Fenyloalanina to aminokwas, czyli struktura budująca białko. Jest ponadto określana jako egzogenna tzn. że jest dostarczana do organizmu z dietą, a organizm nie ma zdolności jej wytwarzania samodzielnie. Fenyloalanina odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego i hormonalnego.

Fenyloketonuria to rzadka (częstość występowania 1:10000) choroba metaboliczna, spowodowana mutacją genową. We krwi gromadzi się nadmiar fenyloalaniny, co powoduje szkodliwe działanie na ośrodkowy układ nerwowy i doprowadza do nieodwracalnych zmian.

W postaci klasycznej fenyloketonurii, występującej u noworodków z zaburzeniem genetycznym, występuje całkowity brak enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tego aminokwasu, a jej objawami są ciężkie powikłania neurologiczne i psychiatryczne. U części pacjentów w postaci nieklasycznej, organizm wciąż produkuje enzym, ale w zmniejszonych ilościach, co powoduje łagodniejsze nasilenie dolegliwości i nie tak poważne deficyty intelektualne.

W trakcie ciąży, organizm matki jest w stanie rozkładać fenyloalaninę. Jednak po narodzinach chorego dziecka, które jako noworodek może początkowo nie zdradzać żadnych objawów i normalnie spożywać produkty zawierające duże ilości białka, aminokwas nie będzie przetwarzany i jego stężenie będzie narastać do momentu, gdy wywołane uszkodzenia będą nieodwracalne. Stąd zachodzi konieczność prowadzenia badań kontrolnych w celu wykrywania nieprawidłowości na jak najwcześniejszym etapie życia, co może zapobiegać rozwojowi niepełnosprawności.

Jeszcze innym rodzajem choroby, są zaburzenia rozwojowe u potomstwa kobiet dotkniętych fenyloketonurią. Jeśli w wyniku nieprzestrzegania zaleceń lekarskich, w trakcie ciąży we krwi przyszłej matki będzie utrzymywać się zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, prowadzi to do nieprawidłowości u płodu, takich jak niska waga urodzeniowa, wady serca, zaburzenia kształtu twarzy, nawet jeśli nie odziedziczy on mutacji.

Fenyloalanina – kiedy wykonać badanie?

Badanie stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi wykonywane jest jako kontrola u osób chorujących na fenyloketonurię oraz jako test przesiewowy u noworodków w pierwszych dniach ich życia. U dzieci krew pobierana jest przez nacięcie piętki, a u dorosłych z palca, następnie do uzyskanej kropli przykładamy bibułę, w taki sposób aby zaznaczone pole było dobrze przesiąknięte krwią. Bibułę poddajemy badaniu na obecność fenyloalaniny.

Fenyloketonuria nie jest chorobą uleczalną, ale wdrożenie leczenia (restrykcyjnej diety wykluczającej pokarmy o dużej zawartości aminokwasu oraz stosowanie suplementów by uniknąć niedoborów pokarmowych białka) w pierwszych dniach życia warunkuje jej bezobjawowy przebieg. Osoby powinny pozostawać pod kontrolą dietetyka oraz genetyka klinicznego w celu konsultacji planów prokreacyjnych (oceny ryzyka przekazania mutacji potomstwu). Ograniczenia obowiązują do końca życia, ale nie skracają jego oczekiwanej długości.

Fenyloalanina – kto powinien wykonać badanie?

Badanie powinno być wykonane u noworodków z objawami nie w porę wykrytej (rozwiniętej) fenyloketonurii:

  • stęchły (mysi) zapach moczu lub potu (spowodowany zbyt dużą ilością fenyloalaniny w organizmie)
  • jasna karnacja i/lub niebieskie oczy, ponieważ fenyloalanina nie może przekształcić się w melaninę – pigment odpowiedzialny za kolor włosów i skóry
  • problemy neurologiczne, które mogą obejmować spadek napięcia mięśniowego, drgawki, niedorozwój umysłowy, zbyt małą głowę (małogłowie), opóźnienie rozwoju mowy, zaburzenia zachowania, kontroli emocji i kontaktów społecznych, problemy psychiczne
  • problemy dermatologiczne, wysypki skórne (egzemy)

Fenyloalanina norma (wartości referencyjne)

  • do 1 miesiąca życia: 6,3 – 22,3 mg
  • 1 miesiąc – 2 rok życia: 5,0 – 12,4 mg
  • 2 – 18 rok życia: 4,3 – 15,0 mg
  • > 18 rok życia: 5,8 – 14,05–12 mg

Niski poziom fenyloalaniny

Jest wartością prawidłową i z dużym prawdopodobieństwem wyklucza rozpoznanie choroby u noworodka. U osoby ze zdiagnozowaną fenyloketonurią, świadczy o dobrej kontroli stężenia fenyloalaniny we krwi.

Wysoki poziom fenyloalaniny

Sugeruje podejrzenie obecności fenyloketonurii u noworodka. Zaleca się, by badanie powtórzyć po 2 tygodniach i uzupełnić je o dalszą diagnostykę, taką jak oznaczenie stężenia fenyloalaniny w moczu czy testy genetyczne w kierunku wywołujących ją mutacji. U osób ze zdiagnozowaną fenyloketonurią wskazuje na niewystarczającą kontrolę spożycia aminokwasu w diecie i skłania ku konsultacji lekarskiej w celu jej korekty.

Sprawdź jak przygotować się do badania:


Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.


Znajdź placówki Synevo w całej Polsce


Laboratorium
Warszawa

Laboratorium
Wrocław

Laboratorium
Łódź

Laboratorium
Gdańsk

Laboratorium
Poznań

Laboratorium
Bydgoszcz

Laboratorium
Kraków

Laboratorium
Katowice