Zespół Escobara – mutacje CHRNG

Dowiedz się więcej

Zespół Escobara jest łagodną postacią zespołu mnogiego skrzydlika, ze spektrum wrodzonej artrogrypozy. Przyczyną choroby jest nieprawidłowa budowa podjednostki gamma wchodzącej w skład postsynaptycznego receptora cholinergicznego typu nikotynowego w mięśniach, która ulega ekspresji do 33 tygodnia ciąży. Osłabiona siła mięśni prowadzi do osłabienia ruchów płodu z następowym uszkodzeniem licznych stawów i obecnością fałdów skórnych w ich okolicy, przy braku objawów choroby neurologicznej. Zespół Escobara jest spowodowany mutacją genu polipeptydu gamma nikotynowego receptora cholinergicznego (CHRNG) na chromosomie 2q37, występują liczne mutacje rozproszone w różnych regionach genu.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.