Diagnostyka mukopolisacharydozy typu VI ARSB

Dowiedz się więcej

Mukopolisacharydozy to grupa chorób lizosomalnych spowodowanych niedoborem enzymów rozkładających glikozaminoglikany (mukopolisacharydy). MPS typu 6 czyli zespół Maroteaux i Lamy’ego stanowi mniej niż 1/5 przypadków wszystkich mukopolisacharydoz, przy dość znacznym zróżnicowaniu częstości występowania w różnych populacjach. W MPS6 występuje niedobór arylsulfatazy B z odkładaniem mukopolisacharydów (zwłaszcza siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu) w różnych tkankach i dominującą deformacją kośćca, lecz bez wyraźnego uszkodzenia układu nerwowego. Choroba jest spowodowana mutacją genu ARSB na chromosomie 5q12, występują liczne mutacje rozproszone w różnych rejonach genu.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.