Alfa-iduronidaza
Niedobór tej aktywności prowadzi do mukopolisacharydozy typu I (MPS I), w tym zespołu Hurlera, objawiając się powiększeniem wątroby i śledziony, pogrubieniem rysów twarzy oraz zmianami kostnymi.
Od 20 lat badamy Twoją krew.
Cena
Koszt badania zaczyna się od 467.00 zł. Cena może różnić się w zależności od Punktu Pobrań.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi 28 dni. Czas może się różnić w zależności od lokalizacji Punktu Pobrań. Podany czas oczekiwania jest liczony od następnego dnia roboczego po pobraniu.
Jak odebrać wynik?
- Na koncie my.synevo.pl. Wszystkie wyniki w jednym miejscu i powiadomienie.
- Online przy użyciu jednorazowego kodu (ważny 60 dni).
- W Punkcie Pobrań, w którym robiłeś/aś badanie. Przyjdź z kodem i dokumentem tożsamości.
Alfa-iduronidaza
Znaczenie kliniczne
Alfa-iduronidaza jest enzymen rozszczepiającym mukopolisacharydy. U osob, u których występuje zaburzenie tego procesu, przez brak enzymu, dochodzi do gromadzenia się cukrów co powoduje powiększenie wątroby, śledziony, pogrubienie rysów twarzy oraz zmiany kosne. Są to objawy choroby zwanej mukopolisacharydozą. U pacjentów z podejrzeniem tej choroby metabolicznej wykonuje się oznaczenie aktywności alfa-iduronidazy w krwi. Obniżony poziom lub brak enzymu sugeruje mukopolisacharydozę typ I
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Krew heparynizowana