Rak piersi (rak gruczołu piersiowego, rak sutka) to najczęstszy nowotwór złośliwy u kobiet, który najczęściej wywodzi się z tkanki nabłonkowej gruczołu piersiowego. Pomimo, że choroba ta dotyczy przede wszystkim kobiet, to ok. 1% zachorowań dotyczy również mężczyzn. Jest to groźna choroba nowotworowa, ponieważ zazwyczaj przez długi czas nie daje ona żadnych objawów, a w momencie jej wykrycia bardzo często wystąpiły już przerzuty komórek nowotworowych do innych narządów, np. do płuc, wątroby, mózgu lub kości. Dlatego też najważniejszym czynnikiem warunkującym wyleczenie jest odpowiednio wczesne postawienie diagnozy, które możliwe jest dzięki odpowiedniej profilaktyce i regularnym badaniom, w tym samokontroli prowadzonej przez kobietę.
Bezpośrednią przyczyną raka piersi jest niekontrolowane namnażanie się wadliwych komórek nabłonkowych gruczołu piersiowego, które na wczesnych etapach rozwoju formują guzek, który może być wyczuwalny przez pacjentkę. Zazwyczaj (w ok. 55% przypadków) zmiana pierwotna pojawia się w górnym, bocznym kwadrancie piersi, czyli w ćwiartce piersi najbliższej okolicy dołu pachowego. Następnie, w niektórych przypadkach, może dojść do powstawania przerzutów, czyli przenoszenia się komórek nowotworowych poprzez układ limfatyczny do innych narządów i formowania się tam kolejnych ognisk choroby.
Ok. 5-10% przypadków raka piersi warunkowana jest genetycznie. Oznacza to, że jeżeli w danej rodzinie występowały już przypadki tej choroby, to osoby w kolejnych pokoleniach są bardziej narażone na jej rozwinięcie się w ciągu ich życia. Najbardziej powszechnymi mutacjami genetycznymi związanymi z rakiem piersi są mutacje BRCA1 i BRCA2 – odpowiednio wczesne ich wykrycie przy pomocy badań molekularnych znacząco ułatwia prowadzenie odpowiedniego procesu diagnostyczno-leczniczego.
Wraz z postępem rak piersi mogą pojawiać się zmiany rozmiaru, kształtu lub inne zmiany dotyczące ogólnego wyglądu piersi. Niepokojącymi oznakami są:
W przypadku wystąpienia choć jednego z wymienionych objawów rak piersi należy niezwłocznie udać się na konsultacę lekarską w celu rozpoczęcia pogłębionej diagnostyki i ustalenia ich przyczyny.
Materiał do badania jest uzyskiwany podczas biopsji, inwazyjnego badania polegającego na pobraniu fragmentu guza w celu oceny jego komórek:
Przerzuty raka piersi najczęściej występują w:
Uwaga!
Badane w tym teście mutacje genów BRCA1 i BRCA2 występują z dużą częstością w populacji polskiej i innych populacjach pochodzących z Europy Środkowo-Wschodniej, ale mogą być znacznie rzadsze lub nie występować w ogóle w populacjach o odmiennym pochodzeniu etnicznym. Profile wariantów patogennych genów BRCA1 i BRCA2 w populacjach Europy środkowej i zachodniej różnią się istotnie od występujących w populacji polskiej.
Właściwy wybór i późniejsza interpretacja wyniku badania wymaga dokładnej oceny klinicznej Pacjentki oraz szczegółowej analizy wywiadu rodzinnego. Z tego powodu konieczna jest konsultacja w poradni genetycznej. W razie ujawnienia dodatkowych czynników ryzyka uzasadnione może być rozszerzenie zakresu diagnostyki genetycznej w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2 i/lub mutacji innych genów związanych ze skłonnością do nowotworów, najlepiej z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w kierunku mutacji punktowych oraz metody MLPA w kierunku dużych delecji/duplikacji. Wymienione metody pozwalają wykryć większość wariantów patogennych genów BRCA1 i BRCA2 niezależnie od pochodzenia etnicznego badanej osoby.
Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.
W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.
Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.
Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.
Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.
W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.
Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.
Synevo jest jednym z wiodących dostawców usług diagnostyki laboratoryjnej w Polsce, oferującym ponad 2 tysiące rutynowych i zaawansowanych badań.
2023 © Synevo. Wszystkie prawa zastrzeżone.