Zapalenie trzustki jest rzadką chorobą o przebiegu napadowym z okresami zaostrzeń i remisji. Zaostrzenie choroby często można powiązać ze stresem, nadużywaniem alkoholu lub tłustymi posiłkami. W ponad 1/3 przypadków o wczesnym początku choroba ma podłoże dziedziczne. U około 2/3 z nich choroba jest spowodowana mutacjami genu kationowego trypsynogenu (PRSS1) na chromosomie 7q35, które powodują przedwczesną aktywację trypsynogenu wewnątrz trzustki.
Dostępne badania:
- Analiza mutacji p.Asn29Ile i p.Arg122His oraz innych mutacji w eksonach 2 i 3 genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Analiza pełnej sekwencji kodującej genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Analiza eksonów 1, 4 i 5 genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Analiza mutacji p.Asn34Ser i innych mutacji w eksonie 4 genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Analiza pełnej sekwencji kodującej genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Analiza eksonów 2, 3 i 5 genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Analiza najczętszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki (p.Asn29Ile i p.Arg122His genu PRSS1, p.Asn34Ser genu SPINK1oraz p.Arg75Gln genu CFTR) – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Analiza najczęstszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki genów PRSS1, SPINK1oraz CFTR – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki (panel rozszerzony),
- Analiza mutacji p.Ala73Thr, p.Arg254Trp oraz p.Lys247_Arg254del i innych mutacji w eksonach 3 i 7 genu CTRC- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Analiza pełnej sekwencji kodującej genu CTRC – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Analiza eksonów 1, 2, 4, 5, 6 i 8 genu CTRC – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Analiza wybranej mutacji genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Analiza wybranych mutacji genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Analiza wybranych mutacji genu CTRC – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
- Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – 12 mutacji w genie PRSS1,
- Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – mutacje w genie CTRC,
- Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – najczęstsze mutacje w genach PRSS1, SPINK1, CFTR,
- Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – mutacje w całym regionie kodującym SPINK1,
- Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – mutacje w eksonach 1, 2, 4 genu SPINK1 – uzupełnienie badania ZT-M3.