Diagnostyka niedosłuchu – analiza eksonu 2 genu GJB2

Dowiedz się więcej

Głuchota wrodzona występuje z częstotliwością 1:1000 noworodków, z tego połowa to przypadki uwarunkowane genetycznie. Większość z nich stanowią przypadki niedosłuchu izolowanego (niezespołowe). Wśród niedosłuchu dziedzicznego odnotowuje się dziedziczenie zarówno dominujące (20%), jak też sprzężone z płcią i mitochondrialne (poniżej 10%), ale większość dziedziczy się recesywnie (ponad 70%). Jakkolwiek znanych jest około 40 loci związanych z niezespołowym niedosłuchem recesywnym, najczęstszą postacią w populacjach europejskich jest typ 1 spowodowany mutacją genu koneksyny 26 (GJB2) na chromosomie 13q12.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.