Choroba Wilsona – analiza kodującego genu ATP7B

Dowiedz się więcej

Choroba Wilsona jest rzadkim zaburzeniem metabolizmu miedzi, z szacowaną częstością występowania nieco ponad 1:30.000 osób. Przyczyną jest zaburzenie błonowego transportu jonów wywołane zaburzoną funkcją transportera wewnątrzkomórkowego, ATPazy polipeptydu beta Cu2+-transportującego, co prowadzi do powstawania niestabilnej ceruloplazminy i stopniowego odkładania miedzi w tkankach. Choroba Wilsona jest spowodowana mutacjami genu ATP7B na chromosomie 13q14. Obserwowanych jest kilka powtarzalnych mutacji, w znacznym stopniu skorelowanych z przebiegiem klinicznym.

Dostępne badania:

  • Diagnostyka Wilsona I etap – analiza sekwencji genu ATP7B,
  • Diagnostyka choroby Wilsona II etap,
  • Diagnostyka Wilsona III etap – analiza sekwencji genu ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – analiza kodującego genu ATP7B
  • Diagnostyka Wilsona – analiza wybranych mutacji genu ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – analizaj mutacji p.His1069Arg,
  • Diagnostyka choroby Wilsona – mutacja ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – 4 mutacje ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – 5 mutacji ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – ATP7B – mutacje w populacji azjatyckiej,
  • Diagnostyka Wilsona mutacje w wybranych eksonach genu ATP7B.

Sprawdź jak przygotować się do badania:


Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.


Znajdź placówki Synevo w całej Polsce


Laboratorium
Warszawa

Laboratorium
Wrocław

Laboratorium
Łódź

Laboratorium
Gdańsk

Laboratorium
Poznań

Laboratorium
Bydgoszcz

Laboratorium
Kraków

Laboratorium
Katowice

Scroll Up