Mukopolisacharydy w moczu
Od 20 lat badamy Twoją krew.
Cena
Koszt badania zaczyna się od 318.00 zł. Cena może różnić się w zależności od Punktu Pobrań.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi 28 dni. Czas może się różnić w zależności od lokalizacji Punktu Pobrań. Podany czas oczekiwania jest liczony od następnego dnia roboczego po pobraniu.
Jak odebrać wynik?
- Na koncie my.synevo.pl. Wszystkie wyniki w jednym miejscu i powiadomienie.
- Online przy użyciu jednorazowego kodu (ważny 60 dni).
- W Punkcie Pobrań, w którym robiłeś/aś badanie. Przyjdź z kodem i dokumentem tożsamości.
Mukopolisacharydozy – choroby spichrzeniowe spowodowane genetycznie uwarunkowanym niedoborem hydrolaz lizosomalnych, które są niezbędne do rozkładu mukopolisacharydów: siarczanu dernatanu, heparanu i keratanu, wchodzących w skład proteoglikanów macierzy zewnątrzkomórowej. Mukopolisacharydy (glukozaminoglikany) w nadmiernej ilości ulegają nagromadzeniu głównie w komórkach fagocytarnych, fibroblastach, komórkach śródbłonka i mięśni gładkich wewnętrznej ściany naczyń krwionośnych. W rezultacie dochodzi do uszkodzeń i zaburzeń funkcji śledziony, wątroby, szpiku kostnego i innych narządów. Chorzy posiadają charakterystyczne cechy fenotypowe. Oznaczanie mukopolisacharydów w moczu jest badaniem służącym wykrywaniu mukopolisacharydoz. Badaniem potwierdzający rozpoznanie choroby jest wykrycie defektu enzymatycznego.