Alfa1-antytrypsyna jest inhibitorem proteaz, głównie elastazy neutrofilów, ulegającym ekspresji w wątrobie i innych tkankach, wydzielanym do krwi. Deficyt alfa1-antytrypsyny występuje w populacjach pochodzenia europejskiego z częstością 1:2.000-1:5.000 urodzeń. Mutacje zmniejszają aktywność inhibitora we krwi, przyczyniając się do zniszczenia ścianek pęcherzyków płucnych, niektóre powodują jego polimeryzację i odkładnie w wątrobie lub szybką degradację wewnątrzkomórkową, a jedna z rzadszych mutacji zmienia aktywność białka w inhibitor trombiny i czynnika XI, powodując skazę krwotoczną. Deficyt alfa1-antytrypsyny jest spowodowany mutacją genu serpiny 1 (AAT) na chromosomie 14q32.