Pakiet badań Planowanie ciąży i niepłodność – badania genetyczne dla mężczyzn obejmuje mutacje (zmiany genetyczne) w tych regionach, które mogą odpowiadać za nieprawidłową liczbę, ilość lub jakość męskich komórek rozrodczych – plemników. W związku z tym badania tego pakietu są przeznaczone wyłącznie dla mężczyzn.

Skład pakietu:

• Diagnostyka chorób CFTR – zależnych – analiza mutacji genu CFTR w egzonie 4, 10, 11, 12 i 21
• Analiza mikrodelecji w regionach AZFa, AZFb, i AZFc chromosomu Y- badanie rozszerzone, zgodne z zaleceniami EAA/EMQN

W skład pakietu wchodzi analiza dwóch genów: CFTR oraz AZF. Oba geny biorą udział w procesie tworzenia, rozwoju i w transporcie plemników a ewentualne uszkodzenia genów skutkują zmniejszeniem płodności. Gen CFTR (ang. Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) koduje białko ważne dla wymiany jonowej komórek nabłonkowych (tzw. transporter jonowy). Poznano wiele mutacji w obrębie genu CFTR, lecz tylko niektóre ograniczają jego funkcjonalność. Najbardziej znaną chorobą wywoływaną wadliwym genem CFTR jest mukowiscydoza. Jednak wśród osób z mutacjami CFTR występuje całe spektrum objawów, od pełnoobjawowej mukowiscydozy po brak objawów chorobowych. U niektórych osób z uszkodzonym genem CFTR ale bez pełnoobjawowej mukowiscydozy, mogą wystąpić inne zaburzenia, w tym niepłodność męska, a także zapalenie zatok, zapalenie trzustki, astma atypowa i zapalenie oskrzeli. U mężczyzn z niektórymi mutacjami w obrębie CFTR badania wykazały przewagę takich objawów jak: oligozoospermia, niedrożność najądrzy, wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD) oraz idiopatyczna niedrożność przewodu wytryskowego.

W skład pakietu CINIEP3 wchodzi badanie tych zmian genetycznych (mutacji) w genie CFTR, co do których naukowo udowodniono wpływ na płodność u mężczyzn.

Region AZF (ang. Azoospermia Factor) to fragment DNA leżący na chromosomie Y, a więc występujący wyłącznie u mężczyzn. Jest to obszar, w obrębie którego stosunkowo często dochodzi do zmian genetycznych i wraz z nimi do utraty części materiału genetycznego. Choć takie zmiany nie wpływają na ogólny stan zdrowia to jednak znacznie zaburzają produkcję plemników prowadząc do oligozoospermii lub azoospermii. W regionie AZF wyróżnia się trzy funkcjonalne subregiony, nazwane odpowiednio jako AZFa, AZFb i AZFc. W przypadku mikrodelecji (utraty) fragmentu w subregionie AZFc lub, rzadziej, w AZFb, niektórzy mężczyźni mogą z sukcesem być poddani procedurze chirurgicznego pozyskania plemników. Oferowane badanie pozwala na wykrycie mikrodelecji we wszystkich regionach AZF oraz na ocenę położenia i wielkości utraconego fragmentu DNA, co umożliwia lekarzowi podjęcie dalszych kroków w leczeniu pacjenta.

Badania w ramach pakietu Planowanie ciąży i niepłodność – badania genetyczne dla mężczyzn– kiedy wykonać?

Pakiet jest podstawowym zestawem badań genetycznych proponowanym mężczyznom, u których badanie nasienia potwierdziło brak lub niewielką liczbę plemników w ejakulacie (azoospermia lub oligozoospermia).

Pakiet obejmuje zbadanie zmian genetycznych, które występują najczęściej w naszym regionie geograficznym i tym samym stanowią najbardziej prawdopodobną przyczynę niepłodności męskiej o podłożu genetycznym.

Inny pakiet badań genetycznych-CINIEP4, oferuje szczegółowe badanie całej sekwencji kodującej genu CFTR w celu wykrycia rzadszych zmian genetycznych, które mogą również stanowić przyczynę niepłodności.

Badania w ramach pakietu – kto powinien wykonać?

• Mężczyźni, którzy od dłuższego czasu (ponad 12 miesięcy) bezskutecznie starają się z partnerką o ciążę
  • Którzy rozważają wraz z partnerką poddanie się procedurze wspomaganego rozrodu- in vitro
  • U których badanie nasienia wykazało brak lub bardzo niską liczbę plemników w ejakulacie
• Mężczyźni, u których stwierdzono wady układu moczowo-płciowego w postaci nieprawidłowej budowy nasieniowodów (brak lub niedrożność)

Badania w ramach pakietu Planowanie ciąży i niepłodność – badania genetyczne dla mężczyzn i wyniki

Badania genetyczne wchodzące w skład pakietu CINIEP3 są prowadzone przy użyciu metod molekularnych. W przypadku badania CFTR-N badanie polega na sekwencjonowaniu określonych fragmentów genu CFTR (odczytywanie kolejności nukleotydów w DNA) a następnie analizie określonych zmian genetycznych najczęściej występujących w Polsce. W badaniu AZF-ROZ stosowana jest reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (real time PCR) a następnie, w drugim etapie analizy, reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) i rozdział produktów za pomocą elektroforezy żelowej.