Diagnostyka skłonności do zachorowania na łuszczycę - wykrywanie alellu HLA-Cw6

Znaczenie kliniczne:

Wykrywanie alellu HLA-Cw6 – diagnostyka skłonności do zachorowania na łuszczycę – przewlekłą zapalną chorobą z charakterystycznymi zmianami skórnymi.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Identyfikacja genu HLA-Cw6 jest przydatna w różnicowaniu postaci łuszczycy, w odróżnianiu łuszczycy od innych schorzeń autoimmunologicznych oraz w prognozowaniu odpowiedzi na leczenie biologiczne. Łuszczyca jest przewlekłym i nawrotowym schorzeniem skóry i stawów o charakterze dziedzicznym, dotykającym ok. 2% populacji polskiej. Obecność łuszczycy u jednego z rodziców, implikuje 25% ryzyko rozwoju łuszczycy u dziecka.

Ryzyko łuszczycy u dziecka obojga rodziców chorych na łuszczycę wzrasta do 70%.  Ryzyko łuszczycy u rodzeństwa dziecka chorega na łuszczycę wynosi 20%.  Podstawowym czynnikiem genetycznym związanym z łuszczycą jest gen HLA*06 zlokalizowany na chromosomie 6, który koduje antygen HLA-Cw6. Obecność tego genu stanowi kryterium dla podziału łuszczycy na łuszczycę zwykłą typu I (gen u 80% chorych) lub II (gen raczej nieobecny – u 15% chorych). U chorych posiadających HLA*06 choroba pojawia się wcześniej, tzn. przed 30 rokiem życia i jest agresywniejsza.

Identyfikacja genu HLA-Cw6 jest przydatna w różnicowaniu postaci łuszczycy oraz w różnicowaniu łuszczycowego zapalenia stawów od reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS), zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK) i choroby zwyrodnieniowej stawów. Obecność genu HLA-Cw6 jest orientacyjnym markerem silniejszej odpowiedzi na leczenie biologiczne.

Wynik HLA*06 pozytywny świadczy o predyspozycji genetycznej do zachorowania na łuszczycę; HLA*06 negatywny o braku predyspozycji genetycznej.