Ceny badań w sklepie internetowym są 10% niższe od cen w Punktach Pobrań – KUP ONLINE
Menu
Rak jajnika, rak piersi i rak szyjki macicy to trzy poważne schorzenia, które stanowią istotne wyzwanie zdrowotne dla kobiet na całym świecie.
W artykule omówimy ich istotę oraz znaczenie badań diagnostycznych i profilaktycznych w walce z tymi chorobami.
Artykuł autorstwa:
Iwona Kozak-Michałowska
Rak jajnika jest na 4 miejscu częstości zgonów na nowotwory wśród kobiet na świecie. Najczęściej nowotwory jajnika obserwuje się u kobiet między 50. a 59. rokiem życia. Ponad 60% zachorowań i prawie 50% zgonów na nowotwory jajnika przypada przed osiągnięciem 65. roku życia.
Jest najgorzej rokującym nowotworem ginekologicznym z powodu braku charakterystycznych objawów i umiejscowienia anatomicznego. Główną przyczyną umieralności z powodu nowotworów jajnika jest bezobjawowy przebieg aż do późnych stadiów zaawansowania oraz brak metod wczesnego wykrywania choroby.
Pacjentki zgłaszają się do ginekologa najczęściej z powodu bólów podbrzusza. Mogą też zgłaszać niecharakterystyczne objawy jak niestrawność, wzdęcia, brak apetytu. Bezwzględnym wskazaniem do dalszej diagnostyki jest wystąpienie bolesnego parcia na pęcherz, ból przy oddawaniu moczu, krwawienie z pochwy. W stadiach zaawansowanych dodatkowo można obserwować nudności, wymioty, zaparcia, a także wodobrzusze oraz obrzęki kończyn dolnych.
Przyczyny choroby nie są do końca znane. Wskazuje się m.in. na uwarunkowania genetyczne. Najpowszechniejszym z zespołów dziedzicznych jest zespół raka piersi i raka jajnika. Ma on najczęściej związek z mutacją genu BRCA 1 lub rzadziej BRCA 2. Kobiety z predyspozycją genetyczną są w ponad 90% narażone na rozwój raka piersi lub raka jajnika. U kobiet, u których chorowały bliskie krewne ryzyko wystąpienia raka jest większe. Ponadto zaobserwowano, że kobiety, które stosują co najmniej przez 5 lat antykoncepcję hormonalną i/lub rodziły rzadziej chorują na raka jajnika. U kobiet, które nie rodziły wzrasta ryzyko zachorowania.
Badanie laboratoryjne, poza badaniami podstawowymi, obejmują wykonanie dwóch ważnych w diagnostyce raka jajnika markerów nowotworowych – CA 125 i HE4 oraz wyliczenie algorytmu ROMA. Oznaczanie obu markerów ma na celu zwiększenie swoistości i czułości oznaczenia.
CA125 może być podwyższone także w chorobach nienowotworowych: endometriozie, ostrym zapaleniu trzustki, marskości wątroby, w chorobach zapalnych narządów miednicy u kobiet, torbielach jajników, stanach zapalnych szyjki macicy, a także w ciąży i podczas menstruacji. Oznaczanie CA 125 nie jest rekomendowane jako badanie przesiewowe, we wczesnym okresie choroby stężenia często są prawidłowe w szczególności u kobiet przed menopauzą. U kobiet z obciążeniem rodzinnym zaleca się wykonanie oznaczenia CA125 oraz do roku wraz z przezpochwowym USG.
HE4 jest nowym potencjalnym markerem raka jajnika. Stężenie HE4 fizjologicznie wzrasta wraz z wiekiem. Wyższe stężenia obserwuje się także u kobiet palących papierosy.
Antygen HE4 charakteryzuje się najwyższą czułością i swoistością diagnostyczną w wykrywaniu raka jajnika we wczesnym stadium choroby.
Stężenie antygenu HE4 nie wzrasta u kobiet chorych na endometriozę, w przeciwieństwie do powszechnie podwyższonych wartości CA125 w tej grupie pacjentek. W stanach zapalnych dróg rodnych, niezłośliwych nowotworach jajników znacznie częściej obserwuje się podwyższone wartości antygenu CA125 niż HE4. Wykazano także, że prawidłowy poziom HE4 przy podwyższonych wartościach CA125 u kobiet z obecnym guzem wewnątrzmiedniczym wyklucza w 98% przypadków postać złośliwą nowotworu. W przeciwieństwie do CA125 nie wykazano także, aby stan hormonalny kobiety znacząco wpływał na poziom HE4. Z tego powodu oznaczeniom HE4 przypisywane jest istotne znaczenie w diagnostyce różnicowej zmian złośliwych i niezłośliwych w jajnikach, szczególnie w grupie kobiet przed menopauzą.
W diagnostyce wczesnych postaci raka jajnika szczególnie interesujący wydaje się algorytm ROMA (ang. Risk of Ovarian Malignancy Algorithm) wyliczany na podstawie stężeń CA125 i HE4 z uwzględnieniem statusu menopauzalnego kobiety. Na jego podstawie można zaklasyfikować kobiety do wysokiej lub niskiej grupy ryzyka rozwoju raka jajnika. Algorytm ROMA nie jest zalecany do diagnostyki kobiet poniżej osiemnastego roku życia, wcześniej leczonych na nowotwór lub aktualnie poddawanych chemioterapii.
Ocena ryzyka zachorowania na raka jajnika oparta jest na interpretacji ROMA w zależności od wieku kobiety.
Każdego roku odnotowuje się ok. 14 tysięcy nowych zachorowań na raka piersi, a 5 tys. kobiet umiera. Ta postać raka charakteryzuje się długą fazą przedkliniczną i zazwyczaj ujawnia się po latach utajonego wzrostu.
Znane jest około 3000 mutacji genów BRCA1 i BRCA2. Nosicielki mutacji mają podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwory, w szczególności w młodym wieku. Szacuje się, że ok. 150 tys. Polek jest nosicielkami takich mutacji. Dziedziczny rak piersi u nosicielek mutacji na ogół jest rozpoznawany przed menopauzą (42-45 lat), rak jajnika u w okresie menopauzalnym (po 55-60 r.ż.). Obserwuje się jednak wzrost zachorowalności wśród znacznie młodszych kobiet. Około 1% przypadków raka piersi dotyczy mężczyzn i mutacje także mogą być przekazywać kolejnym pokoleniom.
Mutacje w tych genach mogą powodować także nowotwory innych narządów: rak żołądka (5 krotnie zwiększone ryzyko zachorowania), rak prostaty (ryzyko zachorowania zwiększone 7 krotnie), rak trzustki oraz rzadziej rak jelita grubego, pęcherzyka żółciowego oraz czerniak.
Mutację genu, która zwiększa ryzyko zachorowania, można zbadać robiąc odpowiednie testy we krwi. Test należy szczególnie zalecić kobietom, które:
Wykrycie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 u krewnej z rakiem piersi lub jajnika jest wskazaniem do badania u wszystkich bliskich członków rodziny po 20-30 r.ż. nawet jeśli nie występują żadne objawy kliniczne.
Właściwe postępowanie u nosicielek tych mutacji zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka piersi do ok. 10% i raka jajnika do około 5%. Zaleca się:
Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego po wykryciu mutacji bardzo ważne są
Co roku w Polsce ok. 3-3,5 tys. kobiet dowiaduje się, że ma raka szyjki macicy i niestety ponad połowa z nich umrze na tę chorobę. W Polsce rak szyjki macicy zajmuje siódme miejsce pod względem częstości występowania, podczas gdy w większości krajów w Zachodniej Europie nowotwór ten zniknął z pierwszej dziesiątki.
Rak szyjki macicy jest jednym z niewielu nowotworów, który można całkowicie wyeliminować dzięki profilaktyce zarówno pierwotnej jak i wtórnej. Profilaktyka pierwotna to szczepienia zapobiegającej zakażeniu HPV. Do profilaktyki wtórnej należy zapobieganie rozwojowi raka przez jego wczesne wykrycie – regularnie wykonywane cytologiczne badania przesiewowe. Profilaktyka trzeciorzędowa, to prawidłowa diagnostyka i leczenie, w tym testy wykrywające obecność wirusa HPV.
Badanie cytologiczne polega na ocenie mikroskopowej komórek nabłonków pobranych z szyjki macicy. Jest przykładem tzw. złotego standardu badań przesiewowych umożliwiającego wczesne rozpoznanie zmian nowotworowych w obrębie narządów rodnych. Są dwa rodzaje badań cytologicznych. Cytologia konwencjonalna (standardowa) oraz cytologia jednowarstwowa na podłoży płynnym LBC.
W pierwszym badaniu lekarz ginekolog za pomocą specjalnej szczoteczki pobiera wymaz z obszaru szyjki macicy i przenosi uzyskany materiał na szkiełko mikroskopowe. W drugim przypadku sposób pobrania próbki jest taki sam, ale materiał zamiast na szkiełko mikroskopowe jest przenoszony do pojemniczka zawierającego specjalny płyn utrwalający. Pozwala to na uzyskanie większej liczby komórek do analizy. LBC jest czulsza i dokładniejsza niż cytologia standardowa, zmniejsza ryzyko nieprawidłowych rozmazów, poprawia jakość materiału cytologicznego, a także zwiększa wykrywalność zmian dysplastycznych uważanych za stan przedrakowy.
Badanie powinno być wykonywane u wszystkich kobiet od czasu rozpoczęcia aktywności seksualnej, nie później niż po ukończeniu 18. roku życia:
Do lekarza najlepiej zgłosić się kilka dni po zakończeniu menstruacji. Optymalny czas to środek cyklu miesięcznego, od dziesiątego do około osiemnastego dnia. Badania nie należy robić później niż cztery – pięć dni przed kolejną menstruacją. Przed wykonaniem cytologii nie powinno się stosować żadnych środków dopochwowych, zarówno leków jak i środków antykoncepcyjnych. Jeśli były stosowane takie środki lub zastosowano irygacje należy odczekać co najmniej 3 dni. Najlepiej jest na dobę przed badaniem zrezygnować ze współżycia. Przed samym badaniem należy również zadbać o higienę intymną.
Nieprawidłowy wynik cytologii nie musi być spowodowany zmianami nowotworowymi. Przyczyną może być stan zapalny lub infekcje w obrębie szyjki macicy lub pochwy, np. kandydoza pochwy, chlamydioza, a także infekcje wirusowe, w tym zakażenia HPV.
Wynik badania zawsze należy skonsultować z lekarzem, który podejmie decyzję o dalszym postępowaniu diagnostycznym i terapeutycznym.
Badania epidemiologiczne wskazują, że główną przyczyną rozwoju raka szyjki macicy jest czynnik onkogenny przenoszony drogą płciową – wirus brodawczaka ludzkiego (HPV, human papilloma-virus). W ponad 90% przypadków raka szyjki macicy stwierdza się obecność HPV. Czynniki ryzyka takie jak wczesne rozpoczęcie życia seksualnego, czy duża liczba partnerów seksualnych zwiększają prawdopodobieństwo powstania infekcji przetrwałej. Ocenia się, że u 3-5% zakażonych kobiet rozwija się rak szyjki macicy.
Do tej pory zostało poznanych niemal 200 różnych typów wirusa HPV. Około 40 z nich odpowiedzialnych jest za powstawanie infekcji układu moczowo-płciowego zarówno u kobiet jak i mężczyzn. Wirusy HPV dzielimy na dwie grupy:
Wirusy HPV o niskim potencjale onkogennym związane są najczęściej z rozwojem łagodnych zmian zewnętrznych – brodawek płciowych i kłykcin kończystych lub płaskich występujących w okolicach narządów rozrodczych (u kobiet w pochwie, na sromie, szyjce macicy, a u mężczyzn w obrębie penisa, moszny i krocza) lub w okolicach odbytu. Zmiany te mogą pojawić się w kilka tygodni lub miesięcy po kontakcie z zakażoną osobą. Leczenie jest długie i niestety często zdarza się, że musi być powtarzane ze względu na nawroty choroby. Najczęściej występującymi w populacji polskiej genotypami są HPV typ 6 i 11.
Wirusy HPV obdarzone wysokim potencjałem onkogennym prowadzą do rozwoju zmian dysplastycznych i wykrywane są głównie w komórkach raka szyjki macicy (ponad 90%). Przetrwałe zakażenie którymkolwiek z wysokoonkogennych typów wirusa HPV stwarza wysokie ryzyko wystąpienia nowotworu. Najbardziej onkogennym typem wirusa jest HPV16, który odpowiada za około 55-60% wszystkich przypadków raka szyjki macicy. Kolejnym wysokoonkogennym typem jest HPV18 odpowiedzialny za 25-35% przypadków raka.
Zakażenie wirusem HPV jest nieodzownym czynnikiem rozwoju raka szyjki macicy u kobiet, ale infekcja ta może również powodować inne groźne nowotwory, jak np. sromu, pochwy, odbytu czy prącia oraz głowy i szyi (w tym jamy ustnej, krtani, gardła, nawet płuc).
Do zakażeń HPV dochodzi głównie na drodze kontaktów seksualnych (penetracyjnych, niepenetracyjnych, analnych czy oralnych) oraz na drodze kontaktów skórnych, a w bardzo rzadkich przypadkach także w wyniku zakażenia okołoporodowego u dzieci. Najczęściej infekcja obserwowana jest u osób dopiero rozpoczynających życie płciowe, czyli w wieku 15-25 lat
Wirus HPV może występować w formie utajonej (latentnej), czyli nie dającej żadnych objawów zewnętrznych, ani nawet podejrzeń w badaniu cytologicznym oraz w formie klinicznie jawnej, czyli objawowej (widoczne są wtedy brodawki, kłykciny). Przy istniejącym zakażeniu HPV ryzyko rozwoju raka szyjki macicy dodatkowo zwiększają m. in. takie czynniki jak długoletnia (5-10 lat) antykoncepcja hormonalna, palenie tytoniu lub inne zakażenia przenoszone drogą płciową.
Dzięki postępowi jaki dokonał się w ostatnich latach w biologii molekularnej możliwa jest bardzo dokładna diagnostyka infekcji HPV u ludzi. Jako uzupełnienie badań cytologicznych test HPV-DNA nie tylko znacznie zwiększają skuteczność profilaktyki i wczesnego wykrywania zmian chorobowych szyjki macicy predysponujących do rozwoju raka, ale także pozwalają na określenie ryzyka rozwoju nowotworu i podjęcie celowanego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u poszczególnych pacjentek.
Wykonanie testu HPV-DNA (link do badania) jest szczególnie zalecane w przypadku nieprawidłowego wyniku cytologii u kobiet po 30 r.ż. Zaleca się także wykonywanie testów HPV w grupie pacjentek, które były leczone z powodu zmian dysplastycznych lub miały w wywiadzie nieprawidłowe wyniki cytologii, mimo ujemnego wyniku badania kolposkopowego/biopsji celowanej, w celu przewidzenia u nich regresji lub nawrotu choroby.
Pamiętajmy o badaniach profilaktycznych. Każda kobieta powinna regularnie wykonywać powinna wykonać USG piersi, zaczynając przed 30 rokiem życia i mammografię po ukończeniu 40 lat. Co najmniej raz na 3 lata (jeśli wcześniejsze wyniki badań były prawidłowe) należy wykonać cytologię szyjki macicy.
Nie należy także zapominać o podstawowych badaniach laboratoryjnych, a wśród nich o ważnych we wczesnej diagnostyce raka jajnika markerach nowotworowych – CA 125 i HE4 wraz z wyliczeniem algorytmu ROMA.
Synevo jest jednym z wiodących dostawców usług diagnostyki laboratoryjnej w Polsce, oferującym ponad 2 tysiące rutynowych i zaawansowanych badań.
2024 © Synevo. Wszystkie prawa zastrzeżone.
kontakt@synevo.pl