Zespół Escobara jest łagodną postacią zespołu mnogiego skrzydlika, ze spektrum wrodzonej artrogrypozy. Przyczyną choroby jest nieprawidłowa budowa podjednostki gamma wchodzącej w skład postsynaptycznego receptora cholinergicznego typu nikotynowego w mięśniach, która ulega ekspresji do 33 tygodnia ciąży. Osłabiona siła mięśni prowadzi do osłabienia ruchów płodu z następowym uszkodzeniem licznych stawów i obecnością fałdów skórnych w ich okolicy, przy braku objawów choroby neurologicznej. Zespół Escobara jest spowodowany mutacją genu polipeptydu gamma nikotynowego receptora cholinergicznego (CHRNG) na chromosomie 2q37, występują liczne mutacje rozproszone w różnych regionach genu.