Rak piersi (rak gruczołu piersiowego, rak sutka) to najczęstszy nowotwór złośliwy u kobiet, który często wywodzi się z tkanki nabłonkowej gruczołu piersiowego. Pomimo, że choroba ta dotyczy przede wszystkim kobiet, to ok. 1% zachorowań dotyczy również mężczyzn. Jest to groźna choroba nowotworowa, ponieważ zazwyczaj przez długi czas nie daje żadnych objawów, a w momencie jej wykrycia bardzo często wystąpują już przerzuty komórek nowotworowych do innych narządów np. do płuc, wątroby, mózgu lub kości. Dlatego najważniejszym czynnikiem warunkującym wyleczenie jest odpowiednio wczesne postawienie diagnozy, które możliwe jest dzięki odpowiedniej profilaktyce i regularnym badaniom, w tym samokontroli prowadzonej przez kobietę.
Bezpośrednią przyczyną raka piersi jest niekontrolowane namnażanie się wadliwych komórek nabłonkowych gruczołu piersiowego, które na wczesnych etapach rozwoju formują guzek, który może być wyczuwalny przez pacjentkę. Zazwyczaj (w ok. 55% przypadków) zmiana pierwotna pojawia się w górnym, bocznym kwadrancie piersi, czyli w ćwiartce piersi najbliższej okolicy dołu pachowego. Następnie, w niektórych przypadkach, może dojść do powstawania przerzutów, czyli przenoszenia się komórek nowotworowych poprzez układ limfatyczny do innych narządów i formowania się tam kolejnych ognisk choroby.
Ok. 5-10% przypadków raka piersi warunkowane jest genetycznie. Oznacza to, że jeżeli w danej rodzinie występowały już przypadki tej choroby, to osoby w kolejnych pokoleniach są bardziej na nią narażone. Najbardziej powszechnymi mutacjami genetycznymi związanymi z rakiem piersi są mutacje BRCA1 i BRCA2 – odpowiednio wczesne ich wykrycie, przy pomocy badań molekularnych, znacząco ułatwia prowadzenie odpowiedniego procesu diagnostyczno-leczniczego.
Rozwój raka piersi jest związany z wieloma czynnikami ryzyka. Należą do nich:
Warto wiedzieć:
Wraz z postępem raka piersi mogą pojawiać się zmiany rozmiaru, kształtu lub inne zmiany dotyczące ogólnego wyglądu piersi. Niepokojącymi oznakami są:
W przypadku wystąpienia choć jednego z wymienionych objawów raka piersi, należy niezwłocznie udać się na konsultację lekarską w celu rozpoczęcia pogłębionej diagnostyki i ustalenia jego przyczyny.
Najważniejszym aspektem zmniejszania śmiertelności na raka piersi jest odpowiednia profilaktyka, czyli zapobieganie jego występowaniu. Opiera się ona przede wszystkim na eliminacji czynników ryzyka, na które możemy mieć wpływ np. dieta oraz aktywność fizyczna, a także na regularnym wykonywaniu badań profilaktycznych. Najważniejszym badaniem jest samodzielna ocena piersi przez pacjentkę pod kątem ewentualnej obecności w niej guzków lub innych niepokojących zmian, które mogą być wyczuwalne w dotyku. Dodatkowo u kobiet po 50 roku życia wskazane jest profilaktyczne wykonywanie badania mammograficznego raz na dwa lata.
W przypadku kobiet, u których w rodzinie były obecne przypadki raka piersi, wskazane może być wykonanie badań molekularnych. Opierają się one na ocenie materiału genetycznego pacjentki pod kątem mutacji, które mogą być odpowiedzialne za wywoływanie tej choroby nowotworowej. W zależności od dokładnego wywiadu klinicznego oraz rodzaju mutacji, lekarz prowadzący może zaplanować dalsze postępowanie diagnostyczne lub też nawet prewencyjną mastektomię.
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 występują w każdej komórce ciała i mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, dziedzicząc się autosomalnie dominująco. Naukowcy zidentyfikowali ponad 1800 mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Wiele z tych mutacji wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka sutka i piersi, zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, a także kilku innych rodzajów nowotworu. Nie wszyscy, którzy odziedziczą mutację w genie BRCA1, rozwiną nowotwór, na co duży wpływ mają również inne czynniki genetyczne, środowiskowe i związane ze stylem życia. Wiele mutacji genów BRCA1 i BRCA2, które zwiększają ryzyko raka piersi i sutka, zwiększa również ryzyko wystąpienia raka jajnika. Uważa się, że rodziny z tymi mutacjami cierpią na zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika. U kobiet z mutacjami genu BRCA1 ryzyko wystąpienia raka piersi lub jajnika jest od 35 do 60% wyższe niż u kobiet bez mutacji. Natomiast u kobiet z mutacjami genu BRCA2 ryzyko tego raka jest wyższe od 12 do 25%.
Wskazaniem do wykonania testu molekularnego wykrywającego mutacje jest:
Do podstawowych narzędzi diagnostycznych, które używane są przy podejrzeniu raka piersi należą:
Materiał do badania jest uzyskiwany podczas biopsji, inwazyjnego badania polegającego na pobraniu fragmentu guza w celu oceny jego komórek:
W zależności od rozmiarów pierwotnej zmiany oraz wdrożonego leczenia, ryzyko nawrotów choroby wynosi ok. 10% na przestrzeni 10 lat. Dlatego niezwykle ważne jest regularne wykonywanie badań, które będą w stanie odpowiednio wcześnie wykryć ewentualne wznowy tej choroby. Ogólne rokowanie zależy od licznych czynników, przede wszystkim od stadium zaawansowania choroby w momencie postawienia diagnozy, na które składają się różne parametry, takie jak wielkość początkowej zmiany, zajęcie okolicznych tkanek oraz występowanie przerzutów odległych do innych tkanek i narządów.
Podobnie jak inne nowotwory, rak piersi może dawać przerzuty do innych narządów i tkanek, a objawy tego zjawiska będą różniły się w zależności od dokładnej lokalizacji, gdzie rozpocznie się formowanie wtórnych guzów nowotworowych. Nie każdy guz piersi wykazuje tendencje do wytwarzania odległych przerzutów, jeśli jednak będzie on posiadał taką właściwość, to zazwyczaj proces ten rozpoczyna się dopiero w późniejszych stadiach rozwoju choroby.
Przerzuty raka piersi najczęściej występują w:
Ich wykrywanie polega na wykonywaniu dodatkowych badań diagnostycznych, takich jak np. scyntygrafia kości, badania obrazowe czaszki i klatki piersiowej lub ocena parametrów krwi świadczących o zaburzeniach pracy pozostałych narządów. Niestety, bardzo często w momencie wykrycia choroby na tak wysokim stopniu zaawansowania, możliwości leczenia są znacznie ograniczone, a dalsze rokowanie dość niekorzystne.
UWAGA:
Badane w tym teście mutacje genów BRCA1 i BRCA2 występują z dużą częstością w populacji polskiej i innych populacjach pochodzących z Europy Środkowo-Wschodniej, ale mogą być znacznie rzadsze lub nie występować w ogóle w populacjach o odmiennym pochodzeniu etnicznym. Profile wariantów patogennych genów BRCA1 i BRCA2 w populacjach Europy Środkowej i Zachodniej różnią się istotnie od występujących w populacji polskiej.
Właściwy wybór i późniejsza interpretacja wyniku badania wymaga dokładnej oceny klinicznej Pacjentki oraz szczegółowej analizy wywiadu rodzinnego. Z tego powodu konieczna jest konsultacja w poradni genetycznej. W razie ujawnienia dodatkowych czynników ryzyka uzasadnione może być rozszerzenie zakresu diagnostyki genetycznej w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2 i/lub mutacji innych genów związanych ze skłonnością do nowotworów, najlepiej z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w kierunku mutacji punktowych oraz metody MLPA w kierunku dużych delecji/duplikacji. Wymienione metody pozwalają wykryć większość wariantów patogennych genów BRCA1 i BRCA2 niezależnie od pochodzenia etnicznego badanej osoby.
-30%
na wszystkie badania i pakiety
przy zamówieniu od 300 zł
kod: OFF30
Kod ważny do 26.02.2026
-25%
Zniżka dowolne na badania i pakiety.
kod: LUT25
Kod ważny do 24.02.2026
