Hemochromatoza

Dowiedz się więcej o ofercie

Nadmiar, gromadzenie żelaza w organizmie jest podobnie jak jego niedobór niekorzystne dla człowieka. Co mamy zrobić gdy usłyszymy od naszego lekarza „Podejrzewam u Pani/Pana hemochromatozę …”

Stwierdzenie takie sugeruje, że Pacjent jest raczej (częściej) mężczyzną, w wieku około 40 lat (kobiety zaś, około 10 lat później), skarżącym się na ogólne osłabienie (obniżenie tolerancji wysiłku fizycznego), ogólne znużenie, bóle stawów. Dodatkowymi dolegliwościami mogą być: bóle brzucha i osłabienie libido (spadek popędu seksualnego). Objawy mogą dotyczyć obu płci. Dodatkowo u mężczyzn pojawiają się zaburzenia wzwodu. Objawy nie są więc wysoce swoiste. Jeśli jednak powstało podejrzenie powinniśmy zamknąć postępowanie diagnostyczne jak najszybciej. W okresie pełnoobjawowym stwierdza się niewydolność wątroby wywołaną zwłóknieniem i marskością z żółtaczką, przesiękami w jamie otrzewnej i nadciśnieniem wrotnym, uszkodzenie drobnych stawów kończyn, cukrzycę, kardiomiopatię z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca oraz postępujące ciemnienie skóry. Zgon często następuje z powodu raka wątrobowokomórkowego (ryzyko zachorowania jest nawet do 200 razy wyższe od średniego w populacji), kardiomiopatii lub cukrzycy. Od okresu bezobjawowego stwierdza się podwyższone wysycenie transferyny żelazem (>45%), w późniejszym okresie podwyższone stężenie ferrytyny i wzrost aktywności enzymów wątrobowych. W biopsji wątroby stwierdza się dość swoiste zmiany i zwiększoną zawartość żelaza.

Tak więc początek diagnostyki obejmuje ocenę stanu narządów wewnętrznych w połączeniu z badaniami laboratoryjnymi opisującymi gospodarkę żelazem – stężenie żelaza, stężenie ferrytyny, wysycenie transferyny i oczywiście morfologię krwi obwodowej. Taka diagnostyka nie do końca pozwala odróżnić postać pierwotną (uwarunkowaną genetycznie) od wtórnych postaci syderoz. Wprawdzie przeładowanie organizmu żelazem w postaciach wtórnych rzadziej wywołuje zaawansowane zmiany narządowe to aby potwierdzić genetyczne uwarunkowanie hemochromatozy konieczne jest przeprowadzenie badania DNA.

Test HFE wykrywa molekularną przyczynę hemochromatozy. Dostępny jest w trzech formach:

  • HFE-1: analiza najczęstszych mutacji: C282Y i H63D w genie HFE (test 1 rzutu);
  • HFE -2: analiza mutacji E168X w genie HFE (test 2 rzutu);
  • HFE -3: analiza mutacji H63D, E168X i C282Y w genie HFE (test alternatywny).

Podsumowując, wskazania do wykonania badań genetycznych obejmują:

  • diagnostykę uszkodzenia wątroby niejasnego pochodzenia (po wykluczeniu innych przyczyn, szczególnie przy zwiększonym wysyceniu transferyny żelazem;
  • diagnostyka zapalenia stawów, z zajęciem drobnych stawów;
  • diagnostyka zaburzeń wielonarządowych: serca, wątroby, trzustki, stawów;
  • badania członków rodziny osób, u których stwierdzono mutację w genie HFE.

Wcześnie postawione dobre, pełne rozpoznanie staje się najważniejsze w całym postępowaniu. Zmiany w narządach, jeśli już się pojawiają w zasadzie nie cofną się. Leczenie sprowadza się do zahamowania postępu choroby. Obejmuje ono upusty krwi, unikanie witaminy C (zwiększa wchłanianie żelaza) i stosowanie deferoksaminy (leku wiążącego żelazo). Najlepsze efekty uzyskiwane są jednak jeśli postępowanie w postaci szczepienia przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby, unikaniu: nadmiaru żelaza w diecie, nadmiaru witaminy C, czynników hepatotoksycznych (niektórych leków i alkoholu), surowych ryb, małży i innych owoców morza wdroży się u nosicieli mutacji przed pojawieniem się zmian w narządach. Ważne jest również monitorowanie w postaci wykonywania badań oceniających gospodarkę żelazem.

Czy jesteśmy narażeni na taką chorobę? To pytanie, które się powtarza. Mnie przecież to nie dotyczy – myślimy wszyscy. A przecież obecność 2 nieprawidłowych genów (homozygoty) dotyczy 1 osoby na 200 lub 500 (zmienne dane w piśmiennictwie) mieszkańców Europy. Zmieniony jeden gen (ryzyko transmisji na dzieci) występuje jeszcze częściej.

Tak więc nie lekceważmy objawów zmęczenia, ufajmy naszemu lekarzowi, z którym dzielimy się niepewnościami i korzystajmy z usług dobrego laboratorium, posiadającemu doświadczenie i fachowy personel również w zakresie badań z zakresu genetyki człowieka.

Scroll Up