Fenyloalanina to aminokwas, czyli struktura budująca białko. Jest ponadto określana jako egzogenna tzn. że jest dostarczana do organizmu z dietą, a organizm nie ma zdolności jej wytwarzania samodzielnie. Fenyloalanina odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego i hormonalnego.
Fenyloketonuria to rzadka (częstość występowania 1:10000) choroba metaboliczna, spowodowana mutacją genową. We krwi gromadzi się nadmiar fenyloalaniny, co powoduje szkodliwe działanie na ośrodkowy układ nerwowy i doprowadza do nieodwracalnych zmian.
W postaci klasycznej fenyloketonurii, występującej u noworodków z zaburzeniem genetycznym, występuje całkowity brak enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tego aminokwasu, a jej objawami są ciężkie powikłania neurologiczne i psychiatryczne. U części pacjentów w postaci nieklasycznej, organizm wciąż produkuje enzym, ale w zmniejszonych ilościach, co powoduje łagodniejsze nasilenie dolegliwości i nie tak poważne deficyty intelektualne.
W trakcie ciąży, organizm matki jest w stanie rozkładać fenyloalaninę. Jednak po narodzinach chorego dziecka, które jako noworodek może początkowo nie zdradzać żadnych objawów i normalnie spożywać produkty zawierające duże ilości białka, aminokwas nie będzie przetwarzany i jego stężenie będzie narastać do momentu, gdy wywołane uszkodzenia będą nieodwracalne. Stąd zachodzi konieczność prowadzenia badań kontrolnych w celu wykrywania nieprawidłowości na jak najwcześniejszym etapie życia, co może zapobiegać rozwojowi niepełnosprawności.
Jeszcze innym rodzajem choroby, są zaburzenia rozwojowe u potomstwa kobiet dotkniętych fenyloketonurią. Jeśli w wyniku nieprzestrzegania zaleceń lekarskich, w trakcie ciąży we krwi przyszłej matki będzie utrzymywać się zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, prowadzi to do nieprawidłowości u płodu, takich jak niska waga urodzeniowa, wady serca, zaburzenia kształtu twarzy, nawet jeśli nie odziedziczy on mutacji.
Fenyloalanina – kiedy wykonać badanie?
Badanie stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi wykonywane jest jako kontrola u osób chorujących na fenyloketonurię oraz jako test przesiewowy u noworodków w pierwszych dniach ich życia. U dzieci krew pobierana jest przez nacięcie piętki, a u dorosłych z palca, następnie do uzyskanej kropli przykładamy bibułę, w taki sposób aby zaznaczone pole było dobrze przesiąknięte krwią. Bibułę poddajemy badaniu na obecność fenyloalaniny.
Fenyloketonuria nie jest chorobą uleczalną, ale wdrożenie leczenia (restrykcyjnej diety wykluczającej pokarmy o dużej zawartości aminokwasu oraz stosowanie suplementów by uniknąć niedoborów pokarmowych białka) w pierwszych dniach życia warunkuje jej bezobjawowy przebieg. Osoby powinny pozostawać pod kontrolą dietetyka oraz genetyka klinicznego w celu konsultacji planów prokreacyjnych (oceny ryzyka przekazania mutacji potomstwu). Ograniczenia obowiązują do końca życia, ale nie skracają jego oczekiwanej długości.
Fenyloalanina – kto powinien wykonać badanie?
Badanie powinno być wykonane u noworodków z objawami nie w porę wykrytej (rozwiniętej) fenyloketonurii:
- stęchły (mysi) zapach moczu lub potu (spowodowany zbyt dużą ilością fenyloalaniny w organizmie)
- jasna karnacja i/lub niebieskie oczy, ponieważ fenyloalanina nie może przekształcić się w melaninę – pigment odpowiedzialny za kolor włosów i skóry
- problemy neurologiczne, które mogą obejmować spadek napięcia mięśniowego, drgawki, niedorozwój umysłowy, zbyt małą głowę (małogłowie), opóźnienie rozwoju mowy, zaburzenia zachowania, kontroli emocji i kontaktów społecznych, problemy psychiczne
- problemy dermatologiczne, wysypki skórne (egzemy)
Fenyloalanina norma (wartości referencyjne)
- do 1 miesiąca życia: 6,3 – 22,3 mg
- 1 miesiąc – 2 rok życia: 5,0 – 12,4 mg
- 2 – 18 rok życia: 4,3 – 15,0 mg
- > 18 rok życia: 5,8 – 14,05–12 mg
Niski poziom fenyloalaniny
Jest wartością prawidłową i z dużym prawdopodobieństwem wyklucza rozpoznanie choroby u noworodka. U osoby ze zdiagnozowaną fenyloketonurią, świadczy o dobrej kontroli stężenia fenyloalaniny we krwi.
Wysoki poziom fenyloalaniny
Sugeruje podejrzenie obecności fenyloketonurii u noworodka. Zaleca się, by badanie powtórzyć po 2 tygodniach i uzupełnić je o dalszą diagnostykę, taką jak oznaczenie stężenia fenyloalaniny w moczu czy testy genetyczne w kierunku wywołujących ją mutacji. U osób ze zdiagnozowaną fenyloketonurią wskazuje na niewystarczającą kontrolę spożycia aminokwasu w diecie i skłania ku konsultacji lekarskiej w celu jej korekty.
kontakt@synevo.pl