Rak piersi – przyczyny, objawy, zapobieganie

Rak piersi (rak gruczołu piersiowego, rak sutka) to najczęstszy nowotwór złośliwy u kobiet, który najczęściej wywodzi się z tkanki nabłonkowej gruczołu piersiowego. Pomimo, że choroba ta dotyczy przede wszystkim kobiet, to ok. 1% zachorowań dotyczy również mężczyzn. Jest to groźna choroba nowotworowa, ponieważ zazwyczaj przez długi czas nie daje ona żadnych objawów, a w momencie jej wykrycia bardzo często wystąpiły już przerzuty komórek nowotworowych do innych narządów, np. do płuc, wątroby, mózgu lub kości. Dlatego też najważniejszym czynnikiem warunkującym wyleczenie jest odpowiednio wczesne postawienie diagnozy, które możliwe jest dzięki odpowiedniej profilaktyce i regularnym badaniom, w tym samokontroli prowadzonej przez kobietę.

Rak piersi przyczyny

Bezpośrednią przyczyną raka piersi jest niekontrolowane namnażanie się wadliwych komórek nabłonkowych gruczołu piersiowego, które na wczesnych etapach rozwoju formują guzek, który może być wyczuwalny przez pacjentkę. Zazwyczaj (w ok. 55% przypadków) zmiana pierwotna pojawia się w górnym, bocznym kwadrancie piersi, czyli w ćwiartce piersi najbliższej okolicy dołu pachowego. Następnie, w niektórych przypadkach, może dojść do powstawania przerzutów, czyli przenoszenia się komórek nowotworowych poprzez układ limfatyczny do innych narządów i formowania się tam kolejnych ognisk choroby.

Ok. 5-10% przypadków raka piersi warunkowana jest genetycznie. Oznacza to, że jeżeli w danej rodzinie występowały już przypadki tej choroby, to osoby w kolejnych pokoleniach są bardziej narażone na jej rozwinięcie się w ciągu ich życia. Najbardziej powszechnymi mutacjami genetycznymi związanymi z rakiem piersi są mutacje BRCA1 i BRCA2 – odpowiednio wczesne ich wykrycie przy pomocy badań molekularnych znacząco ułatwia prowadzenie odpowiedniego procesu diagnostyczno-leczniczego.

Rak piersi – czynniki ryzyka:

płeć
wiek – najczęściej chorują kobiety po 50 roku życia (najwięcej zachorowań obserwuje się między 50 – 70 rokiem życia), choć może także pojawiać się u młodszych kobiet
czynniki genetyczne – występowanie raka piersi w najbliższej rodzinie (matka, siostra, córka)
otyłość i brak aktywności fizycznej
brak potomstwa lub urodzenie dziecka po 35 roku życia
niekarmienie piersią
nadużywanie alkoholu
czynniki hormonalne endogenne – zbyt wczesna miesiączka (przed 12 rokiem życia) lub późna menopauza (po 55 roku życia)
czynniki hormonalne egzogenne – długotrwałe stosowanie doustnej antykoncepcji hormonalnej i/lub hormonalnej terapii zastępczej
narażenie na promieniowanie jonizujące
inne nowotwory – np. przebyty już wcześniej rak piersi, rak jajnika, rak trzonu macicy

Rak piersi objawy

Rak piersi w stadium początkowym zwykle przebiega bezobjawowo. Na tym etapie jest rozpoznawany przypadkowo, podczas samokontroli prowadzonej przez kobietę lub badania lekarskiego, jako twardy guzek w piersi. Często inne objawy pojawiają się dopiero w późniejszych etapach zaawansowania choroby, gdy skuteczne leczenie jest już znacznie utrudnione. Dlatego tak bardzo ważna jest edukacja kobiet w zakresie regularnego, samodzielnego badania piersi. Informacja o wykryciu jakichkolwiek zmian w obrębie piersi zawsze powinna skutkować rozpoczęciem diagnostyki w kierunku potwierdzenia zmian nowotworowych.

Wraz z postępem rak piersi mogą pojawiać się zmiany rozmiaru, kształtu lub inne zmiany dotyczące ogólnego wyglądu piersi. Niepokojącymi oznakami są:

zmiana kształtu brodawki sutkowej, tzw. inwersja, czyli zaciągnięcie brodawki do środka piersi
zaczerwienienie skóry piersi, zwiększone jej napięcie
wyciek z brodawki sutkowej, który może zawierać w sobie krew
ból piersi lub w okolicy piersi – na przykład w dole pachowym

W przypadku wystąpienia choć jednego z wymienionych objawów rak piersi należy niezwłocznie udać się na konsultacę lekarską w celu rozpoczęcia pogłębionej diagnostyki i ustalenia ich przyczyny.

Rak piersi zapobieganie

Najważniejszym aspektem zmniejszania śmiertelności na raka piersi jest odpowiednia profilaktyka, czyli zapobieganie jego występowaniu. Opiera się ona przede wszystkim na eliminacji czynników ryzyka, na które możemy mieć wpływ, np. dieta oraz aktywność fizyczna, a także na regularnym wykonywaniu badań profilaktycznych. Najważniejszym badaniem jest samodzielna ocena piersi przez pacjentkę pod kątem ewentualnej obecności w niej guzków lub innych niepokojących zmian, które mogą być wyczuwalne w dotyku. Dodatkowo u kobiet po 50 roku życia wskazane jest profilaktyczne wykonywanie badania mammograficznego raz na dwa lata.

Samobadanie piersi – jak wykonać?

W przypadku kobiet, u których w rodzinie były obecne przypadki raka piersi wskazane może być wykonanie badań molekularnych. Opierają się one na ocenie materiału genetycznego pacjentki pod kątem mutacji, które mogą być odpowiedzialne za wywoływanie tej choroby nowotworowej. W zależności od dokładnego wywiadu klinicznego oraz rodzaju mutacji lekarz prowadzący może zaplanować dalsze postępowanie diagnostyczne lub też nawet prewencyjną mastektomię.

Rak piersi badania genetyczne

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 występują w każdej komórce ciała i mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie dziedzicząc się autosomalnie dominująco. Naukowcy zidentyfikowali ponad 1800 mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Wiele z tych mutacji wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka sutka i piersi zarówno u mężczyzn jak i kobiet, a także kilku innych rodzajów nowotworu. Nie wszyscy, którzy odziedziczą mutację w genie BRCA1, rozwiną nowotwór, na co duży wpływ mają również inne czynniki genetyczne, środowiskowe i związane ze stylem życia. Wiele mutacji genów BRCA1 i BRCA2, które zwiększają ryzyko raka piersi i sutka, zwiększa również ryzyko wystąpienia raka jajnika. Uważa się, że rodziny z tymi mutacjami cierpią na zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika. U kobiet z mutacjami genu BRCA1 ryzyko wystąpienia raka piersi lub jajnika jest od 35 do 60% wyższe niżu kobiet bez mutacji, natomiast u kobiet z mutacjami genu BRCA2 ryzyko raka jest wyższe od 12 do 25 procent szans na rozwój raka jajnika w ciągu ich życia.

Wskazaniem do wykonania testu molekularnego wykrywającego mutacje jest:

występowanie w rodzinnie raków piersi (co najmniej 2-3 przypadki), zwłaszcza rozpoznanych przed 50 rokiem życia;
występowanie w rodzinnie raka jajnika (niezależnie od wieku);
występowanie w rodzinnie nietypowych postaci raka piersi, zwłaszcza rak obustronny, wczesny (przed 40 r.ż.), rak piersi u mężczyzny;
należy rozważyć genotypowanie BRCA1 przed planowanym wprowadzeniem hormonalnej terapii zastępczej, zwłaszcza u młodych kobiet z rozpoznanymi zmianami niezłośliwymi (torbiele w piersiach lub jajnikach);
wskazane jest genotypowanie BRCA1 między rozpoznaniem raka piersi w badaniu obrazowym (potwierdzonym w BAC), a rozpoczęciem terapii przeciwnowotworowej, niezależnie od obciążenia rodowodu;
badania rodzinne: wykrycie mutacji genu BRCA1 u krewnej z rakiem piersi lub jajnika, wskazane badanie wszystkich bezobjawowych krewnych najpóźniej ok. 20-30 r.ż.

Rak piersi diagnostyka

Do podstawowych narzędzi diagnostycznych, które używane są przy podejrzeniu raka piersi należą:

Badania obrazowe

badanie ultrasonograficzne (USG) piersi
badanie mammograficzne piersi – specjalistyczne badanie obrazowe, które wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie w celu oceny tkanek gruczołu piersiowego
rezonans magnetyczny (MRI)
galaktografia – tzw. mammografia kontrastowa, to badanie radiologiczne gruczołu piersiowego połączone z podaniem do wydzielającego przewodu mlecznego środka cieniującego

Badania mikroskopowe

Materiał do badania jest uzyskiwany podczas biopsji, inwazyjnego badania polegającego na pobraniu fragmentu guza w celu oceny jego komórek:

badanie cytologiczne – materiał pobrany podczas biopsji cienkoigłowej lub jako rozmaz wycieku z brodawki; biopsję przeprowadza się pod kontrolą USG lub mammografii
badanie histopatologiczne – jedyne badanie pozwalające na postawienie pewnej diagnozy i rozpoznanie raka piersi; materiał pobierany podczas biopsji gruboigłowej lub podczas zabiegu operacyjnego.

W zależności od rozmiarów pierwotnej zmiany oraz wdrożonego leczenia ryzyko nawrotów choroby wynosi ok. 10% na przestrzeni 10 lat – dlatego niezwykle ważne jest regularne wykonywanie badań, które będą w stanie odpowiednio wcześnie wykryć ewentualne wznowy tej choroby. Ogólne rokowanie zależy od licznych czynników, przede wszystkim od stadium zaawansowania choroby w momencie postawienia diagnozy, na które składają się różne parametry, takie jak wielkość początkowej zmiany, zajęcie okolicznych tkanek oraz występowanie przerzutów odległych, do innych tkanek i narządów.

Rak piersi przerzuty

Podobnie jak inne nowotwory, rak piersi może dawać przerzuty do innych narządów i tkanek, a objawy tego zjawiska będą różniły się w zależności od dokładnej lokalizacji, gdzie rozpocznie się formowanie wtórnych guzów nowotworowych. Nie każdy guz piersi wykazuje tendencje do wytwarzania odległych przerzutów, jeśli jednak będzie on posiadał taką właściwość, to zazwyczaj proces ten rozpoczyna się dopiero w późniejszych stadiach rozwoju choroby.

Przerzuty raka piersi najczęściej występują w:

kościach,
wątrobie,
płucach,
mózgu.

Ich wykrywanie polega na wykonywaniu dodatkowych badań diagnostycznych, takich jak np. scyntygrafia kości, badania obrazowe czaszki i klatki piersiowej lub ocena parametrów krwi świadczących o zaburzeniach pracy pozostałych narządów. Niestety bardzo często w momencie wykrycia choroby na tak wysokim stopniu zaawansowania możliwości leczenia są znacznie ograniczone, a dalsze rokowanie dość niekorzystne.

Uwaga!

Badane w tym teście mutacje genów BRCA1 i BRCA2 występują z dużą częstością w populacji polskiej i innych populacjach pochodzących z Europy Środkowo-Wschodniej, ale mogą być znacznie rzadsze lub nie występować w ogóle w populacjach o odmiennym pochodzeniu etnicznym. Profile wariantów patogennych genów BRCA1 i BRCA2 w populacjach Europy środkowej i zachodniej różnią się istotnie od występujących w populacji polskiej.

Właściwy wybór i późniejsza interpretacja wyniku badania wymaga dokładnej oceny klinicznej Pacjentki oraz szczegółowej analizy wywiadu rodzinnego. Z tego powodu konieczna jest konsultacja w poradni genetycznej. W razie ujawnienia dodatkowych czynników ryzyka uzasadnione może być rozszerzenie zakresu diagnostyki genetycznej w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2 i/lub mutacji innych genów związanych ze skłonnością do nowotworów, najlepiej z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w kierunku mutacji punktowych oraz metody MLPA w kierunku dużych delecji/duplikacji. Wymienione metody pozwalają wykryć większość wariantów patogennych genów BRCA1 i BRCA2 niezależnie od pochodzenia etnicznego badanej osoby.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

Znajdź placówki Synevo w całej Polsce

Laboratorium
Warszawa

Laboratorium
Wrocław

Laboratorium
Łódź

Laboratorium
Gdańsk

Laboratorium
Poznań

Laboratorium
Bydgoszcz

Laboratorium
Kraków

Laboratorium
Katowice

Zobacz wszystkie