Galaktozemia- mutacje Q188R i K285N

Dowiedz się więcej

Galaktozemia jest rzadką chorobą metaboliczną, występuje w Europie z częstością 1:30.000-1:40.000. Jej przyczyna jest niedobór enzymu urydylotransferazy galaktozo-1 fosforanu, niezbędnego do zamiany galaktozy w glukozę. Nadmiar galaktozy powoduje uszkodzenie wątroby, mózgowia i innych narządów, zaburza rozwój fizyczny i psychoruchowy. Choroba jest spowodowana mutacją genu GALT na chromosomie 9p13, występują liczne mutacje w środkowych częściach genu, w tym część powtarzalnych.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.