Jednym ze sposobów profilaktyki raka piersi i jajnika jest wykonanie badań stwierdzających lub wykluczających mutacje genów BRCA 1 i BRCA2. Badanie genetyczne wskazuje, czy występują mutacje w obrębie badanych genów, które odpowiadają za podwyższone ryzyko wystąpienia choroby. Obecnie jest to jeden z najlepszych sposobów na zapobieganie rakowi jajnika.
Nowotwór w obrębie jajników może wywodzić się z różnych budujących go tkanek:
Rak jajnika często długo pozostaje niewykryty, ponieważ objawy daje późno, gdy rozprzestrzeni się w obrębie brzucha i miednicy. Im później zostanie rozpoznany, tym większe ryzyko odległych przerzutów, nawrotów choroby i gorsze rokowanie.
Profilaktyczne badania w kierunku mutacji w genach BRCA są zalecane osobom z grup ryzyka, z historią rodzinną zachorowań na raka jajnika czy piersi lub inne choroby nowotworowe przed 50 rokiem życia (szczególnie w obrębie przewodu pokarmowego). Test genetyczny wykonywany jest z próbki śliny i można go wykonać samodzielnie w domu. W przypadku zdiagnozowania mutacji wzmożona jest częstość kontroli ginekologicznych, a pacjentce może być zaproponowane profilaktyczne usunięcie jajników.
Uwaga!
Badane w tym teście mutacje genów BRCA1 i BRCA2 występują z dużą częstością w populacji polskiej i innych populacjach pochodzących z Europy Środkowo-Wschodniej, ale mogą być znacznie rzadsze lub nie występować w ogóle w populacjach o odmiennym pochodzeniu etnicznym. Profile wariantów patogennych genów BRCA1 i BRCA2 w populacjach Europy środkowej i zachodniej różnią się istotnie od występujących w populacji polskiej.
Właściwy wybór i późniejsza interpretacja wyniku badania wymaga dokładnej oceny klinicznej Pacjentki oraz szczegółowej analizy wywiadu rodzinnego. Z tego powodu konieczna jest konsultacja w poradni genetycznej. W razie ujawnienia dodatkowych czynników ryzyka uzasadnione może być rozszerzenie zakresu diagnostyki genetycznej w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2 i/lub mutacji innych genów związanych ze skłonnością do nowotworów, najlepiej z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w kierunku mutacji punktowych oraz metody MLPA w kierunku dużych delecji/duplikacji. Wymienione metody pozwalają wykryć większość wariantów patogennych genów BRCA1 i BRCA2 niezależnie od pochodzenia etnicznego badanej osoby.
Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.
W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.
Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.
Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.
Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.
W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.
Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.
Synevo jest jednym z wiodących dostawców usług diagnostyki laboratoryjnej w Polsce, oferującym ponad 2 tysiące rutynowych i zaawansowanych badań.
2023 © Synevo. Wszystkie prawa zastrzeżone.