Choroba Gauchera

Dowiedz się więcej

Choroba Gauchera należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, występujących z ogólną częstością 1:7.000 – 1:9.000. Ich przyczyną jest niedobór enzymów rozkładających cząsteczki złożone, z następowym ich odkładaniem wewnątrzkomórkowym, co prowadzi do uszkodzenia funkcji różnych narządów i często ich powiększenia.

Choroba Gauchera co to jest?

W chorobie Gauchera występuje niedobór glukocerebrozydazy, spichrzane są sfingolipidy, głównie w wątrobie i śledzionie, oraz szpiku kostnym, a niekiedy ośrodkowym układzie nerwowym. Choroba jest spowodowana mutacją genu kwaśnej betaglukozydazy (GBA) na chromosomie 1q21, występują liczne mutacje powtarzalne, w znacznym stopniu skorelowane z przebiegiem klinicznym. Dziedziczenie recesywne. Przeważającą część przypadków choroby (90%) stanowi postać nieneuropatyczna (młodzieńcza, typ 1) z początkiem objawów w wieku dziecięcym (ok. 5-6 r.ż.).

Choroba Gauchera objawy

W obrazie klinicznym dominuje zaburzenie rozwoju fizycznego, męczliwość, hepatosplenomegalia, zaburzenia hematologiczne (niedokrwistość, skłonność do krwawień), deformacje kości z napadowymi bólami. W tej postaci zachowana jest szczątkowa aktywność enzymu, z dobrym skutkiem poddaje się enzymatycznej terapii zastępczej. Postać ostra (typ 2) ma często charakter wrodzony z uogólnionym obrzękiem płodu i płynem w jamach ciała, ograniczeniem ruchów płodu i powiększeniem wątroby widocznym w USG od 2 połowy ciąży lub stwierdzaną przy urodzeniu rybią łuską/zespołem dziecka kolodionowego, małogłowiem, deformacją uszu i kończyn, hepatosplenomegalią; w tych przypadkach dochodzi do obumarcia płodu lub wczesnych zgonów z powodu niewydolności wątroby i niedojrzałości płuc. Niekiedy początek objawów w pierwszy półroczu życia, oprócz powiększenia narządów wewnętrznych i niedokrwistości dominują postępujące objawy neurologiczne prowadzące do zgonu w 1 lub 2 roku życia. W postaci podostrej (typ 3) objawy pojawiają się w 1 dekadzie życia, powiększeniu narządów wewnętrznych towarzyszą objawy neurologiczne: padaczka miokloniczna, regres rozwoju psychoruchowego lub ograniczenie zdolności poznawczych, apraksja mięśni okulomotorycznych, neuropatia obwodowa. Skuteczność enzymatycznej terapii zastępczej mniejsza niż w typie 1. Ostatnie obserwacje wskazują na zwiększone ryzyko parkonsonimu u nosicieli pojedynczej mutacji genu GBA.

Choroba Gauchera badania

Wskazaniem do wykonania testu jest:

diagnostyka przypadków hepatosplenomegalii w wieku dziecięcym, zwłaszcza z towarzyszącymi zaburzeniami hemetologicznymi lub zahamowaniem rozwoju fizycznego lub występujących rodzinnie;
stwierdzenie charakterystycznych komórek Gauchera w biopsji szpiku kostnego;
diagnostyka przypadków nieimmunologicznego obrzęku płodu lub akinezji płodu z wielowodziem pojawiających się w 2 połowie ciąży, zwłaszcza kończących się wewnątrzmacicznym obumarciem płodu;
diagnostyka zespołu dziecka kolodionowego lub uogólnionej rybiej łuski z towarzyszącą hepatosplenomegalią lub dysmorfią;
badania rodzinne: wykrycie mutacji genu GBA u krewnego w rodzinach z powiększeniem narządów wewnętrznych i zaburzeniami hematologicznymi lub neurologicznymi, istnieje możliwość zastosowania w badaniach prenatalnych.

Dostępne badania:

Diagnostyka choroby Gauchera I etap – analiza sekwencji genu GBA – eksony 8 i 9 zawierające najczęstsze mutacje p.Asn409Ser (N370S) i p.Leu483Pro (L444P)
Diagnostyka choroby Gauchera I i II etap – analiza pełnej sekwencji kodującej genu GBA
Diagnostyka choroby Gauchera II etap – analiza sekwencji genu GBA – eksony 1-7 i 10
Genetyczna diagnostyka choroby Gauchera – 2 mutacje w genie GBA
Diagnostyka choroby Gauchera – badanie w kierunku nosicielstwa 1 lub 2 wybranych indywidualnie mutacji punktowych genu GBA
Genetyczna diagnostyka choroby Gauchera – analiza wybranych fragmentów genu GBA; drugi etap diagnostyki

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.