Rozszerzony panel PANORAMA: chromosomy 13, 18, 21, X i Y; Triploidia; delecja 22q11.2 plus cztery mikrodelecje

Szanowny Pacjencie,

W trosce o Twoją wygodę i bezpieczeństwo prosimy o dokonanie telefonicznej rezerwacji terminu wizyty w wybranym Punkcie Pobrań Synevo pod numerem 22 120 24 00

Badania prenatalne genetyczne – Test Panorama

Test Panorama to nieinwazyjne, bezpieczne, przesiewowe badanie prenatalne.

Test Panorama pozwala określić ryzyko częstych wad genetycznych spowodowanych przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA dziecka:

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• Zespół Patau (trisomia 13)
• Triploidalność*

Nieprawidłowości chromosomu płciowego:

• zespół Turnera (monosomia X)
• zespół Klinefeltera (XXY)
• zespół Jacobsa (XYY)
• zespół potrójnego X (XXX)

*Triploidalność to nieprawidłowość chromosomowa bardzo często prowadząca do obumarcia płodu, związana z poważnymi wadami wrodzonymi i stanem przedrzucawkowym. Porody odbywają się niezwykle rzadko.

Poza zmianami chromosomalnymi badanie określa ryzyko wystąpienia stosunkowo częstych nieprawidłowości genetycznych tzw. mikrodelecji*.

Test Panorama może określić ryzyko 5 mikrodelecji związanych z poważnymi problemami zdrowotnymi:

• zespół delecji 22q11.2 (DiGeorge)
• zespół delecji 1p36
• zespół Anglemana
• zespół Pradera-Williego
• zespół kociego krzyku

*Mikrodelecja to brak bardzo niewielkiej części chromosomu. Niektóre mikrodelecje mają niewielki wpływ na zdrowie i życie dziecka, jednak istnieją też takie, które mogą spowodować niepełnosprawność umysłową i wady wrodzone. Mikrodelecje występują podczas ciąż z taką samą częstotliwością niezależnie od wieku matki.

Test Panorama kiedy wykonać?

Badanie można wykonać po zakończeniu 9 tyg. ciąży, aż do dnia porodu.

Przed wykonaniem testu Panorama konieczne jest wykonanie badania USG ukierunkowanego na ocenę liczby płodów oraz wieku ciążowego, dlatego też zalecane jest wykonanie testu Panorama po pierwszym USG prenatalnym 11-14 tydz.

W niewielkim odsetku przypadków test Panorama może nie być w stanie uzyskać z próbki krwi informacji dostatecznych do określenia dokładnego wyniku. W takim przypadku może być konieczne pobranie drugiej próbki krwi, które wykonuje się bezpłatnie w tym samym PP. Zdarza się to częściej w przypadku ciąż u pacjentek z otyłością.

Test jest przeznaczony dla ciężarnych kobiet, niezależnie od wieku, z wyjątkiem kobiet w przypadku:

• ciąż mnogich,
• obumarcia jednego z bliźniąt,
• bliźniaków poczętych z pomocą surogatki lub dawcy komórki jajowej,
• ciąży po przeszczepie szpiku kostnego,
• mniej niż 6 mies. po przetoczeniu krwi,
• przed zakończeniem 9 tyg. ciąży.

Pamiętaj, aby wypełnić dokumentację i zapoznać się z procesem wykonania badania. Jeśli masz problem z wypełnieniem zlecenia, poproś lekarza prowadzącego ciążę o pomoc lub sprawdź przykładowe zlecenie.

Czy test Panorama to to samo co test Pappa?

Nie. Test Panorama bada frakcje DNA płodowego obecne w krwi matki, a test Pappa opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG i obrazie przezierności karkowej widocznym w badaniu USG. Test Panorama może być kolejnym etapem diagnostyki płodu, gdy ryzyko w teście Pappa wyniesie pomiędzy 1:100 a 1:1000.