Diagnostyka Smith-Lemli-Optiz – mutacje DHCR7

Dowiedz się więcej

Zespół Smitha, Lemliego i Opitza jest względnie rzadką chorobą metaboliczną, prawdopodobnie nierozpoznawalną w znacznej części przypadków o łagodnym przebiegu. Jej przyczyną jest niedobór enzymatyczny na drodze syntezy cholesterolu, co prowadzi do nagromadzenia jego prekursorów 7-dehydrocholesterolu i 8-dehydrocholesterolu oraz niedoboru cholesterolu, a w konsekwencji ciężkich zaburzeń rozwojowych z mnogimi wadami wrodzonymi, upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami behawioralnymi. Choroba jest spowodowana mutacją genu reduktazy 3-betahydroksy-delta-7-sterolowej (DHCR7) na chromosomie 11q12 z licznymi mutacjami, w większej części powtarzalnymi. Dziedziczenie recesywne.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.