yandex pixel
Menu
Zamknijzamknij

Wyszukiwarka

Diagnostyka zespołu oczno-zębowo-palcowego – gen GJA1

Badania genetyczne 9 sierpnia 2017

Dysplazja oczno-zębowo-palcowa czyli zespół Meyera-Schwickeratha jest bardzo rzadkim zespołem zaburzeń rozwojowych, głównie gałki ocznej, zębów i dystalnych części kończyn, z towarzyszącą dysmorfią. Przyczyną choroby jest utrata funkcji koneksyny 43, białka tworzącego połączenia międzykomórkowe w licznych tkankach. Dysplazja oczno-zębowo-palcowa jest spowodowana mutacjami genu GJA1 na chromosomie 6q22, występują liczne mutacje rozproszone na całej długości genu. Dziedziczenie dominujące, znaczna część przypadków sporadyczna (nowe mutacje u ok.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

  • Badanie krwi | jak się przygotować?

    Materaił na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 - 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

    W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

    W dniu badania

    Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

    Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 - 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

    Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

    Badanie krwi a przyjmowane leki

    W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

    Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych - zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

Sprawdź również