmie
Fenyloalanina odgrywa istotną rolę w wielu procesach metabolicznych organizmu – jest prekursorem tyrozyny, z której następnie syntetyzowane są kluczowe neuroprzekaźniki i hormony, takie jak dopamina, adrenalina, noradrenalina oraz melanina odpowiedzialna za pigmentację skóry i włosów. Uczestniczy również w syntezie białek strukturalnych i enzymatycznych, wspierając prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, odpornościowego oraz procesów wzrostu i regeneracji tkanek. Prawidłowy metabolizm fenyloalaniny jest niezbędny dla utrzymania równowagi neurochemicznej mózgu – jej nadmiar prowadzi do zahamowania transportu innych aminokwasów do ośrodkowego układu nerwowego, co skutkuje poważnymi zaburzeniami neurologicznymi, upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami zachowania.
Na czym polega badanie?
Personel Punktu Pobrań pobiera pacjentowi próbkę krwi żylnej ze zgięcia łokciowego lub – w przypadku noworodków – kroplę krwi z pięty na specjalną bibułę filtracyjną. Materiał trafia następnie do laboratorium diagnostycznego, gdzie doświadczeni specjaliści oznaczają stężenie fenyloalaniny we krwi, oceniając czy znajduje się ono w prawidłowym przedziale referencyjnym i czy metabolizm tego aminokwasu przebiega prawidłowo.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Co oznacza zbyt wysokie stężenie fenyloalaniny we krwi?
Zbyt wysokie stężenie fenyloalaniny we krwi, określane jako hiperfenyloalaninemia, najczęściej wskazuje na zaburzenie metabolizmu tego aminokwasu wynikające z niedoboru lub braku aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej – co jest podstawą rozpoznania fenyloketonurii (PKU) lub jej łagodniejszej postaci, hiperfenyloalaninemii. Nadmiar fenyloalaniny gromadzący się w organizmie jest toksyczny dla ośrodkowego układu nerwowego – hamuje transport innych aminokwasów do mózgu, zaburza syntezę neuroprzekaźników i prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego, objawiającego się upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami zachowania, padaczką oraz opóźnieniem rozwoju psychoruchowego u nieleczonych dzieci. Podwyższony poziom fenyloalaniny może być również wynikiem spożycia dużej ilości produktów bogatych w białko lub stosowania suplementów zawierających fenyloalaninę, dlatego wynik zawsze należy interpretować w kontekście diety i stanu klinicznego pacjenta.
Co oznacza zbyt niskie stężenie fenyloalaniny we krwi?
Zbyt niskie stężenie fenyloalaniny we krwi jest stosunkowo rzadkim zjawiskiem i najczęściej wynika ze stosowania zbyt restrykcyjnej diety niskofenyloalaninowej u pacjentów leczonych z powodu fenyloketonurii, niedostatecznego spożycia białka w diecie lub złego stanu odżywienia organizmu. Niedobór fenyloalaniny może prowadzić do zaburzeń syntezy białek, niedoboru tyrozyny i związanych z nią neuroprzekaźników – dopaminy, adrenaliny i noradrenaliny – oraz melaniny, co może objawiać się osłabieniem, przewlekłym zmęczeniem, zaburzeniami nastroju i pogorszeniem kondycji skóry oraz włosów. U pacjentów z fenyloketonurią zbyt niski poziom fenyloalaniny wymaga korekty diety pod ścisłą kontrolą lekarza i dietetyka, ponieważ zarówno nadmiar, jak i niedobór tego aminokwasu może być szkodliwy dla prawidłowego funkcjonowania organizmu.
O jakiej porze dnia najlepiej wykonać badanie fenyloalaniny?
Badanie fenyloalaniny najlepiej wykonać rano, w godzinach 8:00–10:00, po nocnym wypoczęciu i minimum 4–8 godzinach od ostatniego posiłku. O tej porze stężenie fenyloalaniny we krwi jest najbardziej stabilne i niezakłócone przez spożyte wcześniej posiłki bogate w białko, co zapewnia najbardziej wiarygodny i powtarzalny wynik badania. Jest to szczególnie istotne u pacjentów z fenyloketonurią, u których regularne monitorowanie poziomu fenyloalaniny powinno być wykonywane zawsze o tej samej porze dnia i w tych samych warunkach, aby wyniki kolejnych badań były ze sobą porównywalne i pozwalały lekarzowi na prawidłową ocenę skuteczności stosowanej diety i leczenia.
Akcja Profilaktyczna
Tylko dziś
-25%
na wszystkie badania i pakiety
kod: KW25
Kod ważny do 19.04.2026
Akcja Profilaktyczna
do -30%
na zamówienie z 5+ badaniami
4 badania - zniżka 20%
5+ badań - zniżka 30%
kod: KW5
Kod ważny do 09.04.2026