yandex pixel
Menu
Zamknijzamknij

Wyszukiwarka

Ostatnio wyszukiwane

Diagnostyka Wilsona – analiza kodującego genu ATP7B

Bez kategorii 9 sierpnia 2017

Choroba Wilsona jest rzadkim zaburzeniem metabolizmu miedzi, z szacowaną częstością występowania nieco ponad 1:30.000 osób. Przyczyną jest zaburzenie błonowego transportu jonów wywołane zaburzoną funkcją transportera wewnątrzkomórkowego, ATPazy polipeptydu beta Cu2+-transportującego, co prowadzi do powstawania niestabilnej ceruloplazminy i stopniowego odkładania miedzi w tkankach. Choroba Wilsona jest spowodowana mutacjami genu ATP7B na chromosomie 13q14. Obserwowanych jest kilka powtarzalnych mutacji, w znacznym stopniu skorelowanych z przebiegiem klinicznym.

Dostępne badania:

  • Diagnostyka Wilsona I etap – analiza sekwencji genu ATP7B,
  • Diagnostyka choroby Wilsona II etap,
  • Diagnostyka Wilsona III etap – analiza sekwencji genu ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – analiza kodującego genu ATP7B
  • Diagnostyka Wilsona – analiza wybranych mutacji genu ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – analizaj mutacji p.His1069Arg,
  • Diagnostyka choroby Wilsona – mutacja ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – 4 mutacje ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – 5 mutacji ATP7B,
  • Diagnostyka Wilsona – ATP7B – mutacje w populacji azjatyckiej,
  • Diagnostyka Wilsona mutacje w wybranych eksonach genu ATP7B.
Czy ten artykuł był pomocny?
Daj nam znać czy podobał Ci się ten artykuł. Tylko dzięki temu możemy się poprawić.
Tak1
Nie0

Sprawdź jak przygotować się do badania:

  • Badanie krwi | jak się przygotować?

    Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 - 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

    W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

    W dniu badania

    Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

    Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 - 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

    Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

    Badanie krwi a przyjmowane leki

    W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

    Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych - zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

Sprawdź również