Chitotriozydaza

Chitotriozydaza

Znaczenie kliniczne

Chitotriozydaza – enzym syntetyzowany przez aktywowane makrofagi. Oznaczenie aktywności chitotrozydazy w surowicy krwi jest badaniem dodatkowym wykonywanym w diagnostyce choroby Gauchera. W chorobie tej charakterystyczny jest ponad 1000 krotny wzrost tego enzymu w stosunku do wartości referencyjnych. Choroba Gauchera należy do grupy sfingolipidoz. Patomechanizm polega na deficycie aktywności beta-glukocerebrozydazy, która w fizjologicznych warunkach odszczepia glukozę od cząsteczki cerebrozydu. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór. Najbardziej wrażliwe są monocyty/makrofagi, które fizjologicznie metabolizują duże ilości glukozyloceramidu pochodzącego z błon komórkowych rozpadających się komórek krwi. Klinicznie wyróżnia się dwa typy kliniczne choroby Gauchera: typ 1 – postać nieneuropatyczna, cechującą się powiększeniem wątroby i śledziony i/lub bolesnymi zmianami litycznymi kości, typy 2 i 3 – postać neuronopatyczna, charakteryzującą się również hepatosplenomegalią, zmianami hematologicznymi i kostnymi a także zajęciem ośrodkowego układu nerwowego o różnym stopniu nasilenia.

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Surowica