Laboratoria Synevo zapraszają na analizę zmiany zaburzeń w genie BRCA1/BRCA2 w różnych poziomach i układach. Właściwe postępowanie u nosicielek tych mutacji zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka piersi do ok. 10% i raka jajnika do około 5%.

Gen BRCA1 i 2 jest głównym strażnikiem w tkankach piersi i jajnika. Dlatego osoby będące nosicielami mutacji są bardziej zagrożone wystąpieniem raka piersi lub / i jajników – ryzyko zachorowania wynosi ok. 80% na raka piersi i 40% na raka jajnika-jajowodu-otrzewnej.

Mutację tego genu, która zwiększa ryzyko zachorowania, można zbadać robiąc odpowiednie badanie krwi. W Laboratoriach Synevo w całej Polsce można wykonać taki test.

Podstawowym wskazaniem do wykonania badania genu BRCA1 i 2 jest identyfikacja zwiększonego ryzyka (w stosunku do ryzyka populacyjnego) zachorowania na nowotwór piersi i/lub nowotwór jajnika.

KTO POWINIEN ZBADAĆ MUTACJĘ GENU BRCA?

Test należy szczególnie zalecić kobietom, które:

• miały w rodzinie (trzy pokolenia wstecz) co najmniej 2 przypadki zachorowań na raka piersi lub raka piersi i jajnika, zwłaszcza przed 50 rokiem życia,
• same zachorowały lub mają krewne z rakiem jajnika (niezależnie od wieku),
• doświadczyły nietypowej postaci choroby (rak obustronny, wczesny, rak piersi u spokrewnionego mężczyzny),
• stwierdzono histologiczną postać raka rdzeniastego,
• oprócz raka piersi miały krewnych z rakiem prostaty, krtani lub czerniakiem,
• miały zdiagnozowane niezłośliwe zmiany, takie jak np. torbiele w piersiach lub jajnikach, zwłaszcza jeśli planują lub już stosują hormonalną terapię zastępczą,
• mają w rodzinie osoby, u których rozpoznano mutację genów BRCA1 lub 2.

DLACZEGO WARTO WYKONAĆ TEST NA MURACJĘ GENU BRCA?

Wczesne wykrycie predyspozycji do rozwoju raka piersi umożliwia podjęcie właściwych i odpowiednio wczesnych działań profilaktycznych, maksymalne ograniczających ryzyko zgonu pacjenta.

JAK ZMNIEJSZYĆ RYZYKO ZACHOROWANIA?

U osób, u których stwierdzi się mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój nowotworu należy można zmniejszyć ryzyko zachorowania poprzez:

• jak najdłuższe karmienie piersią
• opóźnienie menarche poprzez wysiłek fizyczny
• właściwe stosowanie antykoncepcji hormonalnej (unikanie przed 30 rokiem życia, krótkotrwałe zastosowanie po 30 roku)
• inne modyfikacje stylu życia (masa ciała, używki, suplementacja diety).

Osobnym zagadnieniem jest odpowiedni dobór diagnostyki obrazowej dla kobiet nosicielek mutacji w tych genach, jak również stosowanie odmiennego podejścia do terapii.

CO JEŚLI MASZ MUTACJĘ GENU BRCA1 I 2?

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dla kobiet nosicielek mutacji w genach BRCA1 i 2 obejmują:

1. comiesięczna samokontrola piersi,
2. badanie palpacyjne przez lekarza co 6 miesięcy (20 – 25 r.ż),
3. badanie obrazowe piersi co 6 miesięcy (25 r.ż – USG, rezonans magnetyczny, od 35 r.ż – mammografia),
4. badanie ginekologiczne co 6 m-cy (od 30 r.ż.),
5. USG przezpochwowe co 6 m-cy (od 30 r.ż.),
6. oznaczanie markera CA 125 co 6 m-cy (od 30 r.ż.).