yandex pixel
Menu
Zamknijzamknij

Wyszukiwarka

Ostatnio wyszukiwane

Popularne

Diagnostyka Wilsona – analiza kodującego genu ATP7B

Bez kategorii 9 sierpnia 2017

Choroba Wilsona jest rzadkim zaburzeniem metabolizmu miedzi, z szacowaną częstością występowania nieco ponad 1:30.000 osób. Przyczyną jest zaburzenie błonowego transportu jonów wywołane zaburzoną funkcją transportera wewnątrzkomórkowego, ATPazy polipeptydu beta Cu2+-transportującego, co prowadzi do powstawania niestabilnej ceruloplazminy i stopniowego odkładania miedzi w tkankach. Choroba Wilsona jest spowodowana mutacjami genu ATP7B na chromosomie 13q14. Obserwowanych jest kilka powtarzalnych mutacji, w znacznym stopniu skorelowanych z przebiegiem klinicznym.

Dostępne badania:

  • Diagnostyka Wilsona I etap – analiza sekwencji genu ATP7B,
  • Diagnostyka choroby Wilsona II etap,
  • Diagnostyka Wilsona III etap – analiza sekwencji genu ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – analiza kodującego genu ATP7B
  • Diagnostyka Wilsona – analiza wybranych mutacji genu ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – analizaj mutacji p.His1069Arg,
  • Diagnostyka choroby Wilsona – mutacja ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – 4 mutacje ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – 5 mutacji ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – ATP7B – mutacje w populacji azjatyckiej,
  • Diagnostyka Wilsona mutacje w wybranych eksonach genu ATP7B.

Czy ten artykuł był pomocny?

Sprawdź jak przygotować się do badania:

  • Badanie krwi | jak się przygotować?

    Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 - 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

    W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

    W dniu badania

    Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

    Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 - 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

    Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

    Badanie krwi a przyjmowane leki

    W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

    Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych - zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

Sprawdź również