yandex pixel
Menu
Zamknijzamknij

Wyszukiwarka

Ostatnio wyszukiwane

Popularne

Hemochromatoza

Bez kategorii 9 sierpnia 2017

Hemochromatoza kod dna

Hemochromatozy są grupą chorób dziedzicznych z zaburzeniem metabolizmu żelaza. Hemochromatoza dziedziczna typu 1 jest najczęstszą postacią, z objawami u 1:200 – 1:500 osób w populacjach europejskich (zwłaszcza na północy). Mutacje zwiększają wchłanianie żelaza i jego odkładanie w tkankach, głównie w wątrobie, trzustce i innych narządach miąższowych oraz chrząstkach stawowych.

Hemochromatoza co ją powoduje?

Choroba jest spowodowana mutacją genu HFE na chromosomie 6q22. Obserwowane są powtarzalne mutacje, najczęściej Cys282Tyr (ponad 80%) i His63Asp (ok. 11%). Dziedziczenie recesywne, niepełna penetracja (poniżej 25%).

Hemochromatoza objawy

Początek objawów choroby w wieku dorosłym, zwykle po 40 roku życia u mężczyzn i około 10 lat później u kobiet. Pierwsze objawy są zwykle niespecyficzne, jak osłabienie i przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia, osłabienie libido. W okresie pełnoobjawowym stwierdza się niewydolność wątroby wywołaną zwłóknieniem i marskością z żółtaczką, przesiękami w jamie otrzewnej i nadciśnieniem wrotnym, uszkodzenie drobnych stawów kończyn, cukrzycę, kardiomiopatię z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca oraz postępujące ciemnienie skóry.

Od okresu bezobjawowego stwierdza się podwyższone wysycenie transferryny żelazem (>45%), w późniejszym okresie podwyższony poziom ferrytny i enzymów wątrobowych, w biopsji wątroby zwiększona zawartość żelaza. Zgon często z powodu raka wątrobowokomórkowego (ryzyko zachorowania do 200 razy wyższe od populacyjnego), kardiomiopatii lub cukrzycy.

Hemochromatoza badania

Wskazaniem do wykonania testu jest:

  • diagnostyka przypadków uszkodzenia wątroby o niejasnej przyczynie (po wykluczeniu toksycznego lub alkoholowego zwyrodnienia wątroby, wirusowego zapalenia wątroby, przewlekłych niedokrwistości hemolitycznych, aceruloplazminemii, porfirii skórnej późnej oraz nadmiernej suplementacji żelazem), zwłaszcza z towarzyszącym zwiększonym wysyceniem transferryny; 
  • diagnostyka przypadków seronegatywnego zapalenia stawów i bólów stawowych, z dominującym zajęciem drobnych stawów rąk, zwłaszcza z towarzyszącym przewlekłym zmęczeniem lub powiększeniem wątroby lub osłabieniem libido; 
  • diagnostyka przypadków zaburzeń wielonarządowych z uszkodzeniem wątroby, trzustki, serca i stawów, zwłaszcza z towarzyszącym rakiem wątroby w wywiadzie lub zwiększonym wysyceniem transferryny; 
  • wywiad rodzinny: wykrycie mutacji genu HFE u krewnego w rodzinach z niewydolnością wątroby, artropatią, cukrzycą lub rakiem wątroby.

Dostępne badania:

  • Test predyspozycji genetycznych do hemochromatozy (2 mutacje genu HFE),
  • Genetyczna diagnostyka hemochromatozy – 2 najczęstsze mutacje w genie HFE – pierwszy etap diagnostyki,
  • Genetyczna diagnostyka hemochromatozy – 3 mutacje w genie HFE,
  • Test predyspozycji genetycznych do hemochromatozy (5 mutacji genu HFE).

Czy ten artykuł był pomocny?

Sprawdź jak przygotować się do badania:

  • Badanie krwi | jak się przygotować?

    Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 - 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

    W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

    W dniu badania

    Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

    Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 - 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

    Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

    Badanie krwi a przyjmowane leki

    W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

    Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych - zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

Sprawdź również