Laboratoria Synevo zapraszają na analizę zmiany zaburzeń w genie BRCA1/BRCA2 w różnych poziomach i układach. Właściwe postępowanie u nosicielek tych mutacji zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka piersi do ok. 10% i raka jajnika do około 5%.

Gen BRCA1 i 2 jest głównym strażnikiem w tkankach piersi i jajnika. Dlatego osoby będące nosicielami mutacji są bardziej zagrożone wystąpieniem raka piersi lub / i jajników – ryzyko zachorowania wynosi ok. 80% na raka piersi i 40% na raka jajnika-jajowodu-otrzewnej.

Mutację tego genu, która zwiększa ryzyko zachorowania, można zbadać robiąc odpowiednie badanie krwi. W Laboratoriach Synevo w całej Polsce można wykonać taki test.

Według szacunkowych danych w Polsce jest około 200.000 nosicieli (kobiet i mężczyzn) mutacji genu BRCA1 i 2.

Podstawowym wskazaniem do wykonania badania genu BRCA1 i 2 jest identyfikacja zwiększonego ryzyka (w stosunku do ryzyka populacyjnego) zachorowania na nowotwór piersi i/lub nowotwór jajnika.

KTO POWINIEN ZBADAĆ MUTACJĘ GENU BRCA?

Test należy szczególnie zalecić kobietom, które:

miały w rodzinie (trzy pokolenia wstecz) co najmniej 2 przypadki zachorowań na raka piersi lub raka piersi i jajnika, zwłaszcza przed 50 rokiem życia,
same zachorowały lub mają krewne z rakiem jajnika (niezależnie od wieku),
doświadczyły nietypowej postaci choroby (rak obustronny, wczesny, rak piersi u spokrewnionego mężczyzny),
stwierdzono histologiczną postać raka rdzeniastego,
oprócz raka piersi miały krewnych z rakiem prostaty, krtani lub czerniakiem,
miały zdiagnozowane niezłośliwe zmiany, takie jak np. torbiele w piersiach lub jajnikach, zwłaszcza jeśli planują lub już stosują hormonalną terapię zastępczą,
mają w rodzinie osoby, u których rozpoznano mutację genów BRCA1 lub 2.

DLACZEGO WARTO WYKONAĆ TEST NA MURACJĘ GENU BRCA?

Wczesne wykrycie predyspozycji do rozwoju raka piersi umożliwia podjęcie właściwych i odpowiednio wczesnych działań profilaktycznych, maksymalne ograniczających ryzyko zgonu pacjenta.

JAK ZMNIEJSZYĆ RYZYKO ZACHOROWANIA?

U osób, u których stwierdzi się mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój nowotworu należy można zmniejszyć ryzyko zachorowania poprzez:

jak najdłuższe karmienie piersią
opóźnienie menarche poprzez wysiłek fizyczny
właściwe stosowanie antykoncepcji hormonalnej (unikanie przed 30 rokiem życia, krótkotrwałe zastosowanie po 30 roku)
inne modyfikacje stylu życia (masa ciała, używki, suplementacja diety).

Osobnym zagadnieniem jest odpowiedni dobór diagnostyki obrazowej dla kobiet nosicielek mutacji w tych genach, jak również stosowanie odmiennego podejścia do terapii.

CO JEŚLI MASZ MUTACJĘ GENU BRCA1 I 2?

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dla kobiet nosicielek mutacji w genach BRCA1 i 2 obejmują:

comiesięczna samokontrola piersi,
badanie palpacyjne przez lekarza co 6 miesięcy (20 – 25 r.ż),
badanie obrazowe piersi co 6 miesięcy (25 r.ż – USG, rezonans magnetyczny, od 35 r.ż – mammografia),
badanie ginekologiczne co 6 m-cy (od 30 r.ż.),
USG przezpochwowe co 6 m-cy (od 30 r.ż.),
oznaczanie markera CA 125 co 6 m-cy (od 30 r.ż.).