Okresowo, już to z okazji wakacji, szeroko rozumianych świąt wykazujemy tendencję do pewnego rozluźnienia „obyczajów”. Szczególnie jeśli ciężka praca nad obniżeniem masy ciała i poprawą sylwetki przyniosły efekt, w poczuciu dobrze spełnionego obowiązku zaczynamy grillowanie i przyjmowanie drogą doustną płynów z zawartością alkoholu. Nie zmienimy przecież naszych przyzwyczajeń bardzo szybko. A co na to nasza trzustka! W około 1/3 przypadków o wczesnym początku wystąpienia zapalenie trzustki ma podłoże dziedziczne. U około 2/3 z nich choroba jest spowodowana mutacjami genu kationowego trypsynogenu (PRSS1) na chromosomie 7q35. Stan taki powoduje przedwczesną aktywację trypsynogenu wewnątrz trzustki. Inne przyczyny to mutacje genu trzustkowego inhibitora wydzielania trypsyny SPINK1 na chromosomie 5q32. To z kolej prowadzi do utraty funkcji enzymu. Niektóre mutacje genu przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR) na chromosomie 7q31, związane z postacią trzustkową mukowiscydozy oraz mutacje geny chymotrypsyny C (CTRC) na chromosomie 1p36 zmniejszają skuteczność degradacji trypsyny. Dziedziczenie jest dominujące z niepełną penetracją.

Początek objawów dziedzicznego zapalenia trzustki ma miejsce przed 20 rokiem życia u 80% chorych (u ponad połowy już około 10 r.ż., niezwykle rzadko po 30 r.ż.). Najbardziej charakterystyczne są nawracające bóle brzucha, zlokalizowane w nadbrzuszu, promieniujące do pleców i utrzymujące się do kilku dni, często z towarzyszącymi nudnościami i wymiotami. Ostry, pełnoobjawowy epizod zapalenia trzustki obserwuje się u około 70-80% chorych zwykle przed 20 rokiem życia ale ciężki przebieg wymagający hospitalizacji jest rzadkością. Postępujący proces zapalny prowadzi stopniowo do zwłóknienia, objawiającego się zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki u około 1/3 chorych przed 30 rokiem życia, zaburzeniami trawienia i stolcami tłuszczowymi oraz wewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki u 1/4 chorych przed 40 rokiem życia. Może wystąpić cukrzyca wymagająca stosowania insuliny u 60% tych chorych.

Leczenie w stanach ostrych nie odbiega od typowego schematu (środki przeciwbólowe, podawanie enzymów trzustkowych, niekiedy interwencja chirurgiczna). Zalecane jest unikanie alkoholu, częste i niezbyt obfite posiłki z niską zawartością tłuszczu, suplementacja enzymatyczna i leki przeciwcukrzycowe. Z uwagi na ryzyko nowotworu trzustki obowiązuje kategoryczny zakaz palenia, wskazane są badania profilaktyczne (obrazowe badanie jamy brzusznej CT, USG), zwykle 1 raz w roku od około 40 roku życia.

Korzystajmy z życia, ale z głową!